Endokrin Betegségek Genetikája Minimumkövetelmények
Összeállította Prof. Dr. Igaz Péter
Neptun kód: AOSEDT869_1M
A genetikailag meghatározott endokrinológiai kórképek fő típusai
A genetikai tanácsadás definíciója
A genetikai betegségek megelőzésének szintjei
A monogénes öröklésmenetek (autoszomális domináns és recesszív, X-hez kötött domináns és recesszív)
A penetrancia fogalma
A genomikus imprinting definíciója és endokrinológiai jelentősége
A multiplex endokrin neoplasia szindrómák fő jellemzői
Multiplex endokrin neoplasia 1-es típusa – fő formái, genetikája
Multiplex endokrin neoplasia 2-es típusa – fő formái, genetikája
von Hippel-Lindau syndroma – fő formái, patogenezise, genetikája
Öröklődő paraganglioma syndromák – fő formái, genetikája
A hypophysis daganatainak genetikája
A hypopituitarismus genetikája (fő transzkripciós faktorok)
Mellékvesekéreg carcinomára hajlamosító monogénes betegségek (Li-Fraumeni, Beckwith-Wiedemann syndroma)
A McCune-Albright syndroma genetikája
A phaeochromocytoma/paraganglioma genetikájának jellemzői
A differenciált pajzsmirigydaganatok genetikája
A congenitalis adrenalis hyperplasia (21-hidroxiláz hiány) genetikája, formái, klinikai képe és kezelése
A primer hyperaldosteronismus genetikája, a familiáris hyperaldosteronismus 1-es típusa
Nemi kromoszóma rendellenességek (Klinefelter-syndroma, Turner-syndroma) genetikája és klinikai képe
Prader-Willi syndroma genetikája és klinikai képe
A phenylketonuria genetikája
A monogénes diabetes mellitus genetikája (MODY formák)