Végső esetben májátültetésre szorulhatnak azok a gyermekek, akiknél csecsemőkorban későn ismerik fel a ritka betegségnek számító epeútfejlődési rendellenességet – hívta fel a figyelmet dr. Dezsőfi Antal. A Semmelweis Egyetem I. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Gasztroenterológiai és Hepatológiai Osztályának vezetője kifejtette, a fokozatosan kialakuló epeút-elzáródásból fakadó májcirrózis az esetek felében megelőzhető lenne, az időablak azonban nagyon kicsi, a műtéti beavatkozásnak az első hat hétben meg kellene történnie. Az elhúzódó sárgaság mellett a baba vizeletének sötétbarnává, székletének világossá és agyagszerűvé válása a főbb figyelmeztető jelek.
Az úgynevezett epeútfejlődési rendellenesség méhen belüli szűrésére jelenleg nem áll rendelkezésre megfelelő diagnosztikai módszer, kialakulásának oka az orvostudomány számára ismeretlen, a születést követően is csak a jelentkező klinikai tünetekből merül fel a betegség gyanúja – ismertette dr. Dezsőfi Antal. A kórkép a ritka betegségek csoportjába tartozik, Magyarországon évente átlagosan 10-15 csecsemőt érint, akik országos centrum lévén az I. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Gasztroenterológiai és Hepatológiai Osztályára kerülnek.
A rendellenesség néhány hét alatt lezajló epeútszűkülést, majd teljes elzáródást takar, aminek eredményeként a májban termelődő epe nem tud kiürülni a bélrendszer irányába. Az epe pangása a májban azért okoz problémát, mert az epén keresztül távozó méreganyagok, lebomlási termékek felhalmozódnak a májban, súlyosan károsítva ezzel a szervet. A betegség végső stádiuma az úgynevezett májcirrózis, ami visszafordíthatatlan állapot.
A tünetek tipikusan két-három héttel a csecsemő születését követően jelentkeznek. A figyelmeztető jelek, mint a zöldessárgás bőrszín, sötétbarna vizelet, világos, agyagszerű széklet, gyarapodásbeli elmaradás és vérzékenység, fokozatosan jelentkeznek, ráadásul nem minden esetben jelentkezik az összes. Az egyetemi docens hangsúlyozta: az epeútfejlődési rendellenesség felismerése azért is nehéz, mert esetenként össze lehet keverni a második életnapon kezdődő és az első hét alatt le is zajló fiziológiás sárgasággal, ami az újszülöttek 70 százalékát érinti. Az úgynevezett élettani sárgaság oka, hogy a méhen belül felhalmozódott vörösvértest mennyiség a baba születését követően elkezd lebomlani. A folyamat végtermékét a bilirubint (epefesték) a máj választja ki, ám sokszor a szerv még fejletlen, ezért lerakódik a bőrben. További megtévesztő faktor lehet, hogy bizonyos esetekben az anyatejben megtalálható anyagok is fokozhatják, illetve elnyújthatják a sárgaságot.
Dr. Dezsőfi Antal szerint legkönnyebben a széklet színéből vehetjük észre, hogy valami nincs rendben, melyhez – főként az elsőgyermekes szülőknek – nagy segítséget jelenthet az úgynevezett csecsemő székletszínskála. Ha az alábbi minta alapján a baba széklete rendellenes színűnek tűnik, vagy a fenti tünetekből bármelyik másikat észleljük, akkor azonnal vegyük fel a kapcsolatot a védőnővel és a gyermek háziorvossal – tanácsolta.
A gyanú felmerülése után a betegség egy viszonylag egyszerű laborvizsgálattal azonosítható, és amennyiben az epepangás beigazolódik, műtéti beavatkozásra kerül a sor. Az időablak nagyon kicsi, a beavatkozásnak a születéstől számított hat héten belül meg kell történnie ahhoz, hogy a máj ne károsodjon visszafordíthatatlanul, és a műtét a lehető legeredményesebb legyen – figyelmeztet dr. Dezsőfi Antal.
Az operáció során kimetszik a máj és a belek között húzódó elzáródott epeutakat, majd az epevezeték helyettesítésére a vékonybélből fölhajtanak egy kacsot, közvetlen összeköttetést hozva ezzel létre a máj és a belek között. Az egyetemi docens elmondta, a műtéti beavatkozás kimenetele sok tényezőtől függ, de általában a beavatkozások fele végződik sikerrel, későn felismert kórkép vagy túlzottan károsodott máj esetében májtranszplantáción kell átesnie az érintett gyerekeknek.
Haszon-Nagy Zsófia
Fotó: Kovács Attila – Semmelweis Egyetem
A cikket a Semmelweis Egyetem Kommunikációs Igazgatósága tette közzé.
