A retina betegségei a látásvesztés vezető okai közé tartoznak, különösen a fejlett országokban. A retina működésének pontos megértésén és ennek nyomán a látást helyreállító lehetséges terápiákon dolgozik dr. Roska Botond világhírű kutató, a bázeli Institute of Molecular and Clinical Ophthalmology (IOB) vezetője, a Semmelweis Egyetem vendégprofesszora és egykori hallgatója, akinek most zárult le egy többek mellett az egyetemmel közös ötéves pályázati projektje.
Mi az a retina?
A retina a szem hátsó részén elhelyezkedő fényérzékeny ideghártya, amely átalakítja a fényingereket elektromos jelekké az agy számára. A retina sejtjeinek vagy vérellátásának sérülése közvetlenül veszélyezteti a látást. A vakságot és súlyos látásvesztést okozó két leggyakoribb retinabetegség az időskori makuladegeneráció (AMD) és a diabéteszes retinopátia.
„A vakságot gyakorlatilag két fontos dolog okozhatja a retinában. A fotoreceptorok betegsége, amikor ezek nem tudják a fényt az idegrendszer számára értelmezhető jelekké alakítani, és a látóideget alkotó ganglionsejtek betegsége, amik így nem tudják továbbítani az információt az agyba. A szeptember 30-ával zárult, ötéves Élvonal pályázat keretében mindkét típusú betegség megértéséhez sikerült közelebb kerülni” – fogalmazott az Élvonal pályázat keretében elért eredmények kapcsán a kutató. A 2021-ben indult pályázatban dr. Roska Botond és az IOB együttműködő partnere volt dr. Szabó Arnold, a Semmelweis Egyetem Anatómiai, Szövet- és Fejlődéstani Intézetének egyetemi tanársegédje, a Retina Laboratórium vezetője, dr. Nagy Zoltán Zsolt, az egyetem Szemészeti Klinikájának igazgatója, továbbá dr. Rózsa Balázs, a BrainVisionCenter Kutatóintézet és Kompetenciaközpont és a Femtonics Kft. alapítója és tudományos igazgatója, a HUN-REN KOKI és a Pázmány Péter Tudományegyetem csoportvezetője.
Egyebek mellett azt vizsgálták, hogy az optogenetikai terápia során van-e elvi lehetősége a színlátás létrehozásának, valamint hogy lassítható-e a ganglionsejtek elhalása. Az eredmények mind hozzájárulnak a későbbi terápiafejlesztéshez – hangsúlyozta dr. Roska Botond. A pályázathoz illeszkedett annak a génszerkesztési eljárásnak a kifejlesztése is, amely a Stargardt-kórnak a kezeléséhez vezethet el.
Világszínvonalú együttműködés a Semmelweis Egyetemmel
Az IOB-nak számos együttműködése van a világban, de ezek között kivételesnek számít a Semmelweis Egyetemmel és dr. Rózsa Balázzsal immár 15 éve végzett munka – mondta dr. Roska Botond. „Nyilvánvalóan van egy érzelmi kötődésem is Magyarországhoz és a Semmelweis Egyetemhez, ami ugyanakkor kulcsfontosságúvá teszi ezt az együttműködést, az az, hogy a dr. Szabó Arnold által a világon elsőként kifejlesztett technológiának – amellyel élő retinán vizsgálhatók a folyamatok – és dr. Rózsa Balázs mikroszkópiájának köszönhetően olyan dolgokat tudunk mérni Magyarországon, mint sehol máshol a világon. Mindez pedig kiegészül azzal, hogy a Semmelweis Egyetem Szemészeti Klinikáján hatalmas a betegforgalom, nagyon jól követik a betegeket, így egy helyszínről sok páciens vonható be a vizsgálatokba” – fogalmazott dr. Roska Botond.
Az alapkutatástól a terápiáig elvitt eredményeit díjazták
Dr. Roska Botond húsz éve foglalkozik a retina molekuláris és élettani szintű megértésével, és ennek nyomán a látás helyreállítását célzó optogenetikai terápia fejlesztésével. Ezt a hosszú és kitartó, az alapkutatástól a klinikumig eljutó munkát ismerte el a szakterület legjelentősebb díjának számító António Champalimaud Vision Award, amelyet munkatársával José-Alain Sahel francia–amerikai szemész-kutatóval közösen vehettek át a közelmúltban. A napokban pedig megjelent az első 10 beteg kezeléséről szóló tanulmány a The New England Journal of Medicine-ben. Eszerint a terápia biztonságos, és hét beteg esetében a fényérzékelés növekedéséről számoltak be, hatnál ez klinikailag jelentős mértékű volt.
De mikorra válhat a betegek számára szélesebb körben is elérhetővé a látást részlegesen helyreállító optogenetikai terápia? Az ehhez vezető következő lépés dr. Roska Botond szerint az, hogy elérjék: ne csak tárgyakat lássanak a betegek a terápia eredményeként, hanem arcokat is. Ezzel kapcsolatban jövő évben indít klinikai vizsgálatot az IOB által alapított svájci-amerikai spin-off cég, a RhyGaze. Ha biztatóak lesznek az eredmények, dr. Roska Botond szerint akár néhány éven belül is elterjedhet a terápia klinikai alkalmazása. Ugyanakkor világszerte hatalmas az érdeklődés a dr. Roska Botondék által leírt optogenetikai terápia iránt, legalább tíz további, a kutatóktól független cég dolgozik a szélesebb körű klinikai alkalmazáson, és megjósolhatatlan melyik mikor jut eredményre – mutatott rá dr. Roska Botond.
A kutató kitért arra is: amennyiben lehetséges, szeretné, hogy majd a magyar betegekhez is eljusson a kezelés, akár már a klinikai vizsgálat fázisában. Ehhez már végeztek előkészítő munkát, számos beteget bevontak a Szemészeti Klinikáról egy olyan klinikai vizsgálatba, ami biztosítja azt a több éves utánkövetést, amelyre majd a terápia alkalmazásához szükség lesz.
Az optogenetikai eljárás ugyanakkor csak egy az IOB 13, a szem gyakorlatilag minden betegségét lefedő kutatási területe közül. A jövőbeli célok kapcsán dr. Roska Botond a szemszárazsággal kapcsolatos munkát emelte ki. Az emberek egyharmadát érintő szemszárazság mögött egy komplex biológiai folyamat áll, ezt szeretnénk mélyen megérteni, majd elkezdeni egy jövőbeli terápiát kidolgozni – mondta.
Egy véletlenen múlt, hogy a látás helyreállítása lett az élete
Dr. Roska Botond a Semmelweis Egyetemen szerzett orvosi diplomát 1995-ben, tanulmányai alatt ugyanakkor saját bevallása szerint a szemészet nem volt érdeklődése fókuszában. Agykutatással szeretett volna foglalkozni, és ebbe az irányba indult el az Orvosi Biokémiai Intézetben, dr. Ádám Veronika akkori tanszékvezető TDK-hallgatójaként. Később, már a Kaliforniai Egyetem PhD-saként olvasott egy publikációt arról, hogy néhány gén bevitelével fényérzékennyé tehetők sejtek. „Ebben a pillanatban jött nekem az ötlet, hogy ezt a kettőt össze lehet kapcsolni. Az első 10 évben csak a technológia érdekelt, majd olyan 40-45 éves koromra éreztem meg nagyon erősen, hogy azt, amit a retináról tudok, arra szeretném fordítani, hogy terápiához jussanak a betegek. Azóta ez lett a szenvedélyem, ezt csinálom hétfőtől vasárnapig 15-16 órában. Bevallom, abszolút munkamániás vagyok, erről szól az életem, és a maradék éveimben ezzel fogok foglalkozni.
Dobozi Pálma
Fotó: Zellei Boglárka, Kovács Attila – Semmelweis Egyetem; Ancsin Gábor – Képszerkesztőség; Champalimaud Foundation
