A Semmelweis Egyetem több klinikájának szakértőiből álló interdiszciplináris munkacsoport már túl van az első ülésén. A Családorvosi Tanszék Integratív Medicina Tanszéki Csoportja (dr. Eőry Ajándék docens, csoportvezető), a Fül-Orr-Gégészeti és Fej-Nyaksebészeti Klinika (dr. Tamás László igazgató, dr. Gáborján Anita adjunktus, dr. Grimm András tanársegéd), a Gyermekgyógyászati Klinika Arcrekonstrukciós Centrum (dr. Nagy Krisztián arc- és állcsontsebész), a Városmajori Szív- és Érgyógyászati Klinika (dr. Barabás János Imre biomérnök), a Fogpótlástani Klinika (dr. Ambrus Szilvia gnatológus), továbbá gyógytornász (Szó Anikó) és logopédus szakemberek alkotják a teamet.
Egy ilyen betegség kezelése szempontjából fontos a sokoldalú, interdiszciplináris megközelítés, mely egy igazán betegközpontú szemléletet jelent, hiszen minden lehetséges gyógymódot integrál, hogy a felépülés eredményességét fokozza – ismertette dr. Eőry Ajándék, az Integratív Medicina Tanszéki Csoport és a megalakult munkacsoport vezetője, háziorvos, akupunktúrás orvos.
A műtéti eljárás meghonosítását egy érintett édesanya kezdeményezte, akinek 3 éves kisfia, Dávid a hemifacialis microsomia nevű ritka betegséggel született. Ez egy változó súlyosságú fejlődési rendellenesség, ami fél oldalon a fület és az arcot is érinti: súlyos esetben akár teljesen csökevényes a beteg külső füle az egyik oldalon, alulfejlett a középfüle; az állkapocscsont, fogak és a rágóizom beidegzése, valamint a hallás is sérülhetnek. Dávidot már csecsemőkora óta kezelik speciális gyógytornával, elektroterápiával, valamint akupunktúrával és logopédiai fejlesztést is kap, aminek eredményeként hallása – a vizsgálatok és a mindennapi élettapasztalat alapján – jelentősen javult, szellemi fejlettsége az óvodai vegyes csoport idősebb gyermekeivel összehasonlítva is kiváló, az érintett arcfele a vártnál jóval tónusosabb. Ezeknek az eredményeknek a közös kiértékelése és a következő lépések megtervezése valósulhat meg a Semmelweis Egyetem támogatásával megalakult munkacsoportban.
A hemifacialis mikroszómia az embrionális fejlődés során az első és második garatív fejlődési rendellenességének következménye, mely féloldalon a fül, az arc csontjai (elsősorban az alsó állkapocs, de súlyos esetben az orbita, illetve az arccsont is) és a lágyszövetek, idegek: a rágóizom, az arcideg, illetve esetenként a háromosztatú ideg alulfejlettségével, rendellenes fejlődésével jár együtt. Mivel változó, hogy kinél melyik területek érintettek, ezért a diagnózis ritkább, mint a lehetséges előfordulás és a klinikai tünetek alapján valósulhat meg. Kialakulásában szerepe lehet a várandósság első hat hetében a magzatot érő toxikus hatásoknak, de a többes terhesség és az anyai kockázati tényezők szerepe, illetve az örökletesség sem kizárható. Gyakorisága világszerte tág határok – 1:3500-1:26000 – között változik. Magyarországon feltételezések szerint körülbelül 20 gyermeket érint.
Amellett, hogy egészségügyi szempontból legfontosabb a hallás, rágás és beszéd fejlesztése, pszichológiai szempontból kiemelkedő jelentőségű az esztétikai kép helyreállítása is annak érdekében, hogy a stigmatizáció elkerülhető legyen. Dávid füle deformitásának korrigálásához szükség lenne egy speciális műtéti eljárásra, amit 6-7 éves korban lehet elvégezni. A kutatási fázisban levő, sejttenyésztésen megvalósuló 3D-s nyomtatással végzett rekonstrukciós eljárás nemzetközi együttműködéssel megvalósítható lenne, így ez az Amerikában most kifejlesztés alatt álló eljárás – a megalakult team segítségével – hosszú távon Magyarországon is megvalósulhatna, lehetővé téve akár egyéb, „egyszerűbb” fülfejlődési rendelleneségek – például elálló fül – korszerű kezelését is. Ehhez arra van szükség, hogy az eljárás bekerüljön a hazai orvosi gyakorlatba továbbképzés vagy akár tudományos együttműködés révén. Dávid édesanyja szeretné, ha más érintettek számára is elérhető lenne ez az átfogó kezelési eljárás, ezért jelenleg egy hazai betegszervezet létrehozásán dolgozik.
Keresztes Eszter
Fotó: Kovács Attila – Semmelweis Egyetem
A cikket a Semmelweis Egyetem Kommunikációs Igazgatósága tette közzé.
