Number of vaccines administered at Semmelweis University - 28 July 2021
350845 Total vaccines

Die einjährige kleine Lili mit Spinaler Muskelatrophie (SMA) fühlt sich wohl, und konnte die Intensivstation der Semmelweis Universität verlassen. Das Arzneimittel Zolgensma im Wert von mehr als 700 Millionen HUF wurde dem kleinen Mädchen als intravenöse Infusion in der II. Klinik für Pädiatrie verabreicht. Lili ist die erste ungarische Patientin, deren Behandlung aus Gründen der Fairness von der Nationalen Behörde für Verwaltung des Gesundheitsversicherungsfonds (NEAK) unterstützt wurde.

Das hochwertige Zolgensma kam Anfang Juni bei -70 Celsius Grad tiefgekühlt aus Irland in der Zentralapotheke der Semmelweis Universität an; von dort wurde es am Tag der Behandlung in die II. Klinik für Pädiatrie geliefert. Nach der Infusionstherapie blieb Lili – die zum Glück die Therapie gut verkraftete – noch zwei Tage unter ärztlicher Beobachtung. In den nächsten Wochen werden bei ihr noch einige Kontrolluntersuchungen gemacht, sie konnte aber aus der Klinik schon entlassen werden – betonte Dr. Gábor Kovács Direktor der Klinik.

Die Spinale Muskelatrophie (Spinal Muscular Atrophy, SMA) ist eine seltene erbliche Krankheit, wobei aufgrund einer Deletion oder Mutation des SMN1-Gens zu einem Mangel an SMN-Protein kommt, und die Funktion der Motoneuronen beschädigt wird. Die Motoneuronen gehen mit der Zeit zugrunde und die Muskeln verkümmern – es kommt zu Muskelschwäche. Dies ist das Hauptsymptom der Krankheit 

– erklärt Dr. Léna Szabó Kinderneurologin. Die Senior Lecturer der II. Klinik für Pädiatrie fügt noch dazu: es existieren mehrere Formen dieser Krankheit. Die schwerste Form – die im Säuglingsalter erscheint – ist die sogenannte SMA1. Bei SMA1 sind die Atmungsmuskeln und das Schlucken von der Muskelschwäche betroffen, deshalb treten Schwierigkeiten bei der Ernährung auf. In diesen Fällen haben die Patienten nach Zolgensma-Therapie die Chance, dass sie sicher sitzen und feste Nahrung essen können. In milderen Formen der Krankheit sind die Kinder in der Lage, das Sitzen (SMA2) und das Laufen (SMA3) zu lernen. Die Krankheit kann aber auch Erwachsenenalter auftreten (SMA4).

Als Lili 3 Monate alt war, bemerkten Lili’s Eltern zum ersten Mal, dass sie ihren Kopf und ihre Arme nicht so geschickt heben und bewegen kann. Dann wurde diagnostiziert, dass sie an SMA1 leidet – sagte die Fachärztin für Pädiatrie, die das Mädchen behandelt, seit es 5 Monate alt wurde.

Das Erscheinen der krankheitsändernden Therapien trägt zur Erhöhung der Lebenschancen der betroffenen Kinder in großem Maße bei. Die Motoneuronen gehen wegen SMN-Proteinmangel mit der Zeit zugrunde. Wenn man also die Proteinwerte normalisiert und ihr Produzieren in Gang setzt, kann der Prozess gestoppt werden. Im Falle von Zolgensma wird das SMN1-Gen mit Hilfe eines Virus, das keine Erkrankung verursachen kann, in den Körper zugeführt, und dadurch läuft die Produktion von SMN-Protein wieder normal.

Das Präparat – wovon eine einmalige Infusionsdosis ausreichend ist – kann den Ablauf der Krankheit verlangsamen bzw. stoppen – abhängig davon in welchem Typ von SMA der Patient leidet, bzw. in welchem Stadium die Krankheit ist. Dank der Therapie kann sich die Muskelkraft erhöhen, und die Bewegungsfähigkeit der Säuglinge kann sich rasch entwickeln – sie können den Kopf heben, sich drehen und selbständig sitzen.

Weiterhin fügte die Kinderneurologin folgendes dazu: es können große Unterschiede in den erreichbaren Ergebnissen geben. Dies hängt vom Ausgangszustand und vom Ablauf der Krankheit ab. Die betroffenen Patienten brauchen ständige Kontrolle, sowie außer Gentherapie regelmäßige Physiotherapie, pneumologische, orthopädische und neurologische Versorgung und Ernährungsberatung.

Orsolya Dávid 
Photo: Attila Kovács – Semmelweis Universität
Übersetzung: Judit Szlovák