Projekt azonosító száma: 2023-1.2.1-ERA_NET-2023-00014
Projekt címe: A komplementmediált ritka vesebetegségek legpontosabb diagnózisa és monitorozása irányában végzett vizsgálatok
Projekt megvalósításának kezdete: 2024.01.01.
Projekt fizikai befejezésének határideje: 2026.12.31
Támogatás összege: 51 001 717 Ft
Támogatás intenzitása: 100%
Projektről:
Az atípusos hemolitikus urémiás szindróma (aHUS) és a C3 glomerulopathia (C3G) két ritka komplement-mediált vesebetegség. Ezek a betegségek végstádiumú veseelégtelenséghez vezethetnek, és a veseátültetés után is hajlamosak kiújulni, melyben a komplementrendszer szabályozatlan, túlzott aktivációja játssza a döntő szerepet. A komplementrendszer vérplazma-fehérjékből és sejtfelszíni molekulákból áll, elsődleges szerepe a védekezési reakció elindítása és a szervezet megvédése a kórokozóktól. Ugyanakkor ha a komplementrendszer túl aktív, az károsíthatja a gazdaszervezet saját sejtjeit is. A komplementfehérjéket kódoló gének örökletes hibái, vagy a komplemenszabályozó tfehérjék ellen termelődő autoantitestek képezik azokat a lehetséges okokat, amelyek túlaktiválódást eredményeznek. A hasonló, és részben átfedő tünetek miatt nehéz időben diagnosztizálni, és elkülöníteni az aHUS-t és a C3G-t egyéb vesebetegségektől, mindamellett az időben történő diagnózis elengedhetetlen lenne a megfelelő kezelés megkezdéséhez. Napjainkban mindkét betegség esetében a komplement gátló gyógyszerek jelentik az elsődleges terápiát. Az aHUS-ban az eculizumab képes fékezni a komplementaktivációt és a betegség aktivitását, ami drasztikusan javítja a veseműködést, így elkerülhető a végállapotú veseelégtelenség, és a vesepótló kezelés. Relapszusok továbbra is előfordulhatnak, emiatt optimalizált monitorozásra és kezelési tervre van szükség. A C3G esetében a komplementrendszer különböző kompnenseit célzó komplementgátló gyógyszerek 3. fázisú vizsgálatokban vannak, bevezetésük várható Európában. A pontos (molekula szintű) diagnózis felállítása lehetséges a megfelelő gyógyszer kiválasztása, ami felértékeli a diagnosztikai területet. A vezető tudósokból és klinikusokból álló, ezen a területen dolgozó konzorcium célja, hogy új analitikai eszközöket fejlesszen ki, így javítva a betegek ellátását, a diagnosztikát, csökkentve a diagnózishoz szükséges időt, így segítve a hatékony kezelés megválasztását.
