A Ritka Betegségek Világnapja remek alkalom arra, hogy informáljuk vagy emlékeztessük célközönségünket arra, hogy a ritka betegségek népegészségügyi prioritást képeznek, a kórok ritkaságából adódó széleskörű, és hasonló nehézségek miatt melyekkel a különböző ritka betegséggel élők és hozzátartozóik kénytelenek szembesülni.

MIT NEVEZÜNK RITKA BETEGSÉGNEK?

A ritka betegségben szenvedő egyén gyakran az egészségügyi rendszerek árvája, sokszor diagnózis nélkül, kezelés nélkül, kutatás nélkül, és ezért szinte minden remény nélkül küzd a betegséggel.

  • Előfordulási gyakorisága kisebb, mint 1/2000 (Európai definíció).
  • 6000-8000 féle ilyen betegséget azonosítottak már (definíciótól függően).
  • Mindig életveszélyes vagy krónikus leépüléssel járó betegségek, magas szintű komplexitással.
  • Többségük együtt jár valamilyen fogyatékossággal: a betegek életminőségét gyakran rontja az önállóságuk csökkenése vagy elvesztése.
  • Erős fájdalom és szenvedés kíséri, mind a beteg, mind pedig a családja számára.
  • Szinte nincs létező hatásos gyógymód. Az esetek zömében, ha van, akkor is csak tüneti kezeléssel számolhatunk.
  • 50-75%-a gyermekeket érint.
  • A betegek 30%-a meghal ötéves kor előtt.
  • E betegségek 80%-a genetikai eredetű.
  • A többi betegséget bakteriális vagy vírusos fertőzések, allergiák, illetve környezeti tényezők okozzák.
  • Nincs elegendő információ róluk.
  • A kutatási aktivitás is nagyon gyér.

Néhány ritka betegség leírásáról itt olvashatsz részletesebben.

MIÉRT FONTOS BESZÉLNÜNK A RITKA BETEGSÉGEKRŐL?

Mert a sokezernyi betegség összességében rengeteg embert érint, ezért a több mint 700 000 fős hazai létszámukkal ők jelentik az egyik legnagyobb súlyos betegcsoportot, valamint az egyik legnagyobb fogyatékos csoportot is.

A Ritka Betegségek Világnapja remek alkalom arra, hogy informáljuk vagy emlékeztessük célközönségünket arra, hogy a ritka betegségek népegészségügyi prioritást képeznek, a kórok ritkaságából adódó széleskörű, és hasonló nehézségek miatt melyekkel a különböző ritka betegséggel élők és hozzátartozóik kénytelenek szembesülni a következőkkel:

  • A helyes diagnózishoz való hozzáférés korlátozottsága: az első tünetek megjelenése és a megfelelő diagnózis felállítása között eltelt idő igencsak magas, csakúgy, mint a téves diagnózisok száma, melyek helytelen kezeléshez vezetnek.
  • Az információ hiánya: mind magáról a betegségről, mind pedig segítségnyújtás lehetőségeiről, beleértve a képzett szakemberek hiányát.
  • A tudományos ismeretek hiánya: ami nehézségeket eredményez a terápiás eszközök fejlesztésénél.
  • Társadalmi következmények: ritka betegséggel élni kihat az élet minden területére, az iskolára, a munkakeresésre, a szabadidőre a barátokkal, vagy a párkapcsolatokra is. Ez megbélyegzéshez, kirekesztéshez, kizáráshoz vezethet a társadalmi közösségből, és gyakran csökkent karrierlehetőségeket jelent.
  • A megfelelő minőségű egészségügyi ellátás hiánya: ehhez ugyanis ötvözni kellene a különböző szakterületeket a ritka betegségben szenvedő betegek ellátásában, mint például a gyógytornász, dietetikus, pszichológus, stb. A betegek több évnyi bizonytalanságban is élhetnek hozzáértő orvosi felügyelet nélkül, beleértve a rehabilitációs beavatkozásokat.
  • A néhány meglévő gyógyszer és ellátás magas ára: a betegséggel való küzdelem egyéb járulékos költségei kombinálva a szociális juttatások és térítések hiányával, együttesen a család teljes elszegényedéséhez vezet, és drámaian növeli a ellátáshoz való hozzáférés esélyeinek egyenlőtlenségét a ritka betegségek esetében.
  • Esélyegyenlőtlenség a kezelés és gondozás elérésében: az innovatív kezelések gyakran egyenlőtlenül állnak rendelkezésre az EU-ban, köszönhetően többek között a tapasztalt kezelőorvosok hiányának, mivel nagyon kevés orvos vesz részt a ritka betegségek klinikai próbáiban. Ugyanakkor többnyire hiányoznak az elfogadott, részletesen kidolgozott szakmai protokollok.

A RITKA BETEGSÉGEK VILÁGNAPJA

2008 február 29-én tartották az első ritka betegség napot. Azóta minden év februárjának utolsó napján tartják a ritka betegségek világnapját. 2009-ben az USA is csatlakozott a kezdetben csak Európai országokban induló mozgalomhoz. 2019-ben már több mint 100 ország vett részt az esemény népszerűsítésében. Vannak országok, ahol még több figyelmet szentelnek a ritka betegséggel küzdő embereknek. Spanyolországban például 2013-at a Ritka Betegségek Évének nyilvánították.

A 2020-AS RITKA BETEGSÉGEK VILÁGNAPJA MAGYARORSZÁGON

A Ritka Betegségek Világnapja 2020. központi témája az “esélyegyenlőség, méltányosság” lesz. A már tizenharmadik alkalommal megrendezett világnap, minden év februárjának utolsó napja. Az idén is az egész család számára érdekes programok lesznek 2020.02.29-én szombaton, a Magyar Mezőgazdasági Múzeum gyönyörű épületében!