Mi a Down- szindróma?
A Down szindróma a világ leggyakrabban előforduló genetikai rendellenessége miatt kialakuló állapot. Az emberi sejtmagok 23 pár kromoszómát tartalmaznak, melynek felét az anyától, felét az apától kapjuk. Azonban vannak bizonyos számbeli eltérések, melyeket kromoszóma rendellenességnek neveznek. Az egyik ilyen a 21-es kromoszóma triszómiája, mely a Down-szindróma jellegzetességeinek kialakulásához vezet. Legjellegzetesebb jegyei a mandulavágású szemek, tenyéren végig húzódó mély barázda, alacsony testmagasság, csökkent izomtónus, de emellett számos kívülről nem látható probléma is gyakran felmerül, mint a szívfejlődési rendellenességek, cukorbetegség vagy a hormonális rendszer zavarai. Gyakran társulhat az értelmi funkciók csökkenésével is, azonban ez nagyon eltérő mértékű lehet (nagyon enyhétől a súlyosig).
Milyen gyakran fordul elő a Down-szindróma?
Magyarországon a szindróma előfordulási gyakorisága az 1970-es évektől a 90’-es évekig növekedő tendenciát mutatott, azóta stagnálás vagy egyes források szerint csak kis mértékű növekedés figyelhető meg. Gyakorlatilag nagyjából 700 élveszületésre jut 1 Down-szindrómás eset. A számok emelkedésének hátterében olyan tényező is szerepel, mint pl. a szülő nők életkorának növekedése vagy a diagnosztizálás és a várandósgondozás színvonalának emelkedése is, mivel így egyre korábban egyre több esetet tudnak diagnosztizálni, illetve a jobb gondozásnak köszönhetően kevesebb spontán vetélés következik be, emellett pedig a szindróma bejelentési kötelezettsége napjainkban széles körben elterjedt és alkalmazott.
Milyen életkilátásai vannak egy Down-szindrómás egyénnek?
Napjainkban már nagyon jó esélyekkel élhet meg egy Down-szindrómás egyén olyan hosszú életet, mint bárki más, köszönhetően az antibiotikumok felfedezésének, illetve a korszerű diagnosztizálási, kezelési vagy műtéti megoldásoknak. Ugyanis míg az 1910-es években kb 9 év, majd később 20 év volt a várható élettartam, addig manapság az érintettek nagy része eléri a 60 vagy ennél lényegesen magasabb életkort is.
Miről szól a Down-szindróma világnapja?
Az első világnapot Svájcban tartották 2006-ban, majd 2012-től lett hivatalosan is március 21. a Down-szindróma napja az egész világon. Az esemény napjának kiválasztása is azért erre dátumra esett, mert ezzel utalnak a 21-es kromoszóma triszómiájára (21. 03.). A világon mindenhol ezen a napon különböző rendezvényeket, gálákat tartanak, ahol igyekeznek felhívni a társadalom figyelmét az érintettekre, hogy jobban megérthessék azt a problémakört, amivel a Down-szindrómásoknak nap mint nap szembe kell nézniük. A hangsúly az elfogadáson van, és azon, hogy ezek a személyek is ugyanolyan tagjai lehessenek a társadalomnak, mint bárki más. Mindig van egy adott téma, amire épülnek a foglalkozások és az előadások (oktatás, barátok, munka, stb.) és a cél, hogy erről nyíltan, tabuk nélkül lehessen beszélni. Az alkalom jelképévé vált a sárga-kék ruhaviselet és színhasználat, valamint mozgalomként elterjedt a felemás, színes zoknik viselése ezen a napon. Bárki találkozhat élete során Down-szindrómás személlyel, ezért nagyon fontos, hogy mindenki tudjon erről az állapotról és az emberek ne féljenek tőle, és főleg ne váljanak a Down-szindrómás személyek diszkrimináció áldozataivá.
Szabó Fanni, védőnő hallgató