A hemokromatózis Európában a leggyakoribb örökletes genetikai rendellenesség, amely során a szervezetben elraktározódó vas súlyos szervi-, szöveti károsodáshoz vezethet, ha nem észlelik, és nem kezdik el időben kezelni. A betegség nem jár jellegzetes tünetekkel, hiszen a fáradtság, a depresszió és az ízületi fájdalmak más betegségre is utalhatnak, ezért nehéz a felismerése.
Mivel a hemokromatózissal élő betegek szervezetéből nem ürül ki a vas, ezért esetükben a gyakori – akár heti-kétheti rendszerességű – véradás lehet a terápia egyik eszköze, hiszen a vérben lévő és véradással távozó hemoglobin tartalmazza a vasat. Vérlebocsátás során a betegektől 4 dl vért vesznek, ezzel a mennyiséggel az érintettek 100 mg vastól szabadulnak meg. Míg korábban ezt a vért veszélyes hulladékként kezelték, 2018 óta azonban a hazai szabályozás módosítása miatt a hemokromatózisban szenvedő betegek vérét is felhasználják, hiszen esetükben a vörösvérsejt ép, vagyis nem károsítja azt, aki ezt megkapja – magyarázza dr. Várkonyi Judit.
A Semmelweis Egyetem Belgyógyászati és Hematológia Klinika egyetemi docense hozzáteszi: az új eljárásrend szerint tehát ha nincs cukorbetegség, artropátia (ízületi bántalom), szív vagy tüdő érintettség, bőr elváltozás, stroke előzmény a beteg kórtörténetében, illetve minden egyéb szempontnak megfelel, akkor lehet véradó.
A betegségben a fiatal férfiak veszélyeztetettebbek, mint a nők, hiszen a hölgyek a havi ciklus során természetes módon is vasat veszítenek. Az időben fel nem ismert, több évtizedig hordozott betegség az ötvenes éveikben járó betegeknél májzsugorral és májrákkal is jelentkezhet.
A páciensek több mint háromnegyedénél a vérlebocsátással stabilizálható a vasraktár szintje, azoknál, akiknek a vénájuk nem teszi lehetővé a gyakori vérvételt, úgynevezett kelát szereket kell alkalmazni, ami megköti a vasat. Jelenleg az Egyesült Államokban újabb hatóanyagok eredményességét vizsgálják, így néhány éven belül várhatóan további gyógyszerek is az érintettek rendelkezésére állnak majd a terápia részeként.
Fotó: Kovács Attila – Semmelweis Egyetem