Mini szimpóziumon mutatták be, milyen lehetőségeket teremt az a Magyarországon egyedülálló, teljes emberi génkészlet gyors szekvenálására képes műszer, amit a Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetében adtak át. Olyan csúcstechnológiát képviselő eszköz került a Semmelweis Egyetem birtokába, mely új távlatokat nyit – mondta köszöntőjében dr. Szél Ágoston rektor a Semmelweis Szalonban. A 250 millió forintos, Nemzeti Agykutatási Program (NAP) támogatásával beszerzett készülék a Semmelweis Egyetem és a Richter Gedeon NyRt. közös kutatási céljait szolgálja.
A rektor felidézte a DNS-szerkezet hatvan évvel ezelőtti megismerésének történetét, valamint hogy a felfedezőpáros, Crick és Watson ezért egy évtizeddel később Nobel-díjat vehetett át. Mint fogalmazott, mostanra a teljes emberi génkészletet feltérképezhetjük, és mivel a humán genomban akár egész sorsunk is benne lehet, felvetődik a kérdés: meddig juthat még el az emberi felismerés? Végül Schrödinger szavaival válaszolt: „A tudomány játék. Játék a valósággal, játék a kifent késekkel. Egy tudományos játékban ellenfeled a jóisten. Nem csak a játékot találta ki, hanem a szabályait is, amiket nem fedett fel előtted teljes egészében.”
A Richter elkötelezett a kutatás és fejlesztés irányába, a sikerhez azonban megfelelő egyetemi és akadémiai háttér is szükséges – hangsúlyozta Bogsch Erik, a Richter Gedeon NyRt. vezérigazgatója. Mint fogalmazott, mindig nagy öröm, ha olyan műszer kerül a megfelelő helyre, ami nemzetközi szintű kutatásokra is lehetőséget biztosít. Az emberi génkészlet teljes feltérképezésére alkalmas berendezés ilyen, így a tehetséges kutatók itthon tartásához is hozzájárul. Megfelelő technológia nélkül ugyanis esélyünk sincs a versenyképességre – vélekedett.
Dr. Freund Tamás, a Nemzeti Agykutatási Program elnöke rámutatott, hogy a program keretében megvásárolt nagy teljesítményű szekvenátor kiválóan illeszkedik a molekuláris medicina víziójába. A pontos diagnózis és terápia meghatározása mellett megelőzési stratégiák felállítását teszi lehetővé, valamint arra is alkalmas lesz, hogy az alapkutatások szintjén egyre több, ma még ismeretlen eredetű betegség molekuláris szintű kórokát megtalálhassák. Ezzel kapcsolódik leginkább a NAP-hoz, amelynek egyik fő célja, hogy betegségek alapmechanizmusának feltárásával hozzájáruljon új gyógyszercélpontok és megelőzési stratégiák kidolgozásához – tette hozzá.
Dr. Molnár Mária Judit tudományos rektorhelyettes hangsúlyozta: a teljes genom szekvenálás jelentős előrelépés nemcsak a genetikusok, hanem az egész emberiség számára. A genomikai információ ugyanis a diagnosztikában igazolt előnyein kívül megjósolja a kezelés hatékonyságát és mellékhatásait, valamint minimalizálja vagy megelőzi a betegség negatív hatásait, ezzel pedig átalakítja a jelenlegi klinikai genetikai normákat és gyakorlatot. Dr. Molnár Mária Judit előadásában az egyetemen található többi modern berendezésre is felhívta a figyelmet. Megemlítette egyebek mellett a korszerű képalkotó diagnosztikus eszközöket, a betegek mobil applikáción keresztüli online követését, valamint a Közép-Európában is egyedülálló hibrid műtőt, melyet hamarosan átadnak a Városmajori Szív- és Érgyógyászati Klinikán.
Dr. Németh György, a Richter Gedeon NyRt. orvostudományi igazgatója arról beszélt, hogy míg korábban nem specifikus, uniformizált gyógyítást alkalmaztak, mára hatékonyabb, célzott, személyre szabott terápiák jelentek meg. A paradigmaváltást pedig az egészségügyi és gazdasági nyomás, valamint az új technológiák váltották ki. Az így kialakult új, magasan differenciált egészségügynek egyértelmű kihatása van az egyén és a társadalom egészségére is, a modern technológiáknak ráadásul kiemelt szerepe van a gyógyszerfejlesztésben is – fogalmazott. Az igazgató végül leszögezte: a betegségek hagyományos fogalma a jövőben meg fog szűnni, hiszen a molekuláris háttér és a környezeti okok adják majd a diagnózist, és ezek alapján határozzák meg a kezelést is.
A technológia általában lehetővé teszi, hogy új dolgokat figyeljünk meg, a tudományos kutatás pedig ezekből a megfigyelésekből új törvényszerűségeket azonosít – fejtette ki dr. Szállási Zoltán, a Semmelweis Egyetem és a Harvard University kutatója. Az új szekvenáló berendezés szerinte óriási fejlődést eredményezhet, hiszen mostantól olcsóbban, jóval nagyobb mennyiségben lesz lehetőség a génszekvenálásra. Dr. Szállási Zoltán a Nemzeti Agykutatási Program keretében az agyi metasztázisok teljes genom, exom és transzkriptom szekvenálását végzi. Munkacsoportjával olyan mechanizmusokat keres, melyek hozzájárulhatnak a metasztázis kialakulásához.
Dr. Búza Krisztián, a Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetében működő Bioinformatikai Laboratórium vezetője előadásában az adatelemzés klinikai alkalmazási lehetőségeit mutatta be. Mint arról beszámolt, informatikusként számos kihívással kerül szembe az orvosi adatok elemzése során. Elsősorban az adatok mennyisége szembetűnő, hiszen a humán genom mintegy 3 milliárd bázispárból áll, ennek szekvenálása így nagyjából százezerszer nagyobb szervert igényel, mint amivel a Holdra szálláshoz szükséges számításokat annak idején elvégezték.
Dr. Balicza Péter, a Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének PhD-hallgatója olyan etikai kérdéseket vázolt fel, melyek az új generációs szekvenálás során felmerülhetnek. Mivel a technológia egyre szélesebb körben válik majd elérhetővé, az emberek egyre inkább azt gondolhatják, hogy az alkalmazásához nem szükséges orvosi együttműködés. Ez azonban nem ennyire egyszerű, hiszen a genom szekvenálás mellé mindenképp új típusú genetikai tanácsadás javallott – hangsúlyozta. Egy felmérés eredményeit ismertetve arról is tájékoztatott, hogy az egészséges emberek több mint kétharmada abban az esetben is kérne genetikai vizsgálatot, ha ezáltal gyógyíthatatlan betegségre derülne fény.
Mozer Mária
Fotó: Kovács Attila – Semmelweis Egyetem
A cikket a Semmelweis Egyetem Kommunikációs Igazgatósága tette közzé.
