A hemokromatózis (vastúlterhelődés) tünetszegény, nehezen felismerhető, örökletes betegség, amely a kutatások szerint hozzávetőleg minden kétszázadik embert érintheti idehaza – mondja dr. Várkonyi Judit a Hemokromatózis Világnapja alkalmából. A Semmelweis Egyetem III. Sz. Belgyógyászati Klinikájának egyetemi docense szerint a leggyakrabban fokozott vasfelszívódás áll a betegség háttérében. A felesleges vas lerakódhat a szervekben, szövetkárosodást, valamint működési zavart idézve elő. Korai felismerés és kezelés esetén a páciens teljes életet élhet; diagnózis és megfelelő terápia nélkül azonban diabétesz, szívelégtelenség vagy akár daganatos megbetegedés is kialakulhat.

A vas a szervezet igényei szerint szívódik fel, ez egy szépen szabályozott folyamat, normál esetben ugyanannyi vas szívódik fel a vékonybélből, mint amennyi kiürül – mondja dr. Várkonyi Judit. Hozzáteszi: hemokromatózis esetén felborul az egyensúly, vastúlterhelődés alakul ki, a felesleges vas pedig lerakódik a májban, lépben, hasnyálmirigyben, a szívben vagy a bőrben, károsítva azok funkcióját.

A hemokromatózis nem okoz vérszegénységet, és általánosnak mondható tünetekkel jár: fáradékonyság, csont- és ízületi fájdalom, hormonális- és potenciazavar, a bőr barnás elszíneződés jelezheti a betegséget – mondja dr. Várkonyi Judit hozzátéve, hogy a diagnózis felállításához a vas és a szállító fehérje telítettségének meghatározását használják. Az egyetemi docens szerint a korai felismerés kulcsfontosságú, az idejében megkezdett kezeléssel – rendszeres vérlebocsátással, vagy a vasat megkötő anyagok adásával – ugyanis a szervezet megszabadul a felesleges vastól, és ezáltal ismét teljes életet élhet a páciens.

A hemokromatózist korábban ritka betegségnek tartották, ám körülbelül egy évtizede kiderült, hogy a kaukázusi népcsoport – ahova a magyarok is tartoznak – valójában hajlamos a vastúlterhelődésre, amelynek leggyakoribb típusa a fokozott vasfelszívódás – mondja dr. Várkonyi Judit kiemelve, hogy a férfiaknál jóval gyakoribb a hemokromatózis, mint a nőknél, akiknél a változó korig a fokozott vasfelhasználás miatt a kórkép csak ritkán okoz problémát. Az egyetemi docens szerint életmódbeli tényezők is szerepet játszanak a betegség kialakulásában, példaként az alkoholfogyasztást említi, amely fokozza a vasfelszívódást.

A Hemokromatózisos Betegek Egyesülete hetedik alkalommal tartotta meg hagyományos rendezvényét a hemokromatózis napja alkalmából a Kútvölgyi Klinikai Tömbben. Dr. Várkonyi Judit köszöntőjében többek között arról szólt, hogy a Hemo News című szakkiadvány legújabb, ötödik számában az egyik fókuszpont a betegség magyarországi helyzete, valamint említést tett róla, hogy a nemrég megalakult Európai Referenciahálózatokban is külön figyelmet fordítanak a vastúlterhelődésre. A rendezvényen előadást tartott dr. Kovács Tibor és dr. Milanovich Dániel (Neurológiai Klinika), Dr. Böröcz Zoltán és Kurucz Virág (III. Sz. Belgyógyászati Klinika), dr. Andrikovics Hajnalka (OVSZ Genetikai Labor), valamint dr. Orbán Tamás (MTA TTK).

Kele Tímea
Fotó: Kovács Attila – Semmelweis Egyetem

A cikket a Semmelweis Egyetem Kommunikációs Igazgatósága tette közzé.