Örökletes vagy sem? A betegségek kialakulásának okait is megmutatják az ikervizsgálatok

Mekkora szerepet játszik egyes betegségek kialakulásában a genetika, és mekkora a környezeti hatások, valamint az életmód jelentősége? A Semmelweis Egyetem Radiológiai és Onkoterápiás Klinikájának szakorvos-jelölt kutatói által végzett ikervizsgálatok ezekre a kérdésekre is választ adnak, kiindulva abból, hogy az egypetéjű ikrek genetikai állománya száz százalékosan megegyező. „Ha az egypetéjű ikrek között bármilyen különbség található, akár az érelmeszesedés vagy éppen a testösszetétel kérdésében, akkor az csak a környezeti tényezők miatt lehet” – magyarázta Dr. Tárnoki Ádám, aki ikertestvérével, Dáviddal 2006 óta foglalkozik ikervizsgálatokkal.

Két éve fejezték be egy nagy, nemzetközi ikervizsgálat adatfelvételét, az eredmények elemzése és tudományos folyóiratokban való publikálása jelenleg van folyamatban. A kutatásban egyébként összesen csaknem négyszáz ikerpár vett részt, 160 Magyarországról, 50 az Egyesült Államokból és 180 Olaszországból. Mint Dr. Tárnoki Ádám és Dávid elmondta: a klasszikus ikervizsgálati modellt alkalmazták, amelynek segítségével megmondható, hogy az adott eltérésben hány százalék szerepe van a genetikának, a közös környezetnek (például a légszennyezettségnek) és az egyéni környezetnek (például a dohányzásnak).

Egy-egy ikerpáron körülbelül 20-30 különféle vizsgálatot végeztek a kutatók, egy személyről legalább kétezer adatot kaptak. Többek között mérték a légzésfunkciót, az artériás életkort, a nyaki ütőér falvastagságát, végeztek érrugalmassági, szemészeti vizsgálatot, s a résztvevők pszichológiai tesztet is kitöltöttek, valamint az étrendjüket is felmérték.

Fotó: D. Kiss Balázs

Az egyik fókusz az érelmeszesedésen volt.  A kutatás során megállapították, hogy a nyaki ütőér-plakkok kialakulása 70 százalékban örökletes, tehát ebből a szempontból nagy szerepe van a genetikának. „Ha van egy család, ahol a szülőknél kialakultak a plakkok, akkor 70 százalék az esélye annak, hogy a gyermekben is kialakulnak majd. Ezen a területen tehát érdemes szűrővizsgálatokat végezni, hiszen a plakkok beszűkítik az ereket, áramlási zavart okoznak, s a stroke-ra való hajlamot is növelik.

Az érrugalmassági és a centrális vérnyomással kapcsolatos tulajdonságok – az ezt érintő vizsgálatok eredményei alapján – 40-50 százalékban örökletesek, tehát az egyéni környezeti tényezőknek is meghatározó szerepük van. Mindez azért fontos, mert az erek rugalmassága, illetve rugalmatlansága, valamint a centrális vérnyomás szerepet játszik a ritmuszavarok, vagy akár az infarktus kialakulásában is.

A magas koleszterinszinttel és számos más kockázattal járó zsírmájjal kapcsolatban viszont azt mutatták ki a kutatók, hogy abban a genetikának nincs szerepe. 100 százalékban az egyénen múlik kialakulása, vagyis például attól, hogy zsírosakat eszünk-e és mozgunk-e eleget. E területen tehát a megelőzésnek lehet fontos szerepe. A testösszetétel – így a testzsír-százalék is – viszont 70-80 százalékban örökletes.

Mint arra a Tárnoki-testvérek emlékeztettek: Magyarországon az 1980-as évektől Dr. Métneki Júlia és Dr. Czeizel Endre foglalkozott ikerkutatásokkal. Bár nemzetközi szinten jelentős eredményeket értek el, a 90-es évek elején abbamaradtak a vizsgálatok. Dr. Tárnoki Ádám és Dávid 2006-ban kereste meg Dr. Métneki Júliát, s így újjáéledt a hazai ikerkutatás. A statisztikai analízist Magyarország egyetlen ikerstatisztikusa, Dr. Littvay Levente végezte. A magyarországi ikerkutatások egyedülállóak a régióban, ugyanis ilyen jellegű vizsgálatok a környező országokban nem zajlanak. Újabb hazai ikervizsgálatok a jövőben is várhatóak, amelyre jelentkezhetnek az egy- és kétpetéjű ikerpárok.

A közelmúltban az Orvosi Hetilap Markusovszky Lajos-díjával tüntették ki azt a Dr. Jermendy György által vezetett kutatócsoportot, amelyben Dr. Métneki Júlia és a Tárnoki-testvérek is dolgoznak. A díjazott publikáció a metabolikus szindróma összetevőinek örökletességével foglalkozik az ikervizsgálatok eredményeinek tükrében. DP