A DNS kutatás története és ünnepe

A DNS nap a molekuláris biológia, a modern biológiatudományok, a genetika és tágabban véve a modern természettudomány ünnepe. 1953-ban április 25-én jelent meg James Watson és Francis Crick cikke a Nature folyóiratban, melyben leírták a DNS szerkezetét. 50 évvel később ugyanezen a napon jelentették be a genetika eddigi legnagyobb vállalkozásának a Humán Genom Projektnek a befejezését.

A DNS felfedezése, szerkezeti és funkcionális modelljének megalkotása a XX. sz. egyik leghatalmasabb felfedezése. Az emberi genom program újjáformálta a biológiát és az orvostudományt is.

A történet kezdetén két – szinte egyidejű, de egymástól teljesen független – felfedezés áll, amelyekben jóformán csak az a közös, hogy a tudományos világ szinte észrevétlenül ment el mindkettő mellett.

1865-ben Gregor Mendel, egy brünni apátságban magányosan kertészkedő szerzetes, néhány kvantitatív következtetést vont le borsókeresztezési kísérleteiből, és ezzel – anélkül, hogy tudna róla – megalapozza korunk talán legfontosabb tudományát, a genetikát. Felismerései annyira újszerűek voltak, hogy noha dolgozatát kora egyik vezető biológusának, Charles Darwinnak is elküldi, azok nyomtalanul és visszhangtalanul süllyedtek el, míg 1900-ban hárman (DeVries, Correns, Tschermak) újra fel nem fedezték őket.

Négy évvel Mendel dolgozata után, 1869-ben Friedrich Miescher, egy bázeli katonaorvos, sebesült katonák gennyel átitatott kötéseiből izolált és írt le egy új, foszfortartalmú, nagymolekulájú szerves anyagot, amelyet nukleinnek nevez el (ma DNS-nek hívjuk). Ez a felfedezés is meglepő, olyannyira, hogy a kor biokémikus pápája, Hoppe-Seyler két évig visszatartotta a közleményt, amíg saját maga meg nem ismételte Miescher kísérleteit, így meggyőződve azok hitelességéről.

1944-ben bizonyította be Oswald Avery, a Rockefeller Intézet mikrobiológusa, hogy a minden élő sejtben – elsősorban a kromoszómákban – megtalálható foszfortartalmú, polimer szerves anyag, az átöröklés anyagi hordozója. Avery tudományos fejtegetései, és kísérletei azonban nem győzte meg a kételkedő tudományos közvéleményt.

A DNS szerkezete

Rosalind Franklin, Maurice Wilkins az 1950 körül kezdték a kikristályosított DNS röntgendifrakciós szerkezetelemzését. Az eredmények (röntgendiffrakciós felvételek) kiértékelhetősége erősen függött a kristályosítás sikerétől. Franklin egyre jobb felvételeket készített, melyek igazolták a molekula helikális szerkezetét.

A DNS szerkezetének alaposabb megfejtéséhez James D. Watson és Francis Crick 1950-ben fogott neki.

Munkájuk eredményét, ötvenhét éve, 1953. április 25-én közölték a NATURE folyóiratban, melyet 1962-ben Nobel díjjal jutalmaztak.

A DNS molekula térbeli szerkezetére általuk javasolt kettős-hélix modell azért korszakos jelentőségű, mert ez a szerkezet érthetővé teszi, hogyan képes az öröklési anyag megkettőződni, magyarázatot kínál az öröklés mechanizmusára, valamint magyarázza a genetikai anyag információraktározó és információátadó képességét.

A DNS molekulát tehát két polinukleotidlánc építi fel, jellegzetes kettőshélix-szerkezetet alkotva. A párhuzamos lefutású láncok a nukleotidok bázisait összekötő hidrogénkötések1 révén kapcsolódnak egymáshoz. A két lánc távolsága állandó, és az egyik bázissorrendje egyértelműen meghatározza a másikét, mivel csak az adenin és timin, illetve a guanin és citozin között alakulhat ki megfelelő számú hidrogénkötés. A két lánc kiegészítő szerkezete magában hordozza a megkettőződés lehetőségét. A DNS kémiailag meglehetősen ellenálló vegyület, mert a reakcióképes bázisok a kettős hélix belseje felé néznek.

A DNS a prokarióta sejtekben a sejtplazmában, az eukarióta sejtekben pedig legnagyobb részt a sejtmagban található. Bázissorrendje hordozza a sejtműködésre vonatkozó genetikai információt, szakaszai a sejtanyagcserét irányító enzimek aminosavsorrendjét meghatározó gének. A DNS információtartalma a ribonukleinsav bázissorendjére az RNS szintézis során íródik át.

Érdemes megnézni és meg hallgatni ezt a prezentációt, ahol Watson beszél arról, miként fedezték fel a DNS-t.

http://www.ted.com/talks/lang/hun/james_watson_on_how_he_discovered_dna.html

A DNS szerkezetének felderítésétől kezdve nyilvánvaló volt, hogy a következő nagy áttörés a tudományban a genetikai kód feltörése lesz. Ritkán adódik a tudomány fejlődésében hasonló pillanat, amikor tudják, hogy mi lesz a következő nagy felfedezés.

Az elmúlt három évtizedben a kutatók vizsgálatainak nagy része a sejtek felépítéséért és működéséért felelős biomolekulák képződésének mechanizmusaira összpontosult. A kutatók főleg egy-egy kiválasztott gén működését vizsgálták.

Mai tudásunk azt sejteti, hogy az öröklési állományról szerzett eddigi ismereteket a feje tetejére kell állítani. A gének ugyanis egyáltalán nem rendszerezve sorakoznak egymás után, hanem átfedik egymást, rejtélyes részek szakítják meg azokat, amelyek ugyancsak nagyon hasznos információkat tartalmaznak. A valódi erő az új tanulmány szerint részben az ősrégi, sokszor szunnyadó genomban található, amelyet a tudósok eddig genetikai “hulladéknak” vagy “szemétnek” véltek.

Napjaink kísérletes  biológiája, az élő rendszerek molekuláris működésének megismerése és alkalmazása óriási változáson megy át. Ennek legfontosabb mozgatóereje a genomikai megközelítés bevezetése. A genomika genom léptékű biológiát jelent, vagyis azt, hogy a vizsgálatok  kiterjedhetnek akár az adott élőlény (például az ember) összes génjének DNS-szintű, illetve expressziós (mRNS és/vagy fehérje) analízisére. A teljes genom DNS-szintű megközelítését szerkezeti, az expressziós vizsgálatokat pedig funkcionális genomikának nevezzük.

A genomika  abban segít bennünket, hogy a gének funkcióit megértsük, ami a modern molekuláris sejtbiológiában  és a biológia szinte minden ágazatában korszakváltást hoz, gyakorlati szempontból pedig a biomedicinában és a mezőgazdaságban idéz elő rendkívüli változásokat. Hangsúlyozni kell, hogy mai nézeteink, a gyakorlati felhasználás hatóköre és a kivitelezés logisztikája feltehetően gyorsan módosulni fognak.

E sorok írója, nem kívánja a divatos pesszimizmus vagy elegánsnak tűnő szkepticizmus mögé rejteni lelkesedését. Örül, hogy kortárs lehet, egy hatalmas ugrás többé-kevésbé közeli nézője, szerény résztvevője. Örül, hogy azok közé tartozhat, akik elkezdhetik a genomika oktatását, terjesztését a következő generáció számára, és részt vehet az egyre inkább felértékelendő ismeretterjesztésben, ami érthető, igaz és érdekes képet ad a nem szakmabeli kortársaknak. Örül, mert meggyőződése, hogy egy józan, reális, nem-ideologizált tudomány nem csúszik sem a démonizálás, sem pedig a bálványgyártás hibájába. Örül, mert meggyőződése, hogy a genomika tudománya áldás és nem átok, mert például megérteni a daganatok és az allergia molekuláris genetikai profilját, diagnosztizálni és megakadályozni az Alzheimer-kórt, feltárni az emberi fejlődés őstörténetét, molekuláris részleteiben megismerni a prekambriumi tengerek élővilágát nagyszerű, gazdagító közös tudást jelent. Ugyanakkor természetesen tudja, hogy mint oly sok más tudomány, a genetika/genomika is hordoz veszélyeket az emberi személyiségi jogok esetleges megsértésétől kezdve, az illegális, reproduktív klónozási horror kísérletezgetésekig, az ökológiai veszélyektől egészen a genetikai beavatkozások nem kiszámítható mellékhatásáig. Tudja továbbá, hogy a genomika (hasonlóan más tudományokhoz) korántsem mindenható, bizonyos (orvos)biológiai kérdések (például magasabbrendű agyműködés, pszichikai funkciók) nem lesznek kizárólagosan genomikai szinten megoldhatóak. (Innen is látszik, hogy a redukcionizmus korlátoltsága a genomikát sem hagyja érintetlenül.) Mégis, meggyőződése, hogy a sokszor eltúlzott veszélyek megfelelő nyilvánossággal és legitimizált szabályokkal kezelhetőek, a visszaélések korlátozhatóak, és nemzetközileg szankcionálhatóak.

Bízhatunk abban, hogy a genomika várható fejlődése, a hatalmas paradigmaváltás, a genomika rendkívüli nemzetközi pályázati favorizálása és az érthető nyilvánosság révén mind többek számára derülhet ki, hogy a tudomány kiemelt erkölcsi és anyagi megbecsülést érdemlő gazdagító érték, és szépsége révén pozitív esztétikai kategória egyben.

DNS- nap (http://dnsnap.hu/)

Mivel idén április 25-e vasárnapra esik, ezért már 23-án pénteken megünnepeljük. A DNS nap időpontja tehát április 23.

Mi történik a DNS napon?

Reméljük, hogy nagyon sok dolog. Az ország több laboratóriuma, ahol DNS-sel foglalkoznak felkészült arra, hogy az interneten keresztül élő közvetítésben mutassa be tevékenységét, beszélgessen az érdeklődőkkel a munkájáról. Azt reméljük, hogy így senkinek nem kell laborokba ellátogatnia, hanem a laborok mennek házhoz az osztálytermekbe, az érdeklődők otthonaiba.

Kik vesznek részt a DNS napban?

A csatlakozott kutatók, laborok teljes (és bővülő) listája megtalálható a Partnerek menüpontban. Tanárként, diákként vagy egyszerű érdeklődőként viszont bárki csatlakozhat, akinek van kedve megismerkedni a modern biológiával és eseményeivel.

Mit csinálhatok ezen a DNS napon?

Bárki részt vehet a laborokból adott videóközvetítésekben és beszélgetésekben, de ezen túl is sokféleképpen ünnepelheti meg ezt a napot. A Segédanyagok menüben olyan prezentációk, interaktív anyagok, óravázlatok, kísérlet leírások és háttéranyagok találhatók, amiknek tanár hasznát veheti, ha ezen a napon egy órát (vagy annak egy részét) hajlandó a DNS-nek szánni.

Az alábbi honlap például az egyes kromoszómákon bemutat egy-egy érdekes, fontos gént

http://prezi.com/uvamvmbncpiz/

Kapcsolódó anyagok:

PSZICHIÁTRIA GENETIKAI KUTATÁSOK A SEMMELWEIS EGYETEM PSZICHIÁTRIAI ÉS PSZICHOTERÁPIÁS KLINIKÁN (.doc)

A genetikai diagnosztika vívmányai endokrin betegségekben (.doc)

Microray kép(2)

Magyarázat a képhez (.doc)