Egy ioncsatorna működésének fázisait vizsgálja az Orvosi Biokémiai Intézet hatfős kutatócsoportja. Eredményeiket, melyek az egyik leggyakoribb veleszületett, örökletes anyagcsere-betegség, a cisztikus fibrózis okait segítik jobban megérteni, most az amerikai Cellben tették közzé. A betegség hátterének feltárását végző alapkutatás a jövőben hozzájárulhat egy esetleges célzott terápia kifejlesztéséhez. A közlemény első szerzője Em Ben Sorum, amerikai származású PhD-hallgató. Dr. Csanády László egyetemi docens, az Ioncsatorna Kutatócsoport vezetője honlapunknak elmondta: az általuk molekuláris szinten vizsgált, úgynevezett CFTR csatornáknak a klorid ionok szállításában, ezáltal pedig több szerv hámfelszínének só-víz háztartásában van nélkülözhetetlen szerepük. A csatorna alapállapotban zárva van, ám kulcsfontosságú, hogy megfelelő gyakorisággal nyitott állapotba kerüljön, és így átengedje a klorid ionokat. Most az eddigieknél direktebb módszerekkel bizonyították, milyen köztes konformációkon megy ilyenkor keresztül az ioncsatorna. 
A csatorna mutációja a jelenleg csak tünetileg kezelhető, gyógyíthatatlan cisztikus fibrózis kialakulásához vezet. A betegség számos hámfelszín só-víz háztartásának megbomlását eredményezi, és a fellépő szövődmények következtében az érintettek jelenlegi várható élettartama mindössze 30-40 év. Kialakulásának molekuláris mechanizmusát feltárva a jövőben akár egy oki terápia kifejlesztését, a hibás csatorna működésének gyógyszeres helyreállítását, is elősegíthetjük – fogalmazott a kutató. Ennek egyébként azért is van klinikai jelentősége, mert bár sokféle mutáció okozhat cisztikus fibrózist, az esetek hetven százalékában mégis az a bizonyos mutáció – az 508-as számú fenilalanin deléciója – okolható, amelynek molekuláris hatására a mostani kutatás jobban rávilágított.
Nemes-Mozer Mária
Fotó: Kovács Attila- Semmelweis Egyetem
A cikket a Semmelweis Egyetem Kommunikációs Igazgatósága tette közzé.
