| Intézet neve: | Genomikai Medicina és Ritka betegségek Intézete |
| Biobank neve: | NEPSY Bank |
| Biobank vezetője: | Prof., Dr. Molnár Mária Judit |
| Biobank kapcsolattartó neve: | Fodor András |
| Biobank kapcsolattartó elérhetősége: | fodor.andras@med.semmelweis-univ.hu |
| Mintagyűjtés kezdetének éve: | 2002 |
| Biobank rövid bemutatása: | A NEPSY Bank a ritka betegségekben zenvedő betegek biológiai mintáinak (DNS, RNS, izomszövet, primer fibroblasztok) olyan speciális gyűjteménye, amelyhez a biológiai mintán kívül a klinikai fenotípus és a betegek szocioökonómiai helyzete is társul. A biobank infrastruktúrális hátterét az ultramélyhűtők/mélyhűtők (két -80 ° C, négy -20 ° C) és folyékony nitrogén tároló rendszer adják. Ez kiegészül biobankolási szoftverrel -(smartbank rendszer). A biobankban 100 egészséges idős egyén biológiai mintája mellett a teljes genom adatai is megtalálhatóak. A betegségspecifikus biobankban kb néhány száz páciens teljes exom adatai is fellelhetőek. |