„Sokkal fontosabb ismerni, hogy a betegség milyen embert érint, mint hogy az embernek milyen betegsége van” mondja Hippokratész i.e. 400-ban, és 1400 évvel később Sir William Osler felismeri, hogy “ha nem lenne az egyének közti hatalmas variabilitás, akkor az orvoslást pusztán tudománynak tekinthetnénk és nem művészetnek.” Ma a XXI. század elején a személyre szabott orvoslás kérdéseivel foglakozó kutatócsoportjaink ennek a művészetnek a megértését célozzák meg. A kutatócsoportok vezetői Prof. Bagdy György Gyógyszerhatástani Intézet, Prof. Bereczki Dániel Neurológiai Klinika, Prof. Falus András Sejt-Genetikai és Immunológiai Intézet, Prof. Merkely Béla Kardiológiai Központ, Prof. Molnár Mária Judit Molekuláris Neurológiai Klinikai és Kutatási Központ, Dr. Takáts Zoltán Cell-Screen. A kutatások bizonyos személyiségvonásokra, gyakori és ritka neurológiai és psychiátriai betegségekre, obesitásra hajlamosító genetikai rizikótényezők keresése mellett azt is kutatják, hogy egyes gyógyszerek milyen genetikai konstelláció mellett okoznak súlyos mellékhatásokat (leukaemia kezelésre használt onkoterápiás készítmények, cholesterin szint csökkentők, véralvadásgátlók stb); vannak-e olyan biomarkerek melyek segítségével az egyes kezelések hatékonysága megjósolható (pl sclerosis multiplexben beta interferon kezelés); létezik-e olyan műszer, amellyel az ép és daganatos szövet műtét közben megkülönböztethető (onkokés).
Az individualizált kezelés az egyénre szabott prevenciót is magában foglalja, ezért céljaink között szerepel már a betegség megjelenése előtt, vagy annak nagyon korai stádiumában hatékony és megbízható diagnosztikák kidolgozása (pl. Alzheimer kór, ritka neurometabolikus betegségek).
A betegségek molekuláris alapjainak megértésével, a nagy népbetegségekben alcsoportok különülnek el és az egyes alcsoportokban eltérő pathomechanizmusok eredményeznek hasonló klinikai tüneteket. Az egyes alcsoportokban pedig elkülönülnek a ritka alléleket hordozó egyének, ugyanis ezek játszanak gyakran fontos szerepet az egyes betegségek iránti hajlamunk kialakításában. Más esetekben ritka betegségek eredményeznek gyakori betegségekre emlékeztető klinikai tüneteket. Az alcsoportképzésben a modern technológia által nyújtott technológiai platformok, diagnosztikák mellett a klinikai információk is kiemelkedő szerepet kapnak. Hiszen életmódunk, táplálkozásunk, a ránk ható környezeti tényezők formázzák egyedivé DNS és fehérje molekuláinkat. A klinikai és alkalmazott kutatásokhoz munkacsoportjaink igen gazdag klinikai adatbázissal rendelkező biobankokat, biobank hálózatot hoztak létre (SE- Biobank hálózat), mely nem csak egyetemünk kutatóit, hanem más hazai és nemzetközi kutatóműhelyek munkatársait is kiszolgálja. Ilyen pl. a nemzetközi viszonylatban is egyedülálló Budakeszi felnőtt lakosságának komplex populációs utókövetéses felmérés szív-és érrendszeri betegségek előfordulásának elemzésére.
Mit várhatunk az személyre szabott orvoslástól?
• Pontosabb diagnosztikát
• Betegségre való egyéni hajlam megjóslását a genetikai és környezeti tényezők ismerete alapján
• A betegség korai felismerését az újonnan felfedezett biológiai markerek molekuláris szintjének változása alapján
• A genetikai és személyes információk alapján történő mellékhatás nélküli gyógyszer és dózis- választást
• Az egészségügyi ellátás hatékonyságának és minőségének javulását.
Molnár Mária Judit
A Személyre Szabott Orvoslás modulvezetője
TÁMOP-4.2.1.B-09/1/KMP-2010-0001
