A programra 14 európai országából érkeztek számos szakma képviselői a klinikai laboratóriumi genetika, a molekuláris biológia, a klinikai genetika – kardiogenetika, szemészeti genetika, neurogenetika, onkológia, gyermekneurológia, neonatológia szakterületéről. Az interaktív prezentációk és gyakorlatorientált workshopok kiterjedtek a ritka betegségek predikciójára, diagnosztikájára és az optimális terápia kiválasztására rendelkezésre álló különböző genetikai metodikákra és technológiákra. A genomika klinikai gyakorlatba integrálását illetően olyan lényegi aspektusokat foglaltak össze, mint a genetikai tesztek eredményeinek értelmezése, a preteszt ill. posztteszt genetikai tanácsadás és a medicina különböző diszciplináin alapuló multidiszciplináris betegségmenedzsment kialakítása. A továbbképzésen megvitatták a ritka betegségek regisztereinek és adatbázisainak fontosságát a ritka kórképek diagnosztizálásának és kezelésének elősegítésében, valamint az adatmegosztással és a titoktartással kapcsolatos kihívásokat és lehetőségeket.
A precíziós orvoslásról és a célzott terápiákról szóló szemináriumokon feltárták a precíziós gyógyászatban és a célzott terápiákban rejlő lehetőségeket a ritka betegségek kezelésében, beleértve a génterápiát, a sejtterápiát és a kis molekulájú gyógyszerek alkalmazását. A képzés tematikájában szerepeltek a klinikai genetika és genomika etikai, jogi és társadalmi vonatkozásai a ritka kórképek diagnosztizálásában, beleértve a beleegyezéssel, a genetikai diszkriminációval, valamint a genetikai vizsgálatokhoz és kezelésekhez való hozzáféréssel kapcsolatos kérdéseket. A kurzus végső célja a résztvevők diagnosztikai készségeinek javítása mellett a szomszédos országos tudományos együttműködésének facilitálása volt.
A kétnapos továbbképzés helyszínéül a Genomikai Medicina Intézet laborparkja, illetve a Semmelweis Szalon szolgált dr. Molnár Mária Judit intézetigazgató vezetésével és az intézet valamennyi oktató-kutató-gyógyító kollégájának koordinálásával. A részt vevő szakemberek visszajelzései alapján szívesen fogadják e nemzetközi interdiszciplináris kurzust a továbbiakban is rendhagyóan családias, kiemelkedő szakmai színvonalú, átfogó ismereteket nyújtó akadémiai „winter school” hangulatban, ahol minden ország képviselője bemutathatta az adott országban szokásos módszertanokat, lehetőségeket.
Kép és szöveg: Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete
A cikket a Semmelweis Egyetem Kommunikációs Igazgatósága tette közzé.
