A Magyar Gyermekszemészek és Strabológusok Társaságának és a Magyar Szemorvostársaság Szemészeti Genetika Szekciójának közös szervezésében dr. Carlo Rivolta tartott előadást a Semmelweis Egyetem Szemészeti Klinikáján „Retinal degenerations from a genetic perspective: what the ophthalmologist needs to know” címmel. Ebben részletesen ismertette az öröklődő retinabetegségek genetikai hátterének heterogenitását, amely megnehezíti a molekuláris diagnózis felállítását. Családfaelemzéseken keresztül szemléltette, hogy a lappangó mutációkat hordozó tünetmentes egyének aránya magas az európai népességben, amely magyarázatot ad az öröklődő retinabetegségek magas előfordulására.
Dr. Carlo Rivolta világszerte ismert a szemészeti genetika területén, molekuláris genetikai kutatásait korábban az Egyesült Államokban, majd Lausanne-ban végezte. Jelenleg a svájci Molekuláris és Klinikai Szemészeti Kutatóintézet, az Institute of Molecular and Clinical Ophthalmology Basel (IOB) Szemészeti Genetika Csoportjának vezetője és a Bázeli Egyetem Szemészeti Genetika és Genetikai Epidemiológia Intézet professzora. A dr. Roska Botond által alapított szemészeti kutatóintézetben a világszínvonalú optogenetikai kutatások mellett az öröklődő retina dystrophiában, illetve más öröklődő szemészeti betegségekben szenvedő páciensek genotipizálása folyik újgenerációs szekvenálás alkalmazásával. A szemészeti genetika csoport munkája során ritka genotípus-fenotípus korrelációkat tár fel és új gének leírását, új mutációk molekuláris karakterizálását végzi. Dr. Carlo Rivolta 2021. augusztus 27-én elnyerte az egyik legrangosabb svájci elismerést, a 2021. évi Alfred-Vogt díjat az öröklődő retinabetegségek genomikájával kapcsolatos új koncepciók kialakításáért.
Az előadó szakmai munkásságát a szeptember 1-jén tartott program kezdetén dr. Nagy Zoltán Zsolt, a Szemészeti Klinika igazgatója méltatta. Házigazdaként a klinika épületét illetve működését is bemutatta a meghívott előadónak, aki kötetlen beszélgetést is folytatott a klinika munkatársaival.
A Semmelweis Egyetem Szemészeti Klinikája évtizedek óta gondoz retina dystrophiában szenvedő betegeket, a hosszú klinikai követés adatai értékes adatbázisát képezik a kutatómunkának, segítik az alapos fenotipizálást (deep phenotyping). A Szemészeti Klinika Genetikai Munkacsoportja kollaborációs partnerként már most is több projektben vesz részt a svájci Molekuláris és Klinikai Szemészeti Kutatóintézettel (IOB) közös kutatómunkában.
Forrás és fotó: Szemészeti Klinika
A cikket a Semmelweis Egyetem Kommunikációs Igazgatósága tette közzé.
