Csaknem 8000 ritka betegséget ismerünk, szinte minden nap leírnak egy korábban nem ismert változatot, 80 százalékuk genetikusan meghatározott, gyakran az idegrendszer is károsodik – mondja Dr. Molnár Mária Judit, a Semmelweis Egyetem Ritka Betegségek Intézetének igazgatója. A neurológus, pszichiáter és klinikai genetikus szakorvos szerint nehezíti a diagnózis megállapítását, hogy ezek a kórképek olyan tünetekkel vagy tünetkombinációkkal jelentkeznek, amelyekkel ritkán találkozik a szakorvos, ráadásul gyakran több szervrendszer is érintett. A Semmelweis Egyetem Ritka Betegségek Hálózatába tartozó mintegy 17 klinikán és intézetben háziorvosi vagy szakorvosi beutalóval fogadják a betegeket, évente több ezren keresik fel őket.
Azokat nevezzük ritka betegségeknek, amelyekben 2000 emberből kevesebb, mint 1 érintett. A diagnózis megállapítása sok esetben hosszadalmas, hiszen azokban az intézményekben, ahol főként népbetegségeket látnak el, az orvosok nincsenek felkészülve a ritka betegségek azonosítására – mondta Dr. Molnár Mária Judit. Hozzátette: a négy orvosképző egyetemen működő Ritka Betegségek Szakértői Központjában nagy hangsúlyt fektetnek a kisebb gyakorisággal előforduló betegségek tüneteinek oktatására, jóval alaposabban és részletesebben veszik fel a kórtörténetet, ugyanis komoly jelentősége lehet annak, hogy mely tünet mikor, minek a következményeként jelentkezett, mi javított vagy rontott az állapotán, kinek milyen betegségei voltak a családban.
A beteg aktív hozzáállása sokat segít az orvosoknak, hiszen minden tünetnek komoly jelentősége lehet, ezért fontos, hogy a betegek minél pontosabban figyeljék meg, és írják le állapotuk változását. Gyakran több szervrendszert is érint egy-egy ritka betegség – mondja Dr. Molnár Mária Judit, így a szakorvosok összehangolt munkájára van szükség a megfelelő kezelések kialakításához.
Dr. Molnár Mária Judit elmondta: a Semmelweis Egyetemet bízták meg azzal, hogy koordinálja és validálja a ritka betegségeket összegyűjtő és bemutató nemzetközi adatbázis, az Orphanet Magyarországra vonatkozó részének feltöltését. Tavaly ősszel indult a munka, három évet kaptak, hogy magyar nyelven is hozzáférhetővé tegyék a ritka betegek és orvosaik számára hasznos tudnivalókat. Az oldalon egyebek mellett a tünetek és jelek alapján lehet keresni a betegségek között, megtalálhatjuk a kórképek leírását, a kezelési lehetőségeket vagy akár a szakmai központok felsorolását. A honlap számos ország adatait közli, így azok, akik beszélnek idegen nyelveket, már most is tanulmányozhatják az adatbázist, de számos tartalom elérhető már magyarul is az oldalon.
Fotó: Kovács Attila – Semmelweis Egyetem