Az ötven évvel ezelőtt elindított országos program célja az, hogy a tünetmentes újszülötteket szűrjék olyan örökletes, ritka betegségekre, amelyek korai felismerés és kezelés nélkül súlyos – gyakran visszafordíthatatlan – károsodást, fejlődésbeli elmaradást, esetenként akár halált is okozhatnak.
A szűrést az újszülött világra jövetelét követő 48–72 órában végzik, a baba sarkából vesznek pár csepp vért, majd a vérminta a két országos központ egyikébe kerül, ahol évente mintegy 80 ezer újszülöttet szűrnek 27-féle betegségre, valamint kísérleti programként SMA-ra. Közülük évente átlagosan több mint száz gyermeknél igazolódik ritka veleszületett betegség.
„Az elmúlt fél évszázadban azonosított élethosszig tartó kezelést igénylő 3289 gyermek életminősége és az ő életkilátásaik, valamint beilleszkedési lehetőségeik alapvetően mások lennének a szűrés nélkül” – mondja dr. Szabó Attila, a Semmelweis Egyetem Gyermekgyógyászati Klinikájának igazgatója. Ezen a klinikán elemzik az újszülöttek több mint ötven százalékának vérmintáját.
A ritka betegségek gyakran észrevétlenül, tünetmentesen kezdődnek, komoly szervi károsodásokat okozva, mire a diagnózis megszületik.
A szűrés lényege éppen az, hogy ezt megelőzzük. A rendkívül érzékeny laboratóriumi csúcstechnológiának köszönhetően ehhez ma már egyetlen szárított vércsepp is elegendő, amelyből több tucat biomarker (biológiai jelzőanyag) kimutatható
– magyarázza dr. Szatmári Ildikó, a Semmelweis Egyetem Anyagcsere- és Újszülöttkori Szűrő Laboratórium vezetője.
A program indulásakor még csupán kettő, 1989-re négy, 2007 októberétől egy új technológia révén pedig már 26 betegségre szűrik az újszülötteket mindkét hazai szűrőközpontban. 2022-ben a vizsgált kórképek sora kiegészült a cisztás fibrózissal és az SMA-val, utóbbi jelenleg kísérleti fázisban működik, és az elmúlt két évben 9 korai diagnózis született.
„A diagnózis nem a vég, hanem a kezdet. A beteg gyermekek családjai nemcsak orvosi tanácsot, hanem komplex gondozási rendszert, diétás tanácsadást, pszichológiai támogatást kapnak, és élethosszig kísérjük őket az úton” – mondja dr. Zsidegh Petra egyetemi adjunktus, a kiszűrt újszülöttek gondozásáért felelős klinikai szakorvoscsapat tagja.
A személyre szabott terápiának köszönhetően javul a gyermek és családjuk életminősége, a korai kezelés nyomán az érintettek teljesebb életet élhetnek, és elkerülhetik a későbbi súlyos, költséges szövődményeket.
Galéria
A Semmelweis Egyetem Alapítvány idén egy csúcskategóriás MR készülék beszerzését támogatja az 1%-os kampánya során. Az eszköz, amelyet kizárólag gyermekgyógyászati célokra használnak majd, havonta legalább 300 gyermek vizsgálatát teszi lehetővé gyermekbarát, biztonságos körülmények között az újszülöttektől egészen 18 éves korig.
Fotó: Kovács Attila, Barta Bálint – Semmelweis Egyetem