A különböző ideg- és izomszövetet érintő betegségek a légzőizmok elégtelen működését is előidézhetik. Ennek következménye lesz, hogy a tüdő vitálkapacitása beszűkül, a beteg terhelhetősége csökken, a fertőzések szempontjából kiszolgáltatottá válik, légúti váladékát nehezen köhögi fel. Súlyosabb esetben a légzés felületessé válik, a CO2 leadás és az O2 felvétel hatékonysága romlik. Ez kezdetben alvás során, később nappal is jelentkezhet, és a beteg kimerülté, aluszékonnyá válik.
Ezt az állapotot számos betegség előidézheti, hasonló légzési tüneteket okoznak az ismert, vagy ismeretlen eredetű izomsorvadásos kórképek (Duchenne, dystrophia myotonica, SMA, …), egyes autoimmun kórképek (myasthenia gravis), a mozgatóideg betegségek (amiotrófiás laterálszklerózis – ALS), a központi idegrendszeri sérülések, perifériás idegsérülések (rekeszizom bénulás).
A betegségek tartós légzéstámogatásának célja a megfelelő gázcsere biztosítása nappal és az alvás alatti időszakban, valamint a rendszeres légzési fizioterápia és köhögtetés. Megfelelő személyre szabott lélegeztetési terápia mellett a beteg légzéssel összefüggő panaszai jelentősen javulhatnak, a fertőzésekre való hajlam pedig csökkenhet.
Fontos azonban megjegyezni, hogy neuromuszkuláris eredetű légzési elégtelenség hátterében számos betegség állhat, és ezek a kórállapotok a beteg mindennapi életvitelét és életminőségét alapvetően befolyásolhatják. Az izomsorvadás és mozgatóideg betegség progresszióját a légzéstámogatás nem befolyásolja.
- Izomdisztrófia
A veleszületett, öröklött izomdisztrófiák (pl.: Duchenne, SMA, dystrophia myotonica, …) a betegség előrehaladtával a légzőizmok működését is ronthatják. Jellemző tünete lehet ennek a váladék felköhögésének nehézsége, valamint a gázcsere romlásával a fokozatosan kialakuló fárdékonyság, kimerültség, nappali aluszékonyság. A betegek ebben a stádiumban a légúti fertőzések szempontjából fokozott veszélynek vannak kitéve. Az elmúlt évek hazai tapasztalatai alapján otthoni légzéstámogatással, valamint rendszeres légzési fizioterápiával a Duchenne izomdisztrófiában szenvedő betegek életkilátásai, várható élettartamuk jelentősen, évekkel növelhető, a légúti fertőzésre való hajlam pedig csökkenthető.
- Amiotrófiás laterálszklerózis (ALS)
Az amiotrófiás laterálszklerózis (ALS), egy halálos betegség, mely a mozgatóideg fokozatos leépülésével jár, és fokozatosan romló izomgyengeséghez vezet. A betegség átlagos túlélése a diagnózistól számítva 2-5 év. A páciensnél a tünetek előrehaladtával, a légzőizmok gyengesége miatt légzési tünetek jelentkeznek, váladékát nehezen köhögi fel, kimerültséget, aluszékonyságot panaszol. Nemivazív lélegeztetéssel a páciens légzési tünetei enyhíthetőek, rendszeres fizioterápiával és köhögést segítő eszközzel a légutai tisztán tarthatóak, a fertőzésre való hajlam csökkenthető. Ezáltal, a beteg túlélése ebben a stádiumban is valamelyest (akár néhány hónappal is) növelhető.
Fontos megjegyezni, hogy ha a betegség következtében a garatizmok is érintetté válnak, és félrenyelés jelentkezik (ennek tünete lehet a gyakori váladékos köhögés, mely ivás, evés alatt romlik), a neminvazív lélegeztetés nem javasolt többé, és a légzéstámogatást légcsőmetszést követően ún. tracheostomás kanülön keresztül lehet csak végezni. Az invazív gépi lélegeztetés technikailag otthoni körülmények között is kivitelezhető, akár folyamatosan a nap 24 órájában. A légzési tünetek még ebben a stádiumban is csökkenthetőek, de a betegség progressziója nem áll meg. A fokozódó izomgyengeség miatt a páciensek előbb-utóbb teljesen magatehetetlenné válnak, folyamatos ápolásra szorulnak. Egy tracheosztómával élő beteg gondozása, ápolása nagy odafigyelést, felkészülést és terhet jelent az őt gondozó ápolók, családtagok számára. Tapasztalatunk szerint ugyanakkor a légzési tüneteket leszámítva a betegek életminősége a lélegeztetés mellett is fokozatosan romlik.