Viszonylag ritka betegségként keveset hallani róla, pedig a gerincvelő-eredetű izomsorvadás minden tízezredik embert érinti és hazánkban is az egyik leggyakoribb genetikai halálok az újszülöttek között. A Magyarországon évente 12-15 gyermeket érintő betegség minél hatékonyabb kezelésének kulcsa a korai diagnózis. A kór mielőbbi felismerése azért lényeges, mert bár a már kialakult izomsorvadás továbbra sem gyógyítható, a további állapotromlás megakadályozható. Így a tünetmentes szakaszban, azonnal elindított kezelés esetén a gyermek szinte az egészséges társaihoz hasonló ütemben fejlődhet. Kezelés nélkül azonban a betegség halálos kimenetelű lehet.
A betegséget legegyszerűbben az újszülött talpvérmintájából genetikai vizsgálattal lehet kimutatni, akár már az észrevehető tünetek kialakulása előtt. Tavaly év végén kormányzati döntés is született az újszülöttkori SMA-szűrés széles körű bevezetéséről, aminek részleteit most dolgozzák ki.
Ha valaki úgy érzi, hogy gyermeke nem a megfelelő ütemben fejlődik, izomgyengeséget vagy korához képest korlátozott mozgásfejlődést tapasztal, keresse fel mielőbb háziorvosát, vagy közvetlenül forduljon szakorvoshoz, valamint látogasson el a tájékozódást segítő Signs of SMA magyar nyelvű honlapra, ahol további információ található, ami az orvosi látogatásra való felkészülésben is gyakorlati segítséget nyújt.
A tájékozódást segíti, hogy 1996 óta minden év augusztusában tartják a gerincvelő-eredetű izomsorvadás tudatosságának nemzetközi tematikus hónapját informatív rendezvényekkel, információátadással elsősorban a gyermeket tervezőknek és a kisgyermekes családoknak.
A spinális muszkuláris atrófia (SMA), vagy más néven gerincvelő-eredetű izomsorvadás olyan, jellemzően újszülötteket érintő genetikai betegség, amely visszafordíthatatlan, folyamatosan súlyosbodó izomsorvadáshoz vezethet. Az SMA legsúlyosabb formájában annak tünetei a gyermek életének az első három-négy hónapjában jellemzően nem láthatók, vagy csak nehezen felismerhetőek. Emiatt sok SMA-s csecsemőt későn diagnosztizálnak, amikorra már elkezdődik a mozgásért és az izmok működésért felelős speciális mozgatóidegek gyors ütemű sorvadása és azok visszafordíthatatlan elvesztése. Éppen ezért, ezek a gyermekek kezelés nélkül idővel képtelenek önállóan mozogni, enni vagy akár lélegezni. Ez már a második életévre állandó légzéstámogatást indokolhat, vagy akár halálhoz is vezethet. Ugyanakkor, ha az SMA-t korán, még a látható tünetek megjelenése előtt laboratóriumi vizsgálatokkal kimutatják és haladéktalanul kezelik, akkor a gyermek jelen ismereteink szerint szinte az egészséges társaihoz hasonló ütemben is fejlődhet.
Az SMA öröklött genetikai betegség, amelyet az SMN1 gén hibája és ennek következtében az SMN fehérje hiánya okoz. Ez egy olyan genetikai rendellenesség, amelynek során az SMN1 gén egy darabkája és az általa hordozott genetikai információ elvész. Noha minden 58-ik ember hordoz egy hibás SMN1 gént, ez mégis csak akkor okoz problémát, ha mindkét szülő hordozó és gyermekükben a hibás anyai és apai gén találkozik. Ebben az esetben a születendő gyermeküknek 25 százalék esélye van rá, hogy SMA-s lesz.
Az ezzel a génhiánnyal születő gyermekeknél a hiányzó gén funkcióját egy hasonló gén, az ún. SMN2 igyekszik átvenni, amely azonban önmagában nem tud olyan mennyiségű fehérjét termelni, ami elegendő az izomzat fejlődéséhez, valamint a későbbi növekedéshez. A központi idegrendszer SMN-szükséglete a magzati és újszülöttkorban a legnagyobb, ezért kiemelten fontos a korai felismerés és a mihamarabbi kezelés elkezdése. Az SMA genetikai vizsgálattal diagnosztizálható és szűrhető is
– mondta el dr. Molnár Mária Judit, a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének igazgatója egy, a témában szervezett háttérbeszélgetésen Budapesten.
A kiépített kezelési hálózat révén a neuromuszkuláris centrumokban országszerte biztosított az SMA-s betegek ellátása. A régióban Magyarország élen jár az SMA-kezelések rendelkezésre állása szempontjából: többek közt a legújabb génterápiás eljárás is elérhető állami támogatással 2021 áprilisa óta.
„Az érintettek számára jelenleg háromféle terápia érhető el Magyarországon, amelyek mindegyike megtalálható a két központban, a Semmelweis Egyetem II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinikán, és a Bethesda Gyermekkórházban. A Bethesdában 2019. október 29-én indítottuk el a génterápiás kezeléseket. Mostanra már huszonhárom gyermeken tudtunk segíteni ezzel a módszerrel. A hazai ellátás magas szakmai színvonalát és a csapat felkészültségét jelzi, hogy nem csak hazánkból, de Hollandiából, Törökországból, Szerbiából, Szlovákiából, Ukrajnából és Erdélyből is érkeztek hozzánk kis betegek. A génterápiás kezelésben részesültek fejlődését folyamatosan nyomon követjük és az eddigi pozitív tapasztalatok meggyőzőek” – tette hozzá dr. Mikos Borbála, az MRE Bethesda Gyermekkórház orvosigazgatója. A háttérbeszélgetésen részt vett dr. Szabó Léna, a Semmelweis Egyetem II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinikájának gyermekneurológusa is.
Az SMA-nak öt különböző típusa határozható meg:
- A 0. típusa nagyon ritka, a tünetek már a méhben, vagy közvetlenül a születés után jelentkeznek, míg az SMA 1-es típus a leggyakoribb forma, amely a betegek kb. 58 százalékát érinti. A tünetek itt jellemzően hat hónapos kor előtt jelentkeznek, a betegek a motoneuronok 95 százalékát elveszítik a hatodik hónapig, többé nem tudnak támasz nélkül ülni és idővel légzéstámogatás nélkül élni; kezelés nélkül többségük jellemzően légzési elégtelenségben hal meg két éves kor előtt.
- Az SMA 2-es típusa a betegek mintegy 29 százalékát érinti és jellemzően 6-18 hónapos kor között jelentkezik az első tünet. Ekkorra a többség már önállóan tud ülni és sokuk túlél a korai felnőttkorig kezelés nélkül.
- Az SMA 3. típusa esetén 18 hónapos kor után jelentkezik az első tünet, ez az SMA-s betegek kb. 13 százalékát érinti. A betegek elérik, hogy önállóan tudnak járni, de 14 éves kor körül ezt a képességet elveszítik, ugyanakkor élettartamukat a betegség ezen túl nem befolyásolja.
- Az SMA 4-es típusa nagyon ritkán fordul elő, felnőtt korban jelentkezik az első tünet, a beteg tud járni és az élettartamát sem befolyásolja a rendellenesség.
Az alkalmazott kezelések megfelelő hatékonyságához a rendellenesség korai felismerése elengedhetetlen. Ebben tud segíteni az újszülöttkori genetikai vizsgálat. Ennek hiányában a tünetek kialakulásának figyelése kulcsfontosságú. Amennyiben a gyermek izomzata, mozgása nem fejlődik megfelelő ütemben, mielőbb érdemes szakorvoshoz fordulni. A tünetek azonosításáról és magáról a betegségről az említett Signs of SMA weboldalon található részletes információ.
Forrás: Novartis Hungária
A cikket a Semmelweis Egyetem Kommunikációs Igazgatósága tette közzé.
