A hivatalos definíció szerint azok a betegségek nevezhetőek ritkának, amelyek előfordulási valószínűsége 1:2000-hez, vagyis csak minden kétezredik ember érintett az adott kórképben. Az uniós országokban körülbelül 5-8 ezer fajta úgynevezett ritka betegséget különböztetnek meg, Magyarországon 5-600 ezerre tehető a ritka betegségekben szenvedők száma. A legtöbb ritka betegség genetikai eredetű, de ide tartoznak bizonyos daganatok, autoimmun betegségek, veleszületett fejlődési rendellenességek, mérgezések és fertőző megbetegedések is. Mint azt Dr. Molnár Mária Judit, a Semmelweis Egyetem Ritka Neurológiai Betegségek Központjának igazgatója hangsúlyozta: a ritka betegségek körülbelül 60-70 százalékában észlelhetőek neurológiai és pszichiátriai tüneteket. Ennek nemcsak az az oka, hogy a jelenleg ismert genetikai hibára visszavezethető kórképek kétharmada neurológiai betegség, hanem az is, hogy a legtöbb több szervrendszert is károsító ritka betegségben a központi- vagy perifériás idegrendszer, illetve az izomzat érintett.
A ritka betegségek esetében az első nehézséget a diagnózis felállítása jelenti, hiszen a hagyományos gondolkodásmód sok esetben nem vezet sikerre. Átfogó, holisztikus szemléletre van szükség, mivel a gyakran sok szervrendszert érintő betegség okának megtalálása valódi detektív munkát jelent – mondja Dr. Molnár Mária Judit. Ezen a területen nem lehet a beteggel való foglalkozást a rendelőben együtt töltött időre korlátozni, egy-egy különleges eset hónapokig, esetleg évekig foglakoztatja az orvost, és a legváratlanabb pillanatokban születnek meg a megoldáshoz vezető nagy ötletek. Ez áll annak a hátterében, hogy esetenként évekbe telhet a korrekt diagnózis felállítása, azonban az első tünet és a diagnózis között eltelt idő folyamatosan csökken.
A diagnózis felállítását követően sem könnyű a helyzet, hiszen a genetikai betegségekben az okinak minősülő génterápiák még gyermekcipőben járnak. Eddig mindössze néhány törzskönyvezett génterápiás eljárást ismerünk – mutat rá a központi igazgatója. A nem örökletes ritka betegségek esetében a betegségektől függően nagyon változóak a rendelkezésre álló terápiás lehetőségek. Sok esetben egyedi méltányossági kérelem, off label (törzskönyv nélküli) engedélyezési procedúrát követően jut a beteg a megfelelő gyógyszeres kezeléshez – vázolta a helyzetet Dr. Molnár Mária Judit.
A Semmelweis Egyetemen a Ritka Neurológiai Betegségek Központjában az elmúlt évben mintegy 1500 ritka beteget láttak itt el.
Ájulástól a bőrkiütésig – masztocitózis, a sokarcú ritka betegség
Kevés betegségnek van annyiféle, egymástól akár teljesen különböző tünete, mint a hízósejtes betegségnek. Az úgynevezett masztocitózis a ritka betegségek között is a kevéssé ismert, és nem egykönnyen diagnosztizálható kórképek közé tartozik, pedig, ha felfedezik, vannak kezelési lehetőségek – hangsúlyozza Dr. Várkonyi Judit, a Semmelweis Egyetem III. számú Belgyógyászati Klinikájának docense.
A tünetek szerteágazóságát jól mutatja, hogy a páciensek között volt olyan, aki rendszeresen elájult, ha akár csak egy korty alkoholt is fogyasztott. Ennek okát vizsgálva derült ki, hogy masztocitózisban szenved. A látszólag ok nélküli ájuláson kívül ugyanakkor a további lehetséges tünetek között szerepelhet egyebek mellett a krónikus hasmenés éppúgy, mint a csalánkiütések megjelenése a bőrön vagy a csontfájdalom, viszketés és a fejfájás.
A masztocitózisnak több fajtája ismert. Kisgyermekkorban leginkább csupán bőrbeszűrődésekkel jelentkezik, barnásvörös szemölcsök formájában. Ezek fiatal felnőtt korra általában elmúlnak. A betegség felnőtt korban is állhat csupán a bőrtünetekből, többnyire azonban generalizálódik, és a csontvelő, valamint egyéb szervek is érintettek lesznek. Ilyenkor fordulnak elő bőrön kívüli, úgynevezett általános tünetek, mint amilyen a bőrviszketés, az ájulás, a csalánkiütés, a gyakori hevülés, kipirulás, a krónikus hasmenés, a csontfájdalmak és az állandó fejfájás. Előfordul, hogy a masztocitózisos beteg csak ezeket a tüneteket tapasztalja, bőrelváltozás nélkül.
A betegek korai felismeréséhez és terápiájához jól működő hálózatra, vagyis bőrgyógyászból, hematológusból és patológusból álló munkacsoportokra van szükség. Ilyen országos hálózat még nem épült ki, de a Semmelweis Egyetemen már működik masztocitózis munkacsoport, így az ide kerülők esetében mind a felismerés, mind a terápia megoldott.
Dr. Várkonyi Judit a ritka betegségek világnapja alkalmából az úgynevezett mielodiszpláziára is felhívta a figyelmet. Ez főként az idős kor betegsége, lényege, hogy a csontvelő nem tud kellő számban sejteket produkálni, ezért a betegek vérszegénnyé válnak vagy alacsony lesz a fehérvérsejtjük, illetve a vérlemezke-számuk. A mielodiszplázia kialakulásának esélye a korral nő, a hatvan éves korosztályban nagyjából minden ötezredik, míg a 80 évesek között már minden ezredik ember érintett lehet. A betegség kezelésének legegyszerűbb és egyben elérhető módja a rendszeres vérátömlesztés.
Február 25-e, szombat a Ritka Betegségek Világnapja. A központi rendezvényen a Magyar Mezőgazdasági Múzeumban a Semmelweis Egyetem szakemberei is várják az idelátogatókat.
További információ, sajtókapcsolat: Szuchy Zsuzsanna 20/663-2054, szuchy.zsuzsanna@semmelweis-univ.hu
Interjúkészítési lehetőség:
Dr. Molnár Mária Judit, igazgató, Semmelweis Egyetem Ritka Neurológiai Betegségek Központja
Dr. Várkonyi Judit docens, Semmelweis Egyetem III. számú Belgyógyászati Klinika