Helyszín: Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézet, Budapest 1083, Tömő u. 25.-29.
Dátum: 2016.12.09.
{ "name":"NGS/Bioinformatika kurzus", "description":"Időpont: 08:30
Kurzus címe: Alap bioinformatikai ismeretek új generációs szekvenáláshoz
Mi az, amit tudni kell az eredmények és leletek értelmezéséhez ?
Időpont: 2016. december 9. péntek
Kurzus vezető: Dr. Molnár Mária Judit
Tisztelt Kolléga!
A molekuláris genetikai diagnosztikát forradalmasította az újgenerációs szekvenálás technológiájának elterjedése, hiszen segítségével néhány nap alatt a teljes exom illetve a teljes genom bázissorrendje feltérképezhető. Ennek következtében lehetővé vált egyes betegségcsoportok hátterében álló nagy génpanelek, a teljes klinikai exom vizsgálata. Az új technológia új kihívásokat eredményezett nem csak a laboratóriumban dolgozó biológusok és vegyészek számára, hanem a gyakorló klinikusoknak is.
Nem csak az a nehéz, hogy mely variánsoknak tulajdonítson az NGS leletező jelentőséget, hanem az is, hogy a sok- sok információ és variáns közül melyik az, amelyik a beteg klinikai tüneteivel összefüggésbe hozható- ÉS ha végre elkészül a lelet, a genetikai tanácsadó hogyan fogja a még mindig sok bizonytalanságot és számos információt úgy közölni a beteggel, az érintettel, hogy a molekuláris genetikában nem jártas laikus se rettenjen el, de ne is értelmezze félre a rendelkezésére álló információkat.
A fenti témákhoz kíván segítséget nyújtani továbbképzésünk klinikai genetikusok, gyakorló klinikusok, biológusok számára, akik az új technológiával a közeljövőben fognak találkozni.
Kurzusunk tematikája a következő:
1.óra: Az NGS klinikai felhasználása – Molnár Mária Judit
2-3. óra: NGS platformok áttekintése – Pentelényi Klára
4-5. óra: NGS nyers adatok értékelése – Gézsi András
6-7. óra: NGS downstream analysis – Pongor Lőrinc
8-9. óra: NGS adatok értékelése a klinikai adatok tükrében – Balicza Péter
10.óra: Az ideális NGS lelet: mit tartalmazzon a lelet és hogyan értelmezzük azt – Balicza Péter és Molnár Mária Judit
Tesztvizsga
8:30 -12:30 Délelőtti blokk
12:30 -13:00 Szünet
13:00 – 16:30 Délutáni blokk
16:30 Tesztvizsga
A kurzus helyszíne: Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete 1083 Budapest, Tömő u. 25.-29. I. emeleti Tanterem
Érdeklődők számára gyakorlati bemutatót is tartunk.
A tanfolyam OFTEX értéke 32 kreditpont
Tandíj: 20.000.- Ft
Mellékelt jelentkezési lap kitöltésével és visszaküldésével tud jelentkezni.
Szeretettel látjuk tanfolyamunkon.
Dr. Molnár Mária Judit
a Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének igazgatója
Időpont: 08:30
Kurzus címe: Alap bioinformatikai ismeretek új generációs szekvenáláshoz
Mi az, amit tudni kell az eredmények és leletek értelmezéséhez ?
Időpont: 2016. december 9. péntek
Kurzus vezető: Dr. Molnár Mária Judit
Tisztelt Kolléga!
A molekuláris genetikai diagnosztikát forradalmasította az újgenerációs szekvenálás technológiájának elterjedése, hiszen segítségével néhány nap alatt a teljes exom illetve a teljes genom bázissorrendje feltérképezhető. Ennek következtében lehetővé vált egyes betegségcsoportok hátterében álló nagy génpanelek, a teljes klinikai exom vizsgálata. Az új technológia új kihívásokat eredményezett nem csak a laboratóriumban dolgozó biológusok és vegyészek számára, hanem a gyakorló klinikusoknak is.
Nem csak az a nehéz, hogy mely variánsoknak tulajdonítson az NGS leletező jelentőséget, hanem az is, hogy a sok- sok információ és variáns közül melyik az, amelyik a beteg klinikai tüneteivel összefüggésbe hozható- ÉS ha végre elkészül a lelet, a genetikai tanácsadó hogyan fogja a még mindig sok bizonytalanságot és számos információt úgy közölni a beteggel, az érintettel, hogy a molekuláris genetikában nem jártas laikus se rettenjen el, de ne is értelmezze félre a rendelkezésére álló információkat.
A fenti témákhoz kíván segítséget nyújtani továbbképzésünk klinikai genetikusok, gyakorló klinikusok, biológusok számára, akik az új technológiával a közeljövőben fognak találkozni.
Kurzusunk tematikája a következő:
1.óra: Az NGS klinikai felhasználása – Molnár Mária Judit
2-3. óra: NGS platformok áttekintése – Pentelényi Klára
4-5. óra: NGS nyers adatok értékelése – Gézsi András
6-7. óra: NGS downstream analysis – Pongor Lőrinc
8-9. óra: NGS adatok értékelése a klinikai adatok tükrében – Balicza Péter
10.óra: Az ideális NGS lelet: mit tartalmazzon a lelet és hogyan értelmezzük azt – Balicza Péter és Molnár Mária Judit
Tesztvizsga
8:30 -12:30 Délelőtti blokk
12:30 -13:00 Szünet
13:00 – 16:30 Délutáni blokk
16:30 Tesztvizsga
A kurzus helyszíne: Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete 1083 Budapest, Tömő u. 25.-29. I. emeleti Tanterem
Érdeklődők számára gyakorlati bemutatót is tartunk.
A tanfolyam OFTEX értéke 32 kreditpont
Tandíj: 20.000.- Ft
Mellékelt jelentkezési lap kitöltésével és visszaküldésével tud jelentkezni.
Szeretettel látjuk tanfolyamunkon.
Dr. Molnár Mária Judit
a Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének igazgatója