A Semmelweis Egyetem 2024 áprilisában megalakult Prenatális és Preimplantációs Genetikai Munkacsoportját három szervezeti egység, a Belgyógyászati és Onkológiai Klinika Molekuláris Diagnosztikai Laboratóriuma, a Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika, valamint az Asszisztált Reprodukciós Centrum munkatársai alkotják.
Magyarországon évente mintegy 150 meddő párnak van szüksége diagnosztikus célból végzett preimplantációs (azaz embrió beültetése előtti) genetikai vizsgálatra asszisztált reprodukciós kezelése (IVF) kapcsán. A diagnosztika lehetővé teszi a genetikai eltérésekkel összefüggő súlyos, az életminőséget jelentősen veszélyeztető betegségek korai felismerését még az embrió beültetése előtt – tájékoztatott dr. Beke Artúr, a Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika egyetemi docense, klinikai genetikus, a molekuláris diagnosztika szakorvosa.
A vizsgálatok során genetikai betegség hordozóinak számító szülőpárok esetében, a lombikprogram (IVF) keretében megtermékenyített 5 napos embriókból (70-100 sejtes stádiumban) 5-10 sejtet távolítunk el, majd ezeket fejlett molekuláris genetikai módszerekkel elemezzük – ismertette dr. Lakatos Péter egyetemi tanár, laborvezető, a Belgyógyászati és Onkológiai Klinika igazgatóhelyettese. Célunk, hogy kizárólag azok az embriók kerüljenek beültetésre, amelyek nem hordozzák a szülőknél kimutatott genetikai rendellenességet – tette hozzá.
A folyamatot részletesebben ismertetve dr. Sipos Miklós egyetemi docens, az Asszisztált Reprodukciós Centrum (ARC) igazgatója elmondta, hogy a preimplantációs genetikai (PGD) vizsgálatot minden esetben genetikai tanácsadás előzi meg a Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika Genetikai Centrumában, ahol áttekintik a családi előzményeket és a meglévő genetikai leleteket. Olyan párok érkeznek ide, akiknek ismert genetikai betegsége van, esetleg többször volt már sikertelen asszisztált reprodukciós kezelésük, illetve vetélésük. Fontos, hogy PGD vizsgálat csak bizonyos, a jogszabályok által leírt és azonosított genetikai eltérések esetén végezhető, ezért szükség lehet ezeket a szülők esetén még a PGD előtt elvégeztetni – tette hozzá dr. Beke Artúr. A genetikai tanácsadást követően, amennyiben a pár úgy dönt, hogy igénylik az eljárást, a klinikai genetikus szakorvos szakmai állásfoglalást kér a Szakmai Kollégiumok Klinikai Genetikai Tagozatától, és az ő támogató döntésük után indítható a genetikai vizsgálattal kiegészített lombikbébi kezelés.
Ezt követően az ARC-ban elvégzik a petefészek stimulációját, a petesejtek leszívását, majd megtermékenyítését – folytatta dr. Sipos Miklós. A megtermékenyült preembriókról 5 naposan átlagosan 5-10 sejtet szükséges eltávolítani lézersugár segítségével, ami nem tesz semmilyen kárt az embrióban. A mintavétel után az embriókat lefagyasztva tárolják. A Molekuláris Biológiai Laborban elvégzik a sejtek DNS-vizsgálatát és megállapítják, hogy mely preembriók érintettek egy adott genetikai betegségben. Csak azokat ültetik vissza, amiket a genetikai vizsgálat során egészségesnek ítéltek a biológusok.
Háromféle preimplantációs genetikai vizsgálat típus létezik – ismertette dr. Kósa János biológus, a Molekuláris Biológiai Labor tudományos főmunkatársa. A monogénes kórképeket (pl. Duchenne-féle izomsorvadás vagy Marfan-szindróma) a PGT-M elnevezésű vizsgálattal lehet felismerni. Ez olyan párok számára javasolt, akiknél nagy a kockázata egy adott, egyetlen génből eredő rendellenesség öröklődésének. A PGT-SR vizsgálat olyan párok számára javasolt, akiknél az egyik fél kromoszóma átrendeződéssel rendelkezik, ezért fennáll a kockázata, hogy nem megfelelő kromoszómaszámú vagy -szerkezetű embriók jönnek létre. A harmadik típus az aneuploidiák, azaz a számbeli kromoszómarendellenességek genetikai vizsgálata, a PGT-A (ez a vizsgálati módszer jelenleg Magyarországon nem engedélyezett). Ez az embrió kromoszómaszámáról ad információt, kimutatva a 46 kromoszómától való eltéréseket. Ezt a tesztet alkalmazzák például előrehaladott életkor, ismételt implantációs sikertelenség, illetve többszöri vetélés vagy férfiak súlyos meddősége esetén. A kromoszómák számbeli eltérését ill. kisebb- nagyobb hiányokat/többleteket (monoszómia/triszómia, mikrodeléció/mikroduplikáció) detektáló ún. arrayCGH/CMA módszerrel lehetőség van 20 százaléknál nagyobb mozaikos állapotot is kimutatni – tette hozzá dr. Pikó Henriett biológus.
A PGD magas, nagyjából 97-98 százalékos megbízhatósággal ismeri fel az adott genetikai rendellenességet, de minden sikeres, PGD-eljárást felhasználó asszisztált reprodukciós eljárással fogant terhesség esetén a 12. terhességi héten megfelelő prenatális szűrővizsgálatot is el kell végezni – hangsúlyozzák a szakemberek. A teszteket jelenleg nem finanszírozza a társadalombiztosítás. Dr. Lakatos Péter megjegyezte, hogy jelenleg nincs más módja annak, hogy ezek a súlyos betegségek időben detektálhatók legyenek, sőt, mivel öröklődő betegségekről van szó, akár jövőbeli generációkra nézve is előnyökkel jár a diagnosztika.
Dr. Beke Artúr szerint az is fontos szempont, hogy azok a párok is esélyt kaphatnak arra, hogy egészséges gyermekük születhessen, akiket eddig valamilyen ismert genetikai rendellenesség vagy többszöri (ún. habituális) vetélés tartott vissza a gyermekvállalástól. A Semmelweis Egyetem Prenatális és Preimplantációs Genetikai Munkacsoportja végez minden egyéb, kapcsolódó genetikai vizsgálatot is. Elsősorban az egyetemről érkező mintákkal foglalkoznak, de számos külsős megrendelés is érkezik hozzájuk. A dr. Ács Nándor vezette Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika, valamint a dr. Takács István vezette Belgyógyászati és Onkológiai Klinika munkatársaiból álló munkacsoport eddig nagyjából egy tucat PGD eljárást végzett el sikeresen.
Keresztes Eszter
Fotó: Barta Bálint, Zellei Boglárka – Semmelweis Egyetem
A cikket a Semmelweis Egyetem Kommunikációs Igazgatósága tette közzé.
