(Budapest, 1944- )
1968-ban szerzett orvosi diplomát a Budapesti Orvostudományi Egyetemen, majd Kerpel-Fronius Ödön akadémikus gyakornoki állásán kezdte pályáját a II. sz. Gyermekgyógyászati Klinikán. Csecsemő- és gyermekgyógyászat, humángenetika és klinikai farmakológia szakképesítést szerzett. Kutatásai első időszakában Schuler Dezső professzor irányításával a veleszületett chromosoma rendellenességek és a malignus daganatok összefüggéseinek kérdéseit vizsgálta. Az öröklődő anyagcserezavarok tanulmányozásához 1972/73-ban kiváló indítást kapott Németországban a Marburgi Gyermekklinikán, ahol 15 hónapig ösztöndíjasként Friedrich Linneweh professzor laboratóriumában dolgozott. 1977-től egy évig a Müncheni Sugár- és Környezetkutató Intézet genetikai osztályán végzett kutatómunkát. Az aminosav anyagcsere zavarai és az értelmi fogyatékosság közötti kapcsolatok tisztázását célzó korai vizsgálatai új lehetőségekkel bővültek az Egyesült Államokban, Indianapolisban 1987/88-ban megvalósult egy éves ösztöndíjas kutatói munkássága során. 1990-ig akadémiai álláson dolgozott, majd egyetemi docensi, professzori, és 1994-ben tanszékvezető egyetemi tanári kinevezést kapott. Tudományos érdeklődése kezdettől fogva a klinikai genetika, melynek korszerű módszereit a gyermekgyógyászatban alkalmazza. Kutatási eredményeit a „Molekuláris genetikai diagnosztika egyes gyermekgyógyászati kórképekben” című doktori értekezésében foglalta össze, amit 1992-ben védett meg. Genetikai munkacsoportja tagja a közelmúltban megalakult magyarországi Genomikai Konzorciumnak.
2000-ben sikeres, 14 ország képviselőinek részvételével tartott nemzetközi konferenciát szervezett Budapesten az Európai Unió Cystikus Fibrosis Kutatási Központja felkérésére. Számos hazai, és nemzetközi tudományos társaság, szakfolyóirat szerkesztőbizottsági tagja. A Magyar Gyermekorvosok Társaságának előző elnöke, a Magyar Humángenetikai Társaság korábbi főtitkára. Tagja a Semmelweis Egyetem Regionális Kutatásetikai Bizottságának és állandó referense az ETT Tudományos Etikai Bizottságának. Két ciklusban választották az Egyetemi Tanács tagjává, a Semmelweis Egyetem több Bizottságának jelenleg is tagja. Aktívan közreműködött a Semmelweis Orvostudományi Egyetem Baráti Körének megalakításában, melynek éveken át titkára, majd 2002-ig elnöke volt. Együttműködési kapcsolatot kezdeményezett az Amerikai Magyar Orvosszövetséggel, 1991- 2002 között az elnökség magyarországi képviselőjévé választották.
Az egyetemen meghatározó szerepe volt a klinikai genetika oktatásának bevezetésében. Tanári tevékenységét 1993-ban a Semmelweis Orvostudományi Egyetem Kiváló Oktatója kitüntetéssel ismerték el. Irányításával és szerkesztésében valósult meg a világszerte gyermekgyógyászati alaptankönyvnek számító amerikai Nelson Textbook of Pediatrics 1995-ben megjelent első és 1998-ban kiadott átdolgozott, második magyar nyelvű kiadása.
1973-ban a Magyar Tudományos Akadémia Díja, 1978–ban a Magyar Tudományos Akadémia Ifjúsági Díja kitüntetésben részesült. A Széchenyi Professzori Ösztöndíjat az alapítás első évétől, 1997-től nyerte el. 2003-ban a londoni Royal College of Physicians tagjául választotta. 2004-ben a Magyar Gyermekorvosok Társasága Schoepf-Merei emlékéremmel tüntette ki.