A szív- és érrendszeri megbetegedések leggyakoribb kórképe a szívkoszorúér megbetegedés, ami bár nem egyértelműen, dominánsan öröklődő kórkép, de az egy családban halmozottan előforduló szívkoszorúér-betegek kiemelten figyelmet kívánnak. Ennél még komolyabb az örökletesség szerepe a veleszületett, strukturális, vagy bizonyos ioncsatorna megbetegedések esetében – magyarázta a szív világnapja alkalmából a Bristol Myers Squibb biotechnológiai gyógyszervállalat által a Városmajori Szív- és Érgyógyászati Klinikán rendezett, az örökletes szívbetegségeket fókuszba állító eseményen dr. Merkely Béla. 
A rektor elmondta, Magyarországon minden 200. újszülött valamilyen örökletes szívbetegséggel jön világra, amely lehet a szívizom elváltozásával járó kardiomiopátiában végződő folyamat, de életveszélyes ritmuszavarok kialakulását is generálhatja. Ötven százalékos valószínűséggel örökölhető, ezért a családot is vizsgálják, hogy van-e esély a betegség megjelenésére, aminek a kockázatát többféleképpen kis lehet mérni – tette hozzá a rektor. Dr. Merkely Béla elmondta, a Semmelweis Egyetemen egy tudományos program keretében a valószínűleg örökletes megbetegedések esetében 174 szívbetegséget kódoló gént határoznak meg. Ha detektálják az adott családra jellemző genetikai hibát, a további vizsgálat abban családban már csak arra az egy génre vonatkozik. Ez a genetikai vizsgálat ugyan nem olcsó, de ma már nem is olyan nagyon drága – jegyezte meg a rektor. Ha a megjelent szívbetegség örökletes – ami a kardiomiopátiák esetében akár 50 százalékot is elérheti –, kiemelten fontos a megelőzés, az életmódbeli tanácsok betartása, valamint a rendszeres orvosi kontroll – hangsúlyozta dr. Merkely Béla. A rektor hozzáfűzte, hogy a hipertrófiás kardiomiopátia – ami dominánsan öröklődő betegség, az élethossz során bármikor megjelenhet – első tünete lehet akár egy életveszélyes ritmuszavar, a későbbiekben pedig a terhelhetőség csökkenése. Ha a vizsgálatok igazolják az örökletességet, akkor azonban van esély a betegség gyógyszeres megelőzésre – jelentette ki.
Galéria
A rektor kitért rá, hogy a Városmajori Szív- és Érgyógyászati Klinikán kiemelt figyelmet fordítva a kardiovaszkuláris betegségek örökletes formáira kardiogenetikai ambulanciát indítottak. „Fontos feladatunk a sportolók vizsgálata, esetükben ugyanis a hipertrófiás kardiomiopátia kezdetben növelheti a sikereket a sportban, de jelentős rizikót, a hirtelen szívhalál kockázatát is hordozza” – fogalmazott a rektor, kiemelve, a Semmelweis Egyetemen végzett munka középpontjában mindig, minden körülmények között a beteg áll, és a gyógyítás emberi oldalának fontosságát bizonyítják azok az írások is, melyekből a klinikán kiállítás nyílt a folyosón.
A szív világnapja különösképpen alkalmas rá, hogy elmondjuk, most már van lehetőség arra, hogy megfelelő diagnosztikával a család szűrésével idő előtt gondoljunk rá, ha egy családtag a betegség fokozott kockázat hordozza, s szerencsére rendelkezésre áll már olyan gyógyszer, amivel ezt a kockázatot lehet csökkenteni – hangsúlyozta dr. Kuluncsics Zénó, a Bristol Myers Squibb orvosigazgatója.
A szív világnapja alkalmából egy különleges edukációs kampány is indult kortárs magyar írók közreműködésével, amely a genetikai eredetű szívbetegségekre – köztük a kardiomiopátiákra – hívja fel a figyelmet. Ahogy minden családnak, minden szívnek is megvan a története, ez a gondolat inspirálta azokat a rendhagyó novellákat, amelyek a Semmelweis Egyetem Városmajori Szív- és Érgyógyászati Klinika falait díszítik. A József Attila-díjas Lackfi János, valamint Ijjas Tamás, Posta Marianna és Véssey Miklós írók történetei valódi szívbetegek, valamint hozzátartozóik történeteit dolgozzák fel azzal a szándékkal, hogy felhívják a figyelmet az örökletes szívbetegségekre, és reményt adjanak minden érintettnek. Az eseményen Lackfi János felolvasta a kiállításra készült novelláját.
A szív világnapjának többek között éppen az a célja, hogy felhívja a figyelmet a betegségre, a megelőzés lehetőségeire – mutatott rá a rendezvény kerekasztal-beszélgetésén dr. Becker Dávid, a Magyar Kardiológusok Társaságának elnöke, a városmajori klinika igazgatóhelyettese, hozzátéve, hogy a megelőzést már gyerekkortól el lehet kezdeni. Mindemellett mára korábban elérhetetlen gyógyszerek is látótérbe kerültek, exponenciálisan nőttek a kardiológiai betegségek gyógyítási lehetőségei – jegyezte meg dr. Becker Dávid, aki az érintettek tájékozódására a Magyar Kardiológusok Társaságának Szívderítő című honlapját ajánlotta.
Dr. Merkely Béla kitért a sportolók veszélyeztetettségére: százezer sportolóra nagyjából 4-5 hirtelen szívhalál jut – mondta el. Van olyan veleszületett szívbetegség, amelynél a megvastagodott szívizom kezdetben, azaz utánpótlás korban még előnyt is jelent – fejtette ki a rektor.
A szakemberek és a betegek közötti híd építése a SZÍVSN Országos Betegegyesület legfontosabb feladata – fogalmazott az egyesület elnöke. Bernáth-Lukács Zsuzsanna kiemelte, személyes történetekről szóló előadásaikkal szeretnék bizonyítani az érintetteknek, hogy még egy szívtranszplantáció után is fel lehet állni.
A hipertrófiás kardiomiopátiában szenvedőknél magasabb a hirtelen szívhalál kockázata – gyakran ez a betegség áll a fiatal sportolók hirtelen szívhalálának hátterében –, ám ez a rizikó az időbeni diagnosztizálással csökkenthető, illetve megelőzhető, a betegség megfelelő kezeléséhez igazodó életmódváltással. Egy örökletes szívbetegség ugyanakkor a fizikális tünetek – mint például a mellkasi fájdalom, nehézlégzés, fáradékonyság – mellett sok esetben jelentős lelki teherrel és depresszióval is járhat, és kihathat a beteg társas kapcsolataira. A rizikófaktorok csökkentése mellett a szakemberek mindenkinek azt javasolják: figyeljenek a szívükre, tüneteikre, hiteles forrásokból tájékozódjanak és tudjanak meg minél többet a betegségről, hogy időben fordulhassanak orvoshoz.
Szepesi Anita
Fotó: Kovács Attila – Semmelweis Egyetem
A cikket a Semmelweis Egyetem Kommunikációs Igazgatósága tette közzé.
