Egy csepp vérből 26 ritka betegség is megállapítható. Az ország újszülöttjeinek felét a Semmelweis Egyetemen szűrik. Az Anyagcsere Központ vezetője, Dr. Szőnyi László, az I. Gyermekgyógyászati Klinika gyermekgyógyásza szerint 55 000 – 60 000 minta vizsgálatát jelenti évente.
A kötelező anyagcsere szűrővizsgálatot minden Magyarországon született újszülöttön elvégzik. A szülészeti osztályokon a születés utáni harmadik napon (48. és 72. óra között) a babák sarkát szúrják meg, onnan vesznek vérmintát. A mintákat az országban két helyen analizálják, Budapesten a Semmelweis Egyetem és a Szegedi Tudományegyetem Anyagcsere Laboratóriumaiban. Minderre azért van szükség, hogy az anyagcsere-betegség diagnózisát az első tünetek megjelenése előtt fel lehessen állítani és elkezdhessék a megfelelő kezelést. Ezzel megelőzhetik a súlyos szövődmények kialakulását, illetve bizonyos esetekben életet is menthetnek.
Tavaly közel 50 beteget szűrtek ki, a legtöbben (18) közülük pajzsmirigy alulműködés megbetegedésben, hipotireózisban szenvedtek. A kezelés valamennyi esetben sikeres volt. Kilenc galaktozémiás beteget is el tudtak kezdeni gyógyítani, akik ha nem kezelték volna a súlyos enzimhiányos állapotukat, károsodott volna a májuk, veséik, szemük, idegrendszerük.
A ritka betegségek közül az úgynevezett fenilketonúrai (PKU) a legismertebb, ezt szűrik a legrégebb óta, immár 50 éve. Évente 5-8 fenilketonúriás újszülöttet mentenek meg azzal, hogy korán felismerik a betegséget, amely egy élethosszig tartó szigorú, fehérjeszegény diéta tartásával tünetmentesen kezelhető. Ha nem veszik észre, a beteg súlyos idegrendszeri károsodást szenved, leépül szellemileg.
Magyarországon a szűrés 26 betegségre terjed ki. Egy közelmúltban végzett Európai Uniós felmérés szerint a legtöbb európai országban ennél kevesebb betegséget szűrnek, tehát Szőnyi docens szerint ezzel a világ élvonalába tartozunk. Azt is elmondta, hogy a 26 ritka anyagcsere-betegség kórképről 20 éve még nagyon keveset tudtunk. Ma is az egyetemi tanulmányok alkalmával a diákok ezekkel a kórképekkel a tankönyvekben az apró betűs részekben találkozhatnak, pedig diétával, gyógyszerrel kezelhetőek és megelőzhetőek a később kialakuló krónikus betegségek. Mindezek jelentősen javítják a betegek életminőségét.
A jövő elvárása az, hogy nem szabad a 26 betegségnél megállni, hiszen lehetne bővíteni a betegségek körét. Az Egyesült Államokban több mint 40 betegség szűrését végzik. A központ vezetője szerint a mucoviscidosis szűrését lenne legfontosabb bevezetni. Ez a betegség a gyermek tüdejét, máját, bélrendszerét és hasnyálmirigyét támadja meg. Vannak olyan formái, melyeknek sokáig nincs tünete.