Minden 3500 fiúgyermekből egy gyermekkori izomsorvadásban szenved. A Duchenne-típusú izomdystrophia ugyan ritka betegségnek számít, ám a ritkák között mégis gyakori, Magyarországon évente 10-15 gyermek születik ezzel a fokozatos izomgyengüléssel járó halálos kórral. Dr. Molnár Ferenc ötmillió forintos magánadományának köszönhetően most új diagnosztikai és terápiás fejlesztések indulhatnak a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetében. Az adományt dr. Molnár Mária Judit intézetvezető és dr. Szász Károly kancellár vette át a felajánlótól.
A jóakaratot jöttünk megünnepelni – ezekkel a szavakkal nyitotta meg az adományátadó ceremóniát dr. Molnár Mária Judit. A Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének vezetője elmondta, hogy nyolcezer féle ritka betegség létezik, amelyek 500-600 ezer embert érinthetnek Magyarországon, számukra azt üzeni a mai nap, hogy nincsenek egyedül.
Nem egy szokványos adományról van szó, hiszen nem egy társaság, egy cég a felajánló, hanem egy magánszemély – hangsúlyozta dr. Szász Károly kancellár, miután az egyetem nevében köszönetet mondott dr. Molnár Ferencnek és családjának. Kiemelte, az egyetem minden adománynak örül, fontosnak tartotta ugyanakkor tisztázni, hogy magánszemélyként egészen más adományozni, mint egy cég neve alatt, hiszen utóbbi beállhat egy társadalmi felelősségvállalási program mögé, ráadásul ott szempontként megjelenhet a reklám lehetősége is. Itt azonban egy önzetlen, feltétel nélküli gesztusról van szó, amelyért nem vár semmiféle ellentételezést az adományozó.
A felajánló, dr. Molnár Ferenc elmondta, hogy családjában is előfordul ez a betegség, és felmerült, hogy a kisfia is érintett lehet. Amikor megkapták a negatív diagnózist, úgy döntöttek, hogy szeretnék valamiképpen meghálálni azt a sok segítséget és támogatást, amit az intézet munkatársaitól kaptak. Akkor döntötték el, hogy adománnyal segítik a betegséggel kapcsolatos kutatásokat. Hozzátette: bíznak abban, hogy mások is követik majd példájukat.
Dr. Molnár Mária Judit a gyermekkori izomsorvadásról szóló előadással zárta az eseményt. Elmondta, hogy a Duchenne-típusú izombetegség az “X” kromoszómához kötött, így a kislányok (anyák) csak hordozói a kórnak. A kisfiúknál azonban 3500 újszülöttből egy ebben, a fokozatos izomgyengüléssel járó betegségben szenved. Két-három éves korban jelentkeznek a tünetek: nehezen tudnak felállni guggolásból, nem megy a lépcsőzés, darabosan, kacsázva futnak. A betegek jelentős része 12-14 éves korára már kerekesszékbe kényszerül.
A diagnózist genetikai vizsgálat biztosítja: a mindennapi rutinban alkalmazott technika az esetek kb. 65%-ában képes felismerni a dystrophin gén hiányzó vagy megduplázódó szakaszait. Amennyiben ez a vizsgálat negatív, izombiopszia készül, amelyben a dystrophin fehérje hiánya is igazolhatja a diagnózist. A betegek több mint harmadánál azonban további genetikai vizsgálatokra is szükség van, melyeket jelenleg külföldi laboratóriumokban végeznek el. Az 5 millió forintos adománynak köszönhetően viszont olyan diagnosztikai fejlesztés indulhat a Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetében, amely lehetővé teszi, hogy itthon, újgenerációs géntérképezéssel is elvégezhessék ezt a vizsgálatot 48 beteg esetében.
Dr. Molnár Mária Judit elmondta, hogy az adományból egy online információs felületet is fejlesztenek a betegeknek, ahol speciális kérdőívek kitöltésével folyamatosan be tudnak majd számolni kezeléseik hatásosságáról. Így közvetlenül a betegek és szüleik tapasztalatai segítik annak megítélését, hogy a dystrophin gént módosító jelen és jövőbeli kezelések mennyire hasznosak, milyen mértékben javítják a páciensek életminőségét.
Kele Tímea
Fotó: Kovács Attila – Semmelweis Egyetem
A cikket a Semmelweis Egyetem Kommunikációs Igazgatósága tette közzé.
