A biobank-hálózatokra és a precíziós orvoslásra fókuszált a Tudományos és Üzleti Szalon rendezvénye

„Biobank-hálózat: Az adatok összekapcsolása, az ellátás átalakítása – A precíziós orvoslás jövője” címmel tartották meg a Tudományos és Üzleti Szalon 2025. áprilisi rendezvényét, mely egyben a Nemzeti Kutatási, Fejlesztési és Innovációs Hivatal által meghirdetett Tématerületi Kiválósági Program 2021 keretein belül megvalósított egyetemi projekt záróeseményeként is szolgált. A Semmelweis Szalonban tartott eseményen előadást tartott többek között dr. Jens Habermann, a Biobankolási és Biomolekuláris Kutatási Infrastruktúra (BBMRI-ERIC) főigazgatója, valamint dr. Molnár Mária Judit, a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének vezetője, a BBMRI-ERIC Magyar Nemzeti Csomópont koordinátora és a Semmelweis Biobank Hálózat vezetője.

Dr. Ferdinandy Péter tudományos és innovációs rektorhelyettes megnyitó beszédében emlékeztetett arra, hogy a Tématerületi Kiválósági Program 2021 (TKP2021) keretein belül elnyert egyetemi pályázat célja a Semmelweis Federált Adattárház (SEFA) kialakítása volt a nemzeti genomikai adatok adatvédelmet biztosító megosztásának támogatására. Ezt követően dr. Merkely Béla, a Semmelweis Egyetem rektora köszöntőjében hangsúlyozta, hogy bár az adattudomány az egészségügyben csupán mintegy másfél évtizedes múltra tekint vissza, ma már megkerülhetetlen szerepe van az orvoslásban, és ez a jövőben várhatóan még tovább erősödik majd. „Ezért nagy öröm számomra, hogy a Semmelweis Egyetem kiváló szakemberei ezen a területen, közelebbről a biobank adatbázisok területén hoztak létre jelentős fejlesztést. Ez stratégiai jelentőségű core facilitás, a kutatások és együttműködések eszköze, amelynek fejlesztése ahhoz is hozzájárul, hogy a publikációink száma, illetve ipari bevételeink és szabadalmaink mennyisége egyaránt emelkedjen” – tette hozzá.

A pályázatban résztvevő szakemberek egy olyan adatmegosztási rendszert alkottak meg, amely új korszakot nyithat az egészségügyi kutatásban. Az új rendszer lehetővé teszi, hogy az egészségügyi intézményekben tárolt genetikai és klinikai adatok úgy váljanak kutathatóvá és elemezhetővé, hogy közben fizikailag az eredeti helyükön maradnak

– hívta fel a figyelmet dr. Merkely Béla.

Dr. Jens Habermann, a Biobankolási és Biomolekuláris Kutatási Infrastruktúra (BBMRI-ERIC) főigazgatója előadásában bemutatta, hogyan alakult át a biobankok szerepe az elmúlt évtizedben, és milyen jövőbeli irányokat jelöltek ki az európai biobank-hálózatban. A BBMRI-ERIC 20 tagállam – köztük Magyarország – és öt, szavazati joggal nem rendelkező, úgynevezett megfigyelő ország biobankjait fogja össze. A hálózat összesen közel 500 biobankra terjed ki, így támogatva a tudományos kutatást és az orvosi innovációt. Dr. Jens Habermann kiemelte, hogy a modern biobankok nemcsak mintákat, hanem részletes klinikai adatokat, genetikai információkat, képalkotó eredményeket és egyéb biomolekuláris adatokat is gyűjtenek, így adatintegrációs központokká váltak. A BBMRI-ERIC az úgynevezett Federated Platform révén biztosít hozzáférést ezekhez az adatokhoz, jelenleg több mint 7 millió beteg adataival 32 országból. Az előadásban hangsúlyos szerepet kapott a One Health megközelítés is, amely az emberi, állati és környezeti egészség összefonódására fókuszál. A BBMRI-ERIC célja a következő évtizedben, hogy a fenntartható, környezetbarát működés mellett megerősítse a biobankok közösségét, fokozza az ipari együttműködéseket, és elősegítse a globális kapcsolatok kiépítését. Emellett külön figyelmet fordítanak a betegközpontúságra, a betegjogok tiszteletben tartására és az adatok felelős felhasználására. Dr. Jens Habermann hangsúlyozta, hogy a biobankok a jövő precíziós orvoslásának alapkövei lesznek, ám a további fejlődéshez elengedhetetlen a tudományos közösség, az egészségügyi rendszerek és a társadalom összefogása.

Dr. Molnár Mária Judit, a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének vezetője, a BBMRI-ERIC Magyar Nemzeti Csomópont koordinátora és a Semmelweis Biobank Hálózat vezetője előadásában azt vizsgálta, hogy miképpen alakítja át az egészségügyet az adatvezérelt szemlélet. A precíziós medicina már nemcsak genetikai adatokra, hanem sokféle egészségügyi információ – például viselhető orvosi eszközök, képalkotó vizsgálatok és klinikai adatok – integrációjára épül. Az egészségügyben keletkező adatmennyiség óriási, ezért a sikeres adatvezérelt ellátás feltétele a megfelelő infrastruktúra, az adatbiztonság, a szabványosított adatformátumok és a mesterséges intelligencia alkalmazása. A Semmelweis Egyetem saját projektje a biobankok adatainak feltérképezésével indult, és a BBMRI-ERIC európai sztenderdjeire építve egy adatvédelmet biztosító, úgynevezett federált adatmegosztási rendszert hozott létre, amely az adatok helyben tartásával óvja a betegek jogait és biztosítja a kutatások sikerét.

Dr. Molnár Viktor, a Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének tanársegéde és a Semmelweis Egyetem Biobank Hálózatának koordinátora ismertette az egyetemen működő Federált Adattárházat, amely lehetővé teszi a szétszórt, eltérő típusú biobank-adatok biztonságos és hatékony megosztását. A projekt célja egy közös modell kialakítása volt, amely harmonizálja a genetikai és klinikai adatokat. Az új rendszer segítségével a kutatók virtuális kohorszokat hozhatnak létre, lekérdezhetik a szükséges adatokat anélkül, hogy a személyes adatok elhagynák eredeti helyüket. A platform támogatja például teljes genom asszociációs vizsgálatok (GWAS) elvégzését is. A projekt során hangsúlyt fektettek az adatbiztonságra és a jövőbeni bővítés lehetőségére, többek között más egyetemek bevonásával és a kriptográfiai védelem továbbfejlesztésével.

Dr. Győrffy Balázs, a Semmelweis Egyetem Bioinformatikai Tanszékének vezetője részletesen bemutatta a Semmelweis OnkoBankot, amely 2022-ben indult, és mára több mint 2500 daganatos beteg mintáit tartalmazza. A cél egy olyan hazai adatbázis létrehozása, amely túlmutat a nemzetközi gyűjtemények – például a Rák Genom Atlasz (TCGA) – lehetőségein is, és részletes kezelési adatokkal, valamint hosszútávú utánkövetéssel szolgálja a kutatást. A fagyasztott szövetminták mellett vérmintákat, klinikai adatokat és betegektől beleegyező nyilatkozatokat is gyűjtenek, a feldolgozás során pedig RNS-szekvenálást és proteomikai elemzéseket is végeznek. Az OnkoBank hamarosan a Semmelweis Egyetem Egészségipari és Biotechnológiai Science Parkjában kap önálló helyet, modern tároló- és feldolgozó laborokkal.

Kuthy Antal, az E-Group ICT vezérigazgatója előadásában a SEFA-projekt jövőjéről, valamint a mesterséges intelligencia (MI) európai szerepéről beszélt. Mint mondta, a technológiai vállalatok egyre inkább belső szereplőkké válnak az egészségügyben. A FedEU.ai nevű európai uniós program célja egy szuverén, elosztott és megbízható MI infrastruktúra kiépítése – olyan megoldás, amely lehetővé teszi, hogy az érzékeny adatokat a helyszínen tartva is lehessen globális szintű következtetéseket levonni. A Semmelweis Egyetem biobank projektje ebbe a nemzetközi programba kapcsolódik be, és kulcsszerepet játszhat a „Budapest-projektként” is emlegetett fejlesztésekben.

A Nemzeti Kutatási, Fejlesztési és Innovációs Hivatal (NKFIH) támogatásával 2021-ben létrejött a BBMRI-ERIC Magyar Nemzeti Csomópont, mely azonnal kapcsolódott Európa legnagyobb biobank hálózatához, a BBMRI-ERIC-hez. A Csomópontot a Semmelweis Egyetem koordinálja Molnár Mária Judit vezetésével. A hazai intézmények biobankjai közül a legjobban szervezett a Semmelweis Biobank Hálózat (SE Biobank), mely 2011-ben alakult meg, és jelenleg közel 100.000 egyén biológiai mintáit és klinikai adatait őrzi. Az egyetem hosszútávú célja egy olyan nemzeti szintű adatmegosztási infrastruktúra kiépítése, amely kompatibilis a nemzetközi szabványokkal, és megteremti a lehetőségét annak, hogy Magyarország is aktívan bekapcsolódjon a nemzetközi egészségügyi kutatási együttműködésekbe.