A szemészet egy kisebb, jól körülhatárolható, azonban több szempontból is nagyon komplex területe az orvostudománynak, ezért lett az egyik kedvencem még az egyetemen az anatómia, az élettan és a kórélettan mellett. Már maga a retina felépítése, működése is nagyon komplex, arról nem is beszélve, hogy a látás folyamatának, a betegségek kialakulásának, okának megértése, a látásmegtartás, vagy a betegségek gyógyítása még mindig bőven tartogat felfedeznivalót. „Ezért is köteleződtem el a szemészet mellett. Az is vonzott ebben a diszciplínában, hogy mivel szemészre előbb-utóbb mindenkinek szüksége van, nemcsak az emberek kis csoportját látom munkám során, hanem egészen kicsi gyermekkortól az idősekig bezárólag vannak pácienseim” – mondja dr. Zobor Annamária Ditta, a Semmelweis Egyetem Szemészeti Klinikájának egyetemi docense, aki a pályafutása során elért eredményeiért 2023-ban elnyerte a „L’Oréal-UNESCO Magyar Ösztöndíj A Nőkért és a Tudományért” elismerést.
A szűkebb szakterülete, az öröklődő retina betegségek kezelése felé – mint például a retinitis pigmentosa – az egyetem elvégzését követően a tübingeni szemészeti klinikán töltött évei alatt fordult professzora, Dr. Eberhart Zrenner hatására. „Fantasztikus kutató és ember, a legnagyobb példaképem, nevéhez fűződik többek között az egyik szubretinális implantátum kifejlesztése. Az ottani munkának köszönhetően számos kutatási módszert elsajátíthattam, többek között gyógyszeres kísérletekben, génterápiás fejlesztésekben vehettem részt. Emellett a betegek vizsgálatával magam is megtapasztalhattam az általunk fejlesztett terápiás módszerek hatékonyságát és nem utolsó sorban az orvosi szakma és a betegek iránti tiszteletet és elhivatottságot, amelyet én is képviselek és amit szeretnék a fiataloknak átadni” – idézte fel a kezdeteket dr. Zobor Annamária Ditta.
Elmondása szerint annak idején vonzotta a szemészet műtétes oldala is, a szakorvosképzés elvégzése után mégis inkább a tudományos munka folytatása mellett döntött. Ebben – ahogy később a hazaköltözésben is – fontos szerepet játszott három gyermeke születése, és az a törekvése, hogy minél harmonikusabban tudja összeegyeztetni a munkát a magánélettel. Kiemelten fontosnak tartja, hogy minél több minőségi időt tölthessen együtt családjával.
17 évnyi németországi munka és a tübingeni egyetemi habilitáció után Magyarországra hazatérve szeretné az ott elsajátított funkciódiagnosztikai, elektrofiziológiai és képalkotó vizsgálatokkal, valamint az ophthalmogenetikával kapcsolatos tudását és szemléletet a Semmelweis Egyetemen is továbbadni, és ezen diagnosztikai eszközök használatát is minél inkább bevezetné a napi klinikai gyakorlatba. Úgy véli ugyanis, hogy a mindennapi betegellátás során is nagy hasznát veszi, hogy az e vizsgálatok elvégzéséhez szükséges diagnosztikai eszközöket nagy pontossággal és precizitással megtanulta kezelni.
Az öröklődő retinabetegségek kialakulásának vizsgálata, a genetikai hátterük feltárása, a terápiás lehetőségek kutatása napjainkban a szemészet egyik legintenzívebben fejlődő területe, számos kutatás célozza, hogyan lehet ezeket a genetikailag kódolt hibákat kijavítani, hogyan lehet a betegségeket megállítani, vagy a már elpusztult sejteket pótolni. Egyelőre kevés a terápiás megoldás – csak egyetlen génterápiás szert törzskönyveztek eddig, ez azonban a Szemészeti Klinika génterápiás centrumában is elérhető –, noha már közel 300 olyan gént azonosítottak, ami ezeket a betegségeket okozhatja. Viszont nehezíti a gyógymódok fejlesztését, hogy ugyanaz a genetikai elváltozás többfajta betegséget is tud okozni, és akár egy családon belül is eltérő megjelenési típusai fordulhatnak elő az öröklődő retinabetegségeknek.
Vannak azért ígéretes génterápiás kutatások, amelyek eredményei remélhetőleg eljutnak a klinikai szakaszba is. E kezelések elsősorban a látás megtartását célozzák, a szemben még életben lévő fényérzékelő sejtek életképességét szeretnék megtartani vagy megnövelni génterápia segítségével. Az előrehaladottabb kórképeknél azonban már olyan nagy számban pusztultak el az ideghártya fényérzékelő sejtjei, hogy azokat pótolni kell valahogyan – ebben az esetben a jelenleg elérhető génterápiával érdemi változást már nem lehet elérni. Viszont ígéretes a dr. Roska Botond által Bázelben – és a Semmelweis Egyetem Anatómiai Intézete közreműködésével – fejlesztett optogenetikai kezelés, amely során a retinában lévő más sejteket szeretnék fényérzékennyé tenni. „Ezek nagyon izgalmas megoldások, és jelenleg az öröklődő retinabetegek ambuláns ellátása, illetve a génterápiás centrum betegeinek kezelése mellett az e kórképekre keresett terápiás megoldások klinikai vizsgálatával is foglalkozom” – mondta dr. Zobor Annamária Ditta. Főként az a detektívmunka izgatja, amikor diagnózisállításnál, illetve a genetikai mintavételeknél utána kell járnia, vajon melyik gén elváltozása okozhatta a megállapított kórképet és a látásfunkció hogyan mérhető a legpontosabban.
A részletes, pontos és magas színvonalon elvégzett klinikai vizsgálatokat, az ezek alapján felállított diagnózisokat, valamint a páciensek folyamatos nyomon követését már csak azért is tartja lényegesnek, mert e kórképeknél gyakorta nem az első vizit alkalmával születik meg a megfelelő diagnózis – sokszor csak a genetikai kutatások előrehaladtával lehet pontosan megállapítani, mi is okozta a betegséget. Viszont mivel vaksághoz vezető ritka, genetikai hátterű betegségekről van szó, ahol esetleg családi halmozódás is előfordulhat, fontosnak gondolja, hogy a betegek életminőségét lehetőség szerint minél előbb javítsák addig is, amíg esetleg megszületik egy-egy újabb terápia.
Úgy véli, akkor lehet igazán jól foglalkozni ezekkel a betegekkel, ha valaki erre specializálódik, és van egy olyan speciális centrum, ahol napi szinten látnak el ilyen pácienseket, az orvosok pedig megszerezhetik a szükséges tapasztalatokat.
Hosszabb távon szeretném megélni, hogy az egyetemet olyan centrumként tartják számon Európában, ami az egyik legjobb választás a ritka szembetegségekre szánt terápiás szerek klinikai kutatásához, illetve azt, hogy ezek a kezelések beválnak, és tudunk segíteni a betegeknek. Az is fontos számomra, hogy a nagyon előrehaladott állapotú betegeket, vagy akik számára egyelőre még nincs terápia, összekapcsoljam a betegvédelmi egyesületekkel, felhívjam a figyelmüket az elemi rehabilitációs lehetőségekre” – mondta dr. Zobor Annamária Ditta.
Emellett szeretem az oktatást is, szeretek a hallgatókkal közösen gondolkozni, megmutatni, hogy a szemészet, bár a többihez képest kisebb tárgy a graduális képzésben, mégis hihetetlenül izgalmas és komplex terület – jegyezte meg a docens. Elmondása szerint az oktatásban szeretne a fiatal kollégák számára egyes vizsgálati módszerekből, a genetikai háttérelemzésről továbbképzéseket, illetve neves külföldi oktatók bevonásával webinarokat szervezni. Emellett a nála szakdolgozók, TDK-zók vagy PhD-t végző fiatalok bevonásával hosszabb távon olyan munkacsoportot alakít ki, amely az öröklődő retinabetegségek gyógyítását kutathatja. Hosszabb távon szeretné elérni, hogy a klinika ne csak egy szernek a génterápiás centruma legyen, hanem a különböző, akár még kipróbálás alatt lévő génterápiás szerek is bekerüljenek akár egy klinikai tanulmány keretén belül a klinikára, esetleg a szintén ígéretes őssejtterápiás kezelés is elérhető legyen. A szakmai feltételek alapvetően adottak ehhez, a funkciódiagnosztikai vizsgálatok magas szintű elvégzése mellett az eszközháttér bővítéséhez pedig keresem a hazai és nemzetközi pályázati lehetőségeket – tette hozzá dr. Zobor Annamária Ditta.
Kiss Melinda Katalin
Fotó: L’Oréal Magyarország
A cikket a Semmelweis Egyetem Kommunikációs Igazgatósága tette közzé.
