Laborvezető: Dr. Lászik András
Tel: 06-1/215-73-00, 53407 mellék
A Patológiai, Igazságügyi és Biztosítás-orvostani Intézetében végzett DNS vizsgálatokról felvilágosítást adunk a következő telefonszámokon:
+36 1 215-7300/53408
+36-20-492-6424
A DNS vizsgálatról
Az elmúlt évtizedek eredményei, mint az új molekuláris biológiai módszerek bevezetése, valamint az egyedi DNS tulajdonságokat hordozó genetikai állomány feltárása lehetővé tették a DNS-analízis alkalmazását az igazságügyi orvostani gyakorlatban is. A hagyományos szerológiai elemzés a fehérjék, a DNS-analízis azonban már közvetlenül az örökítő anyag szintjén vizsgálja a szabályosan öröklődő egyedi tulajdonságokat. Míg a vércsoportok esetében a születést követően közel egy évig ezen fehérje alapú tulajdonságoknak stabilizálódniuk kell, addig a hímivarsejt és a petesejt egyesülésekor az egyed genetikai állománya azonnal létrejön és az a későbbiekben – az igazságügyi orvostani gyakorlatban vizsgált tulajdonságokat illetően – nem változik.
A DNS molekula
Az emberi szervezet felépítését és működését kódoló örökítő anyag, a DNS (dezoxiribo-nuklein-sav) molekula a sejtek magjában (nukleáris DNS) és az energiát termelő sejtalkotókban, az un. mitokondriumokban (mtDNS) található. A DNS molekula egy hossztengelye körül megcsavart létrára emlékeztet, melynek szárait cukor-foszforsav lánc, fokait pedig négy különböző, és páronként egymáshoz laza kémiai kötésekkel kapcsolódó építőkövek, az un. bázisok alkotják (adenin – timin, ill. guanin – citozin) (ábra). A DNS-molekula fontos tulajdonsága, hogy szárai egymás kiegészítői, un. komplementerei. A genetikai kódot az építőkövek (bázisok) egymás utáni sorrendje (szekvenciája) határozza meg. Minden sejtmagot tartalmazó humán szövet és váladék jól használható a DNS-analízishez, így a vér, az ondó, a hüvelyváladék, a nyál, a vizelet, a szövetek, a hajhagyma, a csontok és a fogak is.
Az örökítö anyag, a DNS-molekula szerkezete
A DNS molekula stabilitása
A DNS molekula – kémiai szerkezetének köszönhetően – a szélsőséges környezeti hatásoknak is ellenáll. Stabilitása főként a környezet hőmérsékletétől, nedvességtartalmától és a mikroorganizmusok aktivitásától függ. Nedves, meleg környezetben a DNS molekula gyorsan és szinte teljesen lebomlik, míg a szárazság kitűnően konzerválja. A fentiekből adódóan több ezer éves egyiptomi múmiából, gyantába zárt 30 millió éves rovarból és akár a jégbe fagyott ősállatokból is sikeresen lehetett használható DNS molekulákat kivonni. Száraz környezetben elfekvő csontokból, fogakból – főként mitokondriális DNS technikával – hosszú idö múlva is eredményes vizsgálat végezhető. Ezzel a módszerrel került sor II. Miklós cár és családja földi maradványainak azonosítására is.
DNS-molekulában rejlő tulajdonságok feltárása (tipizálás)
A DNS-molekulában rejlő egyedi tulajdonságok meghatározása kétféle technikával végezhető el, mely függ a rendelkezésre álló DNS molekulák mennyiségétől és minőségétől. Az egyik az un. RFLP (restrikciós fragmens hossz-polimorfizmus) módszer, melyhez legalább néhány tized milliliter vérben található ép DNS molekula szükséges. A másik a Nobel-díjjal jutalmazott un. PCR (polimeráz enzimmel végzett láncreakciós DNS sokszorosítás) módszer, melyhez akár nagyrészt már tönkrement DNS molekulákat tartalmazó néhány sejt is elegendő. Tekintettel arra, hogy az igazságügyi orvostani gyakorlatban igen gyakran csak rossz minőségű, sérült DNS minták állnak rendelkezésre, így a PCR módszer került az utóbbi időkben döntően előtérbe. A PCR technikával a holttestrészek és az egyértelmű antropológiai jellegzetességeket még nem mutató fiatal csontvázak nemének meghatározása is biztosan elvégezhető.
Mitokondriális DNS analízis
A mitokondriális DNS analízis közel ezerszer érzékenyebb vizsgálati módszer, mint a sejtmag DNS molekuláinak vizsgálata. Előnye, hogy a sejtmaggal nem rendelkező biológiai minták vizsgálatát is lehetővé teszi (pl. hagyma nélküli hajszál, mag nélküli hámsejtek, stb.). Ez a módszer ásatag csontok, elszenesedett holttestek vizsgálatánál is eredményesnek bizonyult, ahol a sejtmag DNS molekulák teljes pusztulása miatt eredmény már nem volt nyerhető. A mitokondriális DNS kizárólag anyai öröklődésű, így az anyai ágú rokonsági kapcsolatok több generációs feltárására és személyazonosításra alkalmas, az apaság megállapítására azonban nem használható és bizonyító ereje is lényegesen kisebb.
A DNS-vizsgálatok által kínált új lehetőségek
A származás-megállapítási perek nagy része ha az anyától, a gyermektől és a vélelmezett apától jó minőségű vér nyerhető a hagyományos, olcsóbb szerológiai vizsgálattal megoldható. Jelentős százalékuk azonban csak a DNS-technika segítségével zárható le megnyugtatóan, így például ha a terhesség alatt (pl. erőszakos nemi bűncselekmény esetén ) vagy már közvetlenül a szülés után szükséges megállapítani az utód származását. A DNS-technikával lehetőség nyílt a származás megnyugtató tisztázására akkor is, ha az anya, illetve a vélelmezett apa valamilyen ok miatt nem vizsgálható (ún. deficiens esetek), továbbá holttestből származó szövet- és vérmintákból, valamint műtét során vagy boncoláskor eltávolított szövetekből készült és archivált szövettani blokkokból.
A DNS-analízis elvégzése – akár magánfélként, akár hatósági kirendelésre – minden olyan esetben javasolt, amikor a felek az esetlegesen szükségessé váló – összességükben már igen költséges – kiegészítő vizsgálatok elvégeztetése nélkül, egyértelmű eredménnyel szeretnék mielőbb lezárni a származás megállapítása miatt indult vitát és annak anyagi feltételeit is tudja vállalni.
Ez a molekuláris biológia által nyújtott új vizsgálati eljárás forradalmasította az igazságügyi orvostani származás-megállapítást. Segítségével olyan kérdésekre kaphatunk választ, melyek az eddig rendelkezésre álló vizsgálati módszerekkel (klasszikus szerológia, antropológia, HLA, stb.) gyakran nem voltak megoldhatók. A DNS-analízis igazságügyi orvostani gyakorlatban történő alkalmazásának több mint tíz éves nemzetközi tapasztalata alapján megállapítható, hogy ez a dinamikusan fejlődő új, objektív vizsgáló módszer megbízható vizsgálati eljárás, ha azt gyakorlott, igazságügyi orvos- ill. biológus szakértök végzik a Nemzetközi Hemogenetikai Társaság szakmai ajánlásainak megfelelően. Az elkészült szakértői vélemény csak akkor fogadható el, ha a vizsgálatokat évente meghosszabbított minőségi bizonyítvánnyal rendelkező laboratóriumban végezték el.
A DNS analízis 3 fő esetén 486.000,- Ft, melyet csekken kell befizetni az Egyetem számlájára. A vizsgálat karvisszérből vett vérből, esetleg nyálból kerül elvégzésre.
Galéria
