Das internationale Fortbildungsprogramm des Instituts für Genomische Medizin und Seltene Krankheiten über die Rolle umfassender genetischer Tests bei der Behandlung seltener Krankheiten, das vom 1. bis 2. Februar 2024 stattfand, war ein großer Erfolg. Der interdisziplinäre Preceptorship-Kurs, an dem Experten aus 14 Ländern teilnahmen, konzentrierte sich sowohl auf die molekulare Diagnostik als auch auf die klinische Praxis, wobei ein besonderer Schwerpunkt auf der Interpretation der Genomik in der täglichen klinischen Praxis lag.
An dem Programm waren Vertreter aus 14 europäischen Ländern aus mehreren Bereichen, wie der klinischen Laborgenetik, Molekularbiologie, klinischen Genetik – Kardiogenetik, Augengenetik, Neurogenetik, Onkologie, pädiatrischen Neurologie und Neonatologie beteiligt. In interaktiven Vorträgen und praxisorientierten Workshops wurden die verschiedenen genetischen Methoden und Technologien vorgestellt, die für die Prognose, Diagnose und Auswahl der optimalen Therapien für seltene Krankheiten zur Verfügung stehen. Was die Integration der Genomik in die klinische Praxis betrifft, so wurden wesentliche Aspekte wie die Interpretation von Gentestergebnissen, die genetische Beratung vor und nach dem Test und die Entwicklung eines multidisziplinären Krankheitsmanagements auf der Grundlage verschiedener medizinischer Disziplinen behandelt. Die Bedeutung von Registern und Datenbanken für seltene Krankheiten zur Erleichterung der Diagnose und des Managements seltener Krankheiten wurde ebenso erörtert wie die Herausforderungen und Möglichkeiten im Zusammenhang mit der gemeinsamen Nutzung von Daten und der Vertraulichkeit.
In den Seminaren über Präzisionsmedizin und zielgerichtete Therapien wurden die Möglichkeiten der Präzisionsmedizin und der zielgerichteten Therapien für die Behandlung seltener Krankheiten untersucht, darunter Gentherapie, Zelltherapie und niedermolekulare Medikamente. Im Rahmen der Fortbildung wurden die ethischen, rechtlichen und gesellschaftlichen Aspekte der klinischen Genetik und Genomik bei der Diagnose seltener Krankheiten besprochen, einschließlich Fragen der Einwilligung, der genetischen Diskriminierung und des Zugangs zu Gentests und Behandlung. Oberstes Ziel des Kurses war es, die diagnostischen Fähigkeiten der Teilnehmer zu verbessern und die wissenschaftliche Zusammenarbeit mit den Nachbarländern von Ungarn zu erleichtern.
Die zweitägige Fortbildung fand im Laborpark des Instituts für Genomische Medizin und im Semmelweis-Salon statt. Sie wurde von Dr. Judit Mária Molnár, der Direktorin des Instituts, geleitet und von allen Kollegen aus Lehre, Forschung und Medizin des Instituts koordiniert. Aufgrund des Feedbacks der teilnehmenden Fachleute werden solche internationale interdisziplinäre Kurse gerne in der unkonventionellen familiären Atmosphäre einer akademischen „Winterschule“ durchgeführt, wobei umfassendes Wissen auf hohem professionellem Niveau vermittelt wird und Vertreter aus jedem Land die in ihrem jeweiligen Land üblichen Methoden und Möglichkeiten vorstellen können.
Bild und Text: Instituts für Genomische Medizin und Seltene Krankheiten
Übersetzung: Judit Szlovák