A Semmelweis Egyetem adott otthont szeptember 5-7. között a X. Nemzetközi Alport-szindróma Kongresszusnak (The 2026 International Workshop on Alport Syndrome). A világ legnagyobb Alport-szindrómával foglalkozó betegszervezete, az Alport Syndrome Alliance, az Európai Ritka Vesebetegségek Referenciahálózata (European Reference Network for Rare Kidney Diseases, ERKNet) és a mintegy 115 pácienst gondozó Semmelweis Egyetem Gyermekgyógyászati Klinika által szervezett eseményre több mint 250-en érkeztek a világ 40 országából – nemcsak kutatók és gyakorló klinikusok – elsősorban nefrológusok, genetikusok, audiológusok és szemészek –, hanem érintett betegek is.
Milyen betegség az Alport-szindróma?
Az Alport-szindróma az egyik leggyakoribb örökletes vesebetegség, amely hibásan kialakuló kollagénrostok és alaphártya-károsodás miatt a vese, a belső fül és esetlegesen a szem károsodásával jár. A három kóroki gén különbözői variánsai eltérő mértékben okoznak kollagénrost-károsodást, ezért a tünetek is nagyon széles skálán mozoghatnak. A betegség korai diagnózisa fontos, de ezt nehezíti az akár évekig tartó tünetszegény kezdeti időszak. Az Alport-szindróma súlyos formájának bevezető tünetei –a mikroszkópos vérvizelés és a fehérjevizelés – jellemzően az első évtizedben jelentkeznek, kezdetben csak laborvizsgálattal kimutathatóan. A betegség a súlyos formákban az első négy évtizedben vesepótló kezelést tesz szükségessé. Ezen súlyos formákhoz rendszerint halláskárosodás is társul, ritkábban szemérintettség (makuladegeneráció vagy szürkehályog) is előfordulhat.
„A rendezvény első napja a betegeknek szólt: a tájékoztató előadások mellett lehetőségük nyílt a közvetlenül őket érintő problémák, kérdések felvetésére is. A második nap a diagnosztikai és genetikai kutatások újdonságaira, a harmadik pedig a génterápiás és gyógyszeres fejlesztésekre, folyamatban lévő klinikai kutatásokra összpontosított” – mondta honlapunknak dr. Tory Kálmán nefrogenetikus, a Gyermekgyógyászati Klinika Művese osztályának vezetője, a kongresszus házigazdája. Mintegy 100 páciens vett részt a rendezvényen, köztük ötvenen Magyarországról, akik az előadások, a tapasztalatcsere mellett bepillantást nyerhettek a kutatás mindennapjaiba is. A kollagenopátiákat is kutató Biofizikai és Sugárbiológiai Intézetben dr. Kellermayer Miklós intézetvezető, illetve dr. Nagy Benedek, a Gyermekgyógyászati Klinika Bókay utcai részlegében működő Nephrogenetikai Kutatólaboratóriumban pedig Keszthelyi Tália Magdolna és Légrádi Regina fogadta a látogató pácienseket.
A tanácskozáson részt vett dr. Roser Torra, az Európai Veseszövetség (European Renal Association) elnöke, illetve dr. Franz Schaefer, az ERKNet vezetője, dr. Billy Hudson, a Vanderbilt Egyetem kollagénkutatója, valamint dr. Suszták Katalin, a Pennsylvania Egyetem kutatója, egyben a Semmelweis alumnusa: az alapkutatások aktualitásait, köztük a célzott terápiákkal kapcsolatos lehetőségeket foglalták össze előadásaikban. Dr. David Bick a brit Generation Study vezető klinikusaként arról számolt be, hogyan illeszthető a teljes genomszekvenálás a populációs szintű újszülöttszűrésbe, mely az örökletes vesebetegségek korai felismerését is lehetővé teszi. Dr. Lutz Nährlich, az Európai Cisztás Fibrózis Regiszter egyik alapítója bemutatta, hogy egy ritka betegség esetében a szisztematikus, nemzetközi betegregiszter miként válhat a kutatás és a betegellátás közös motorjává. Az Alport-közösség számára ez közvetlenül adaptálható tapasztalat – foglalta össze dr. Tory Kálmán. Hangsúlyos szerepet kapott a programban a genetikai terápiákkal kapcsolatos kutatások bemutatása is. Ezek között az RNS- és a DNS-alapú terápiák egyaránt ígéretesnek tűnnek, a gyártó cégek több támadásponton próbálják az Alport-szindróma lefolyását befolyásolni – tette hozzá dr. Tory Kálmán.
Galéria
Hazánkban hozzávetőleg egy a 20-50 ezerhez az Alport-szindróma súlyos formáinak előfordulási gyakorisága, azaz legkevesebb 200 beteg élhet ezen formával az országban. Az Alport-szindróma különböző formáival 56 családot és 115 pácienst azonosítottak a Semmelweis Egyetem Gyermekgyógyászati Klinikáján genetikai vizsgálattal, de számos családot azonosítottak más egyetemi centrumok is az országban. Sok érintettnél a betegség enyhe formája fordul elő, ezért nem, vagy csak idősebb korban, esetleg más betegségek miatt végzett genetikai vizsgálat során azonosítják a kórt, illetve a hajlamosító génvariánsokat.
A Gyermekgyógyászati Klinika látja el a közép-magyarországi régióban az örökletes vesebetegségek gyanújával érkező gyermekek és felnőttek genetikai vizsgálatát. Vidéki kórházakból is gyakran fogadnak pácienseket, mivel egyrészt működik itt egy, az országban egyedülállóan kizárólag gyermekeket fogadó hemodialízis központ, másrészt egy nefrogenetikai vizsgálatokra specializálódott laboratórium is. Itt elsősorban azt kutatják, hogy a mintegy 300 ismert, különféle vesebetegséget okozó gén egyes variánsai milyen valószínűséggel okoznak valóban megbetegedést. „Ez általában ritkább, mint a klinikai tapasztalat alapján gondolnánk” – jegyezte meg dr. Tory Kálmán.
Az újszülöttkori, illetve a magzati exomszekvenálás a következő évtizedekben széles körben is elterjedhet – jegyezte meg dr. Tory Kálmán. Komoly előrelépést jelentett az Alport-szindróma kezelésében annak a felismerése, hogy a korai diagnózis esetén egyes vérnyomáscsökkentő készítmények szedésével egy, vagy akár két évtizeddel kitolható a a betegség súlyosbodása, a vesepótló kezelés szükségessége. Ezért a súlyosabb formában szenvedő páciensek mielőbbi azonosítása jelentősen befolyásolhatja a betegség lefolyását – mondta dr. Tory Kálmán.
Kiss Melinda Katalin
Fotó: Zellei Boglárka és a Gyermekgyógyászati Klinika – Semmelweis Egyetem
„A MEC_SZ156924 számú projekt a Tudományos és Technológiai Minisztérium Nemzeti Kutatási Fejlesztési és Innovációs Alapból nyújtott támogatásával valósult meg.”
