A Lendület programban elnyert támogatásból alakította meg önálló kutatócsoportját dr. Tory Kálmán csecsemő- és gyermekgyógyász, genetikus, aki korábban a franciaországi INSERM U1163 laboratóriumában kutatott, majd 2015-ben tért haza az I. Sz. Gyermekklinikára.
Mint mondta, azért döntött úgy, hogy megpályázza a lehetőséget, mert több kérdés foglalkoztatta, amiket itthon szeretett volna kutatni, és látta maga előtt a pozitív példákat, egyebek mellett a klinikán is. „Kutatócsoportot létrehozni szép kihívás. Az, hogy meghatározhatja az ember, milyen kérdést szeretne és lehet megválaszolni, mindig hallatlanul izgalmas. Ezt a lehetőséget alapvetően így kaphatja meg az ember” – fogalmazott.
Dr. Tory Kálmán hozzátette: amíg az ember külföldön, egy nagy kutatócsoport tagjaként kutat, addig az egy játék, amint viszont egy kutatócsoport vezetője lesz, ez a helyzet megváltozik. Véleménye szerint a Lendület nem egy díj, hanem egy komoly felelősséggel járó megbízás, mely által kiemelt szerepbe kerül a kutató. „Magyarországon egy ilyen támogatást kapni más, mint Amerikában vagy Nyugat-Európában, részben azért, mert itthon ez egy nagyon komoly támogatásnak számít, részben pedig azért, mert a hazai kutatás eredményéért lesz felelős az ember. Így a vele járó felelősség és öröm is nagyobb. A támogatás összege magas, ezért az elvárások is magasak. Mivel azonban a kutatás egy kicsit szerencse kérdése is, ott van a gombóc az ember gyomrában: sikerül-e vagy sem” – hangsúlyozta.
A kutatócsoportot nem a nulláról építette fel: az I. Sz. Gyermekgyógyászati Klinikán csatlakozott a már kialakult rendszerhez, mivel ott több kutatócsoport is működik. „Nagyon jó kollégáim vannak a klinikán és más kutatóintézetekben is. Fontos, hogy a szakemberek megosszák egymással a tudásukat és inspirálják egymást” – hangoztatta. Hozzátette: a klinikán heti rendszerességgel összeülnek a kutatók és megvitatják egymás eredményeit, melynek fontos célja, hogy hosszú távon segítsék egymást. „A Nyugat-európai tudósok erőssége az, hogy együtt dolgozik sok labor. Ahol korábban kutattam, ott például 24 ilyen labor volt, kutatócsoportonként tizenöt-húsz emberrel. Ennek a rengeteg embernek a tudása teszi versenyképessé őket” – vélekedett.
Dr. Tory Kálmán a Lendület program keretében két fő célt határozott meg. Kutatócsoportjával egyrészt választ szeretne kapni arra, hogy a recesszív betegségekben a mutációk egymásra gyakorolt hatása mennyire gyakori. A jelenség első példáját 2014-ben leírtuk – emlékezett a kutató. (Az erről szóló cikk a Nature Genetics-ben jelent meg). A másik fő kutatási cél, hogy egy-két ismeretlen etiológiájú betegségnek a végére járjanak: megtalálják azt, hogy melyik gén mutációja felelős értük, a mutáció mit tesz a kódolt fehérjével, és miért alakul ki a betegség.
A kutató az I. sz. Gyermekgyógyászati Klinika örökletes vesebetegségekkel foglalkozó ambulanciáján dolgozik. A súlyos betegségben szenvedő gyerekek gyakran azért betegek, mert recesszív betegségben szenvednek, tehát mindkét szülőjüktől örökölnek egy-egy mutációt. Azt már bizonyították, hogy egy ritka recesszív vesebetegségnél a szülőktől örökölt mutációk egymásra gyakorolt hatása lehet olyan jelentős, hogy akár azt is befolyásolja, hogy beteg lesz-e a gyermek vagy sem. Mint mondta: felismerve, hogy ez a jelenség létezik, hasonló jelenségeket keresnek bioinformatikai megközelítéssel más gyakori recesszív kórképekben, amiket sejtkultúrán vagy állatmodellen szeretnének validálni.
Elmondta: kutatócsoportjában van orvos-genetikus, gyermekgyógyász, orvos-informatikus, biológus és kémikus is. „A téma kívánja, hogy így legyen: elindulunk a betegtől, azonosítjuk a gént, majd megnézzük a mutáció hatását a kódolt fehérjére” – ismertette a folyamatot.
Arra a kérdésre, miért jó egy családnak, ha megfejtik a betegség genetikáját, amikor erre még nincs gyógymód, azt felelte: segít megérteni nekik, miért alakult ki a betegség, hogy nem felelősek érte, hogy miként öröklődik, mekkora így egy következő gyermek érintettségének valószínűsége, milyen más szervek érintettségével és milyen lefolyással lehet számolni, illetve milyen kezelésnek lehet vagy nincs értelme. „Mindig elmondom, hogy ettől nem válik gyógyíthatóvá a betegség, még akkor sem, ha megtaláljuk a kóroki gént, de mérföldkő a betegség kutatásában, melynek végső célja a terápia kifejlesztése” – hangsúlyozta.
Tóth-Szabó Szilvia
Fotó: Kovács Attila – Semmelweis Egyetem
