Több mint 20 daganattípus génexpresszió szintű elemzése válik lehetővé, valamint publikálásra kész ábrák is készíthetők a TNMplot webes alkalmazás által. A webfelületet dr. Bartha Áron és kollégái fejlesztették a Semmelweis Egyetem Bioinformatika Tanszékén. A gének szekvenálásán alapuló, nagyadatok elemzését végző alkalmazást eddig több mint 100 országban, közel 30 ezren használták már. Az alkalmazás létrehozásáért a kutató 2023-ban elnyerte a Semmelweis Innovációs Díjat PhD-kategóriában.

„Kutatásom lényege alapvetően az, hogy összehasonlítom, bizonyos génekből mennyivel van több vagy kevesebb a tumoros szövetben, mint az egészségesben” – kezdte az általa fejlesztett TNMplot.com alkalmazás és a mögötte álló összetett elméleti háttér felhasználói szintű bemutatását dr. Bartha Áron. 

A kutató tetszőlegesen kiválaszt egy gént, például a top2a-t és a vastagbél adenokarcinóma kórképet, a start gombbal elindítja az elemzést a felületen, majd egy kis idő elteltével megjelenik egy grafikus kép, ahol láthatóvá válik, hogy ebből a génből a tumorban mennyi mRNS fejeződik ki, és mennyi a normál mintában. A program ezzel együtt elvégez egy statisztikai elemzést, hogy ez a különbség szignifikáns-e vagy sem – szemléltette.

Dr. Bartha Áron 2018-ban végezett a Semmelweis Egyetem Általános Orvostudományi Karán. 2014 óta kutat a dr. Győrffy Balázs egyetemi tanár vezette Onkológiai Biomarker kutatócsoportban, a Bioinformatika Tanszéken. Tudományos pályáját medikus hallgatóként kezdte, tudományos diákköri kutatásaiban emlőtumoros sejtvonalakkal foglalkozott: már elfogadott gyógyszerek mellékhatás profilját vizsgálta és azt a koncentrációt, ahol ezek a gyógyszerek daganatellenes terápiaként hathatnak. PhD-tanulmányait 2018-ban kezdte meg, akkor indult a mostani, RNS szekvenáláson alapuló bioinformatikai jellegű kutatása, melyet azóta is folytat. Mint elmondta, sok új feladatot jelent számára, hogy 2023 szeptembertől a Gyermekgyógyászati Klinika rezidenseként dolgozik.

A TNMplot.com egy olyan webes alkalmazás, amelyet a kutatók saját kutatásaik validálására használhatnak, de akár arra is, hogy a kutatások elején ötletet gyűjtsenek, vagy esetleg a hipotéziseiket így teszteljék – fejtette ki dr. Bartha Áron. A webfelület alapjául szolgáló adatbázisban RNS szekvenálás és gén chip alapú adatok is elérhetőek, melyeket nemzetközi adatrepozitóriumokról töltöttek le.

A TNMplot alkalmazás képes arra, hogy egymás mellett két elemzési lehetőség történjen, ami egyedülálló dolog: a kutatónak lehetősége van arra, hogy egy adott gént két külön betegpopuláción és két teljesen eltérő platformon is meg tudjon vizsgálni. Ha ez a gén az eltérő populáción és eltérő platformon is ugyanazt az eredményt mutatja, akkor nagyobb eséllyel lehet ennek klinikai vagy biológiai jelentősége. Hozzátette, webes elemző programokból sok van szerte a világon. Az általuk létrehozott TNMplot azért is egyedülálló, mert míg más, ehhez hasonló felületeken 20 ezer, de maximum 30 ezer minta található, itt mintegy 60 ezer mintából dolgozik a program.

Dr. Bartha Áron 2018-ban kezdett el a webes projekttel foglalkozni, az adatbázisuk felépítéséhez át kellett nézni mintegy 3 ezer publikációt, és a hozzá tartozó dokumentációkat. „Következő lépésként elkészítettük kollégáimmal ennek a programozási hátterét, és megírtuk azokat a funkciókat és algoritmusokat, amik ezeket működtetik, továbbá témavezetőmmel, Győrffy Balázs professzorral egy angol nyelvű cikket írtunk közösen, ami 2021 márciusában jelent meg egy nemzetközi folyóiratban. Ez volt a projekt első nagy mérföldköve, jelenleg pedig már dolgozunk a következő cikken” – részletezte a folyamatot.

Mindig is érdekelt a rákkutatás, azt pedig már az egyetem előtt is tudtam, hogy az onkológia klinikai és elméleti részével is szívesen foglalkoznék

– mesélt a motivációjáról a szakember. 

„Egy jelentős pillanat, ami elmozdított ebbe az irányba, a gimnázium alatt végzett önkéntes munka volt, amely során a hospice-t választottam” – emelte ki, hozzátéve, onnantól kezdve érdekelte az onkológia. Az orvosláshoz vezető úton édesanyja adta az első és legfontosabb benyomást, aki háziorvosként mindig alázattal és nagy szakmai alapossággal fordult betegei felé. Jelentős hatással volt rá továbbá nagyapja, akinek a mikroszkópjába belenézhetett gyerekkorában, és aki annak idején elkezdett kutatással foglalkozni, de az akkori rendszerben nem volt lehetősége kibontakoztatni azt a választott területén, ami most neki, az unokájának megadatott – emlékezett a kutató.

A Bioinformatika Tanszékre kerülve elkezdte megtanulni a szakterület módszertanát és alkalmazását, a továbbiakban külföldi kurzusokon bővítette ismereteit. Ezt követően a New York Egyetem (NYU) vendégkutatója volt, ahol nem génexpressziós, hanem protemikai adatok elemzésével, a proteinek poszttranszlációs modifikációinak daganatos valamint egészséges szövetekben történő összehasonlításával foglalkozott.

Mint kiemeli, hálás témavezetőjének, dr. Győrffy Balázs tanszékvezető egyetemi tanárnak, akitől nagyon sok segítséget és inspirációt kapott. Hozzátette: „Az elméleti munka mellett mindig is tudtam, hogy az életem egy pontján előbb-utóbb el fogok jutni oda, hogy betegekkel foglalkozzak.” 2023 őszén elkezdhette szakorvosi képzését a gyermekgyógyászat területén. 

Bízom benne, hogy lesznek olyan pontjai a munkámnak, ahol a klinikum és a kutatás összeér

– hangsúlyozta. Tapasztalata szerint az onkológia olyan terület, ahol össze tud érni. 

Számos elfoglaltsága mellett a programozás és az adatbevitel azzal együtt, hogy folyamatos feladatot ad számára, és javítandó hibák is adódnak szép számmal, kikapcsolja és segíti fókuszálni is. A honlapépítést kreatív tevékenységként éli meg; építőkockákhoz hasonlította az elemeket, és mint mondta, ha valaki szeret legózni, akkor ezt hasonlóan lehet elképzelni, csak egy kicsit bonyolultabb formában – fogalmazott.

Az eddigi munkájának eredményét jelzi, hogy szakcikkük idézettsége már jóval 400 fölött jár, és a webes alkalmazást a Google Analytics adatai szerint több mint száz országban használták, de legnagyobbrészt Kínából és az Egyesült Államokból.

Dr. Bartha Áron elmondta, hosszabb távú célja, hogy gyermekgyógyász szakorvos legyen, majd a gyermek hemato-onkológia szakképesítést is megszerezze, így már számos olyan lehetősége lenne, ahol a célzott terápiákat alkalmazni lehet, továbbá a kutatói szemléletét is jól kamatoztathatja ezeken a területeken.

„Jelenleg már folyamatban van egy újabb fejlesztésünk: eddig a normál és tumoros szövetet lehet összehasonlítani a programmal, de olyan klinikai változókat még nem tud figyelembe venni az alkalmazás, hogy egy adott típusú tumor milyen stádiumú. Most azon dolgozunk, hogy ez alapján is lehessen adatot elemezni. Hosszú távon szeretném, hogy ne csak mRNS-adatokat lehessen itt megnézni, hanem azt is, hogy ugyanez hogy néz ki a proteinek szintjén is, hiszen a sejtszintű folyamatok megértésében kulcsszerepük van a fehérjéknek” – magyarázta.

A Semmelweis Innovációs Díj adományozásával a Semmelweis Egyetem minden évben azon kutatók, PhD- és TDK-hallgatók kutatás-fejlesztési, innovációs tevékenységét ismeri el, akik az egyetemhez kötődő kutatómunkájuk során új, tudományos kutatási eredményeket, innovatív megoldásokat dolgoztak ki. A díj pénzjutalommal jár és minden évben három pályázati kategóriában hirdetik meg.

Megjelent a 2024-es Semmelweis Innovációs Díj pályázati kiírása.
Benyújtási határidő: 2024. június 30. (vasárnap)
A pályázati felhívás és a pályázati adatlap elérhető az egyetem honlapján.

Tasnádi Róbert
Fotó: Barta Bálint – Semmelweis Egyetem

Galéria

7kép

A cikket a Semmelweis Egyetem Kommunikációs Igazgatósága tette közzé.