Összesen 24 ritka vagy kis előfordulási gyakoriságú betegségekkel összefüggő szakterületen működnek európai szintű referenciahálózatok. Ezek a betegek egységes, magas szakmai színvonalú ellátását szolgálják, és egyebek mellett számos továbbképzési lehetőséget biztosítanak, valamint nemzetközi konzultációkat is lehetővé tesznek egy-egy komplikáltabb eset kapcsán.
A Semmelweis Egyetem mintegy húsz uniós szintű hálózatban, vagyis ennyi ritka betegségeken belüli szakterületen képviselteti magát, a közelmúltban pedig hat egyetemi központ is sikeresen teljesített azon auditon, amely az első ötéves (2017-22 közötti) tevékenységüket értékelte.
Ezek a következők:
- ERN ENDO (ritka endokrinológiai betegségek hálózata)
- EURO NMD (ritka neuromuszkuláris betegségek hálózata)
- PAEDCAN (ritka gyermekkori onkológiai betegségek hálózata)
- ERN RND (ritka neurológiai betegségek hálózata)
- ERN SKIN (ritka bőrbetegségek hálózata)
- VASCERN (ritka érbetegségek hálózata)
A ritka endokrinológiai és a ritka neuromuszkuláris betegeket ellátó egyetemi központok bekerültek azon előre kiválasztott helyszínek közé, ahol személyesen is szemlét is tartottak az Európai Referencia Hálózat szakértői. „Nagyon sokféle tényezőt vizsgáltak a betegdokumentációtól kezdve a telemedicinális feltételek és a multidiszciplináris ellátás meglétén át egészen a betegbiztonságot, betegjogokat érintő szempontokig” – részletezte dr. Molnár Mária Judit, az Európai Referencia Hálózat (ERN) Nemzeti Csomópontjának vezetője, az egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének igazgatója.
Mint hozzátette: az ERN részéről érkezett szakértők betegekkel is interjúztak arról, hogy mennyire elégedettek a betegellátás minőségével, a központoknak pedig be kellett mutatniuk, hogy milyen módon edukálják a pácienseket. Az ERN-eken belüli egészségügyi szolgáltatókat összességében 24 kritérium alapján értékelték, a fő területek: betegközpontú ellátás; szervezés és irányítás; kutatás, oktatás és képzés; tudáscsere, információs technológia és e-egészségügy; minőség és biztonság; kompetencia, tapasztalat és az ellátás eredményei; emberi erőforrások.
Az ERN szigorú feltételeket szab a tagsághoz, ha egy ellátóhely ezeket teljesíteni tudja, az a beteg számára is garanciát jelent
– fogalmazott az igazgató azzal kapcsolatban, hogy milyen előnyöket jelent a rendszer a páciensek számára.
A jövő tervei között szerepel egy anonim regiszter összeállítása is, ami segíthet ezeknek a ritka betegeknek abban, hogy könnyebben bekerülhessenek a különböző országokban folyó, új terápiákat érintő klinikai vizsgálatokba. Ez a gyógyszerfejlesztőknek is megkönnyíti a kellő számú résztvevő megtalálását, hiszen ezekben a kórképekben jellemzően kis számú beteg érintett.
Az egyetemen az elmúlt évben további négy új ERN központ is létrejött, ezek közül három a Gyermekgyógyászati Klinikán egy a Pulmonológiai Klinikán. Ezek a ritka betegségeken belül a vesével, a hepatológiával összefüggő kórképekkel, az immundeficiencia, autoinflammatorikus és autoimmun betegségekkel, valamint a légzőrendszerrel foglalkoznak.
Az idei év tavaszán pedig elindul az uniós szintű JARDIN program, amely célja, hogy elősegítse az ERN-ek nemzeti egészségügyi rendszerekbe való integrációját, ezzel növelve azok fenntarthatóságát.
Dobozi Pálma
Fotó: Kovács Attila – Semmelweis Egyetem