A Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének munkatársai az elmúlt évben különböző klinikákhoz és szervezeti egységekhez kivezényelve vettek részt a koronavírus elleni küzdelemben, a 2021-es harmadik hullámban pedig az intézet aktív COVID-osztállyá alakult (az itt zajló COVID-ellátást ebben a cikkünkben mutattuk be).
Az intézetben poszt-COVID ellátás keretében fogadják azokat a mitokondriális betegségben szenvedőket, akik átestek a fertőzésen. A mitokondriális betegség a sejtek energiaháztartását károsítja, Magyarországon körülbelül háromezer embert érint, így a ritka betegségek közé tartozik – mutatott rá dr. Molnár Mária Judit egyetemi tanár, a Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének vezetője.
Galéria
A betegség megjelenése egyénenként eltérő lehet: van, akinél fiatal, míg másoknál idős korban jelentkezik, számos esetben pedig az izomgyengeség miatt mozgáskorlátozottsággal, vagy rosszul fejlődő beszéddel is járhat. A tünetek szintén nagy változatosságot mutatnak: megjelenhetnek epilepsziás rohamok, anyagcsereproblémák, egyensúlyzavar, pszichés problémák és tanulásnehézség, szív- és kardiológiai, valamint endokrinológiai problémák, terhelési intolerancia és látásszavar formájában is.
Dr. Molnár Mária Judit szerint a mitokondriális betegségben szenvedők közül sokan a diagnosztizálás után nem járnak rendszeres kezelésre és ellenőrzésre, pedig 4-5 havonként érdemes visszamenni kivizsgálásra, különösen, ha valamilyen szubklinikus érintettsége is van a páciensnek, vagy új tünetük jelent meg. A DNS-megújulást segítő táplálékkiegészítők mellett jelenleg is fejlesztés alatt áll egy gyógyszeres terápia, amely elsősorban a betegek izomgyengeségének javítására irányul – mutatott rá dr. Molnár Mária Judit. A Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetében nemcsak a korábbi betegeket várják vissza, de továbbra is működik a diagnosztizálást segítő genetikai tanácsadás is, amihez nem szükséges beutaló.
A koronavírus-fertőzés egyik fő tünete a mitokondriális betegséghez hasonlóan a krónikus fáradság és a terhelhetőség csökkenése. Az intézet a poszt-COVID ellátási tevékenységhez kapcsolódóan egy nemzetközi kollaboráció tagjaként azt kutatja, mi történik a fertőzés során azokkal, akiknek eleve rosszabbul működnek a mitokondriumaik a genetikusan meghatározott betegség következtében. Az eddigi tapasztalatok alapján az örökletes mitokondriális betegségekben szenvedőknél a felépülés sokkal lassabb, mint az átlag populációnak. Az a tény, hogy a koronavírus az idősekre, az elhízottakra, a diabéteszben vagy a kardiovaszkuláris betegségekben szenvedőkre sokkal veszélyesebb, szintén kapcsolatban áll a mitokondriumok működészavarával, ami azonban nem örökletes okok miatt alakul ki, hanem az alapbetegség következménye. Vizsgálatunkban többek között arra keressük a választ, hogy a ritka kór miatt eleve rossz energiaháztartással rendelkező betegekben milyen új tünetegyüttest provokál a fertőzés és ez hogyan kezelhető – mutatott rá az intézetvezető, hozzátéve: mivel az előbbi, veszélyeztetettebb csoportoknak az átlag populációnál egyébként is rosszabbul működik az energiaháztartásuk, lehetséges, hogy ez áll a súlyosabb lefolyású betegség vagy a hosszabb felépülés mögött.
Szabó Ádám
Fotó: Kovács Attila – Semmelweis Egyetem
A cikket a Semmelweis Egyetem Kommunikációs Igazgatósága tette közzé.
