Dr. Csuka Dorottya, a III. Sz. Belgyógyászati Klinika tudományos munkatársa korán bekapcsolódott a kutatásba: másodéves egyetemistaként kezdett a B-sejtek jelátvitelével foglalkozni, a témából TDK-dolgozatot is készített. Még az ELTE Természettudományi Karának hallgatójaként nyílt lehetősége a III. Sz. Belgyógyászati Klinika kutatólaborjában zajló munkába bekapcsolódni, ahol elméleti és klinikai kutatásokat is folytatnak.
Mivel úgy érezte, addigi kutatásai túlságosan elméleti jellegűek voltak, a III. Sz. Belgyógyászati Klinikán folytatta a kutatómunkát, itt írta meg szakdolgozatát is, majd a Semmelweis Egyetem Elméleti Orvostudományok Doktori Iskolájának hallgatójaként dolgozott a klinikai Kutatólaboratóriumban. Jelenleg posztdoktor kutatóként végez itt kutatásokat. Mint mondja, mindig az érdekelte igazán, hogy a kísérlet mögött hol van az ember.
PhD-hallgatóként a védekezési rendszer egy veleszületett ága, a komplementrendszer molekuláris vizsgálatával, különböző komplementmediált betegségek diagnosztikájával, új komplementlaboratóriumi módszerek kifejlesztésével, valamint olyan új biomarkerek felfedezésével, leírásával foglalkozott, melyek a vizsgált betegségek súlyosságát jelzik. A komplementrendszer az immunrendszer alrendszere, ami részt vesz a kórokozók elleni küzdelemben, de az egyedfejlődésben és az autoimmun betegségekben is fontos szerepe van, sokféle betegségfolyamatban részt vesz. Ebben a 30-40 fehérjéből álló, kaszkádszerűen aktiválódó rendszerben vannak ún. regulátorok is, számos betegség pedig arra vezethető vissza, hogy egy adott regulátor nem megfelelő mértékben termelődik, vagy mutáció miatt sérül a funkciója. Ha kiesik a rendszerből, felfokozódik a komplementrendszer aktiválódása, ami szöveti károsodáshoz vezethet – magyarázza dr. Csuka Dorottya, aki munkatársaival olyan komplementrendszerrel kapcsolatos módszereket fejlesztett ki, amelyek a betegellátásban közvetlenül hasznosulnak.
Dr. Csuka Dorottya leírta, hogy a komplementrendszer lektin út aktiválódása jellemző a herediter angioödémás (HANO) rohamokra, a betegség további vizsgálatára immunkémiai és molekuláris biológiai eljárásokat is felhasznált, és meghatározta az érintett molekulák pontos szerepét és hatásmechanizmusát HANO-s rohamokban. Részben a Dániában végzett kutatói ösztöndíja során elért eredményei elvezettek egy ritka betegség pathomechanizmusának bizonyos részleteinek molekuláris feltárásához, amelynek hatása lehet későbbi gyógyszer- és diagnosztikumfejlesztési folyamatokra is.
Dr. Csuka Dorottya az utóbbi években a trombotikus mikroangiopátiákkal foglalkozik, úgy fogalmazott, ez a téma „a szíve csücske”. 4-5 éve dr. Prohászka Zoltán és dr. Szilágyi Ágnes vezetésével létrehoztak egy olyan közép-kelet-európai központot, ami a kis vérerekben testszerte vérrögök képződését jelentő trombotikus mikroangiopátiák, és ezen belül az erek belső felszínét bélelő sejtek megváltozásával járó hemolitikus urémiás szindróma diagnosztizálására specializálódott. Ez az egyetlen központ a régióban, ahol egyszerre végeznek komplementszerológiai vizsgálatokat és molekuláris genetikai vizsgálatokat is a komplement gének elemzésével. A környező országokból, Ausztriából, Horvátországból és Szlovéniából is ide küldik a trombotikus mikroangiopátia-gyanús betegek mintáit.
Ezzel kapcsolatosan párhuzamosan kutatásokat is végeznek. A komplement gének közül eleinte főleg hat gén vizsgálatával foglalkoztak, melyekről korábban leírták, hogy ezek állhatnak az atipusos hemolitikus urémiás szindróma (aHUS) hátterében. Az aHUS-ban szenvedő betegek kb. 60-70 százalékában tudnak mutációt azonosítani, a fennmaradó 30-40 százaléknál azonban nem találnak mutációt ezekben az ismert, leírt génekben, ezért felmerült több olyan gén vizsgálata is, amelyekről eddig nem volt egyértelmű, hogy szerepet játszhatnak ezekben a betegségekben. Dr. Csuka Dorottya 2015-ben nyert egy OTKA-pályázatot, aminek fókuszában egy olyan gén (CFHR5) vizsgálata áll, amiről feltételezhető, hogy szerepet játszik a betegségben, de még egészséges egyénekben sem ismerik pontosan a funkcióját: jelenleg ez a fő kutatási területe.
Dr. Csuka Dorottya a Junior Prima Díjjal kapcsolatban úgy fogalmazott, nagyon boldog volt, amikor megtudta, hogy a díjazottak között van, mert bár tudta, hogy jelölték, nem számított rá. Elmondta, fontos visszajelzés ez számára arról, hogy jó úton van, és hogy a munkájának van eredménye. Kiemelte azt is, hogy eredményeit nem egyedül érte el, hanem kiváló csapatmunkának köszönheti, tanárai, mesterei nagyon jó hátteret biztosítottak neki.
A tervei között említette a CFHR5 nevű gén vizsgálatát. Mint mondta, ennek szerepét szeretné megismerni egészséges egyénekben és aHUS-ban, illetve C3-glomerulopátiákban szenvedő betegekben, mert úgy látja, nagyon sok meg nem fejtett kérdést rejt még ez a terület. Emellett az utóbbi évben elkezdte tanulmányozni az új-generációs szekvenálási lehetőségeket. Mint mondta, a laboratóriumuk most kezdi megközelíteni azt a mintaszámot, ahol már komolyan el kell gondolkodni ennek a használatáról, mivel egyszerre nagyszámú betegminta vizsgálatát teszi lehetővé nagyszámú génre nézve. Ezzel kapcsolatban végez tanulmányokat, továbbképzéseket, és a jövőben szeretnék bevezetni a laboratóriumban.
Pogrányi Péter
Fotó: Kovács Attila – Semmelweis Egyetem
A cikket a Semmelweis Egyetem Kommunikációs Igazgatósága tette közzé.
