Idegrendszeri betegségek (így például az Alzheimer-kór, Parkinson kór, skizofrénia, autizmus), ritka örökletes betegségek, daganatok és agyi áttétek kialakulásának vizsgálata, kutatása válik nagyságrendekkel hatékonyabbá a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének új gépével, mely képes a teljes emberi génkészlet gyors szekvenálására.
A készülék teljesítménye százszor nagyobb a térségben eddig elérhetőknél. A diagnosztikához, kutatáshoz és a személyre szabott kezelések fejlesztéséhez szükséges genomikai vizsgálatokat a világon elérhető legmagasabb szinten végzi. Eddig ezekre a szomszédos országok közül csak Bécsben volt lehetőség.
A 250 millió forintos készülék – melynek beszerzése a Nemzeti Agykutatási Program támogatásával valósulhatott meg – a Semmelweis Egyetem és a Richter Gedeon NyRt. közös kutatási céljait szolgálja – mondta a gép átadása kapcsán rendezett sajtótájékoztatón dr. Szél Ágoston. A rektor emlékeztetett arra, hogy az egyetemnek kötelessége magas szintű kutatómunkát végezni, az oktatási tevékenység megalapozása érdekében is. A csúcstechnológiát képviselő műszer ezt a küldetést támogatja. A gép két nap alatt egy ember teljes génállományát fel tudja térképezni. „Saját laborunkban „olvashatjuk” azt a titkos írást, mellyel a Teremtő megformázta az ember minden egyes porcikáját” – fogalmazott a rektor, aki kitért arra is: egy ipari kapcsolatunkat is erősíteni tudjuk az új műszerrel. „A hazai akadémiai és ipari szféra szoros együttműködése az ország innovációs potenciálját is erősíti” – hangsúlyozta.
A műszer alkalmas az emberi génkészlet teljes feltérképezésére, vagyis annak a 3 milliárd bázispárnak (6 milliárd betűnek) az „elolvasására”, ami az ember genetikai állományát jelenti – mondta a sajtótájékoztatón dr. Molnár Mária Judit tudományos rektorhelyettes, a Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének igazgatója. Ha könyvekben leírnánk egymás után ezeket a betűket, akkor háromezer darab ötszáz oldalas kötetet töltene meg.
Az új technológia lehetővé teszi, hogy megjósoljuk, az egyes egyénekben milyen rizikója van bizonyos betegségek kialakulásának (pl. onkológiai, szív- érrendszeri betegségek, Parkinson-kór, Alzheimer-kór), kinek milyen gyógyszerek okoznak mellékhatásokat, s melyek hatnak. A szekvenátor emellett segítheti a ritka betegségek diagnosztikáját is. Jelenleg 800 ezer ritka beteget ismerünk, egy részük esetében ma akár 10-20 évet is igénybe vehet a diagnózis felállítása. Azáltal hogy a teljes génkészletet egyszerre tudjuk szekvenálni, az örökletes betegségek diagnosztikája is felgyorsul – mondta a rektorhelyettes.
Dr. Molnár Mária Judit hangsúlyozta: jelenleg elsősorban kutatási célra használják a műszert, néhány éven belül azonban az egészségügy forradalmi átalakulását fogja szolgálni. Úgy fogalmazott, bízik benne, hogy nemcsak az egyetem kutatói, hanem a gyógyszeripar és más egyetemek, akadémiai kutatóintézetek szakemberei is használni tudják majd a Semmelweis Egyetemen üzemeltetett szekvenátort.
Dr. Molnár Mária Judit kiemelte: egy nemzeti génadatbázis kialakítására is törekednek, hiszen szükség van viszonyítási alapként arra, hogy milyen az egészséges magyarok genetikai állománya. A technológia populációgenetikai vizsgálatok tömeges elvégzését is lehetővé teszi, így a Semmelweis Egyetem kutatói azt remélik, hogy a közeljövőben K+F források támogatásával lehetőség nyílhat 1000 magyar teljes genom szekvenálására is. Egy nemzeti genomikai adatbázis nemcsak a magyar lakosság egészségének megőrzését, személyre szabott kezelését szolgálná, hanem segítséget nyújthatna a magyarság eredetének kutatásában is.
A Semmelweis Egyetem a molekuláris medicina területén is a csúcstechnológiák alkalmazásával szeretné innovációs potenciálját erősíteni, és ezáltal vezető szerepet betölteni a régióban. Dr. Molnár Mária Judit reméli, hogy Magyarország követi majd az USA és Nagy-Britannia példáját, ahol már látják: a molekuláris genetikai diagnosztika mindennapos rutinná válása a jelenkori egészségügy alapvető szükséglete. Ha ez megvalósul, úgy betegek százezrei remélhetnek gyorsabb diagnózist és személyre szabott terápiát.
A Richter Gedeon Nyrt. orvostudományi igazgatója, dr. Németh György korábban kifejtette: az új technológia a gyógyszeripari kutatásfejlesztésnek is szélesebb perspektívákat kínál az innovatív, új gyógyszer célpontok azonosításában és az eddig nem gyógyítható betegségek kezelésére szolgáló gyógyszerek fejlesztésében.
Dobozi Pálma
Fotó: Kovács Attila, Semmelweis Egyetem
A cikket a Semmelweis Egyetem Kommunikációs Igazgatósága tette közzé.
