A Magyar Humángenetikai és Genomikai Társaság és a Semmelweis Egyetem célja a Ritka Betegség Akadémiával egy olyan rendezvénysorozat elindítása, mely közelebb hozza az alapellátásban dolgozó orvosok és védőnők számára azokat az ismereteket, amelyek támogatják tudásuk, képességeik célirányos fejlesztését, segítenek eligazodni a hazai és nemzetközi diagnosztikus lehetőségek között és megismerhetik a ritka betegség szakértői központok működését. Nincs olyan körzet, ahol a ritka betegek ne fordulnának elő, ahol ne lenne igény a kapcsolódó szakértelemre.
Az első rendezvény a ritka betegségek problémakörének széles palettáját mutatta be. A szervezők törekedtek arra, hogy az alapoktól a gyakorlati szempontokig építkezve érthetővé tegyék és megismertessék a résztvevőkkel az egészségügyi ellátórendszer ezen speciális területének fókuszpontjait. Ennek elsődleges célja, hogy tudatosítsa, milyen fontos a korai felismerés, különösen a gyógyítható kórképek esetében, illetve amelyeknél progressziót mérséklő terápia érhető el. Az eseményen szó esett azokról a hétköznapi egészségügyi szituációkról is, amelyek hátterében akár egy ritka, személyre szabottan megközelíthető kórkép merülhet fel. A programon főként a problémát az első vonalban észlelő, alapellátásban dolgozó orvosok és védőnők vettek részt. A szokatlan tünetek vagy mintázatok, a “ vörös zászlók” észlelése esetén a kritikus döntési helyzet: mikor és hova tanácsos a pácienst a megfelelő speciális centrumokba irányítani.
A program során egy kerekasztal-beszélgetésen igyekeztek feltárni az optimális betegutak kialakításának lehetőségeit is. A programzáró, tematikus szekcióban az egyes szakterületek ritka betegeinek ellátásával foglalkozó specialisták vázolták fel a szemészet, a bőrgyógyászat, ortopédia vagy éppen a kardiológia szakmák sajátságait és kihívásait.
A ritka betegségek száma a molekuláris genetikai technológiáknak köszönhetően egyre nő, jelenleg mintegy nyolcezerféle ismert. Nyolcvan százalékuk genetikusan meghatározott, így nem meglepő, hogy a genomikai kutatások minden hónapban átlagosan körülbelül öt új gén-betegség összefüggést azonosítanak. Legtöbbjük súlyos testi és/vagy szellemi fogyatékosságot okoz. Az első tünetek gyakran már gyermekkorban jelentkeznek és jellemző hogy a progresszív kórlefolyás mellett a fiatal betegek 30 százaléka nem éri meg az ötödik születésnapját. Jellemző az is, hogy a betegek évekig, sőt évtizedekig elhúzódó „diagnosztikai Odüsszeiáról” számolnak be, amelyet bizonytalanság, számos kórházi felvétel, vizsgálatok tömege, téves diagnózisok által kijelölt kezelések jellemeznek. Mindez a betegség mellett óriási lelki terhet, de elvesztegetett időt, hasztalan erőfeszítéseket és kiadásokat is jelent.
Még a betegségre specifikus terápia hiányában is nagy értéket képvisel a gyors és pontos diagnosztika, hiszen az ok feltárása tájékoztathat a prognózisról, optimális kezelést tesz lehetővé, sőt, segíthet a családtervezésben is. Nem véletlen, hogy számos kezelhető ritka betegséget újszülöttkori vizsgálatokkal igyekeznek kiszűrni, ezek presymptomás kezelése pedig kitűnő életminőséget, az egészséges állapotot megközelítő életet tud biztositani.
Épp ebből az okból kezdeményeztek párbeszédet az esemény rendezői a betegekkel először találkozó, alapellátásban dolgozó családorvosok és védőnők, valamint a ritka betegség ellátó szakértői központok között. A szervezők úgy gondolják, a két szakterület közötti együttműködéssel a ritka betegek diagnosztikája felgyorsítható és a kezelés már a korai stádiumban elkezdhető. A háziorvosok és védőnők szerepe a ritka betegségek gyanújának felismerésében nélkülözhetetlen. Ők nem csak az érintett pácienst, de az egész családját ismerik, így a betegség családi halmozódására is felfigyelhetnek. Máskor az egyenként nem is feltétlen ritka tünetek szokatlan társulásai hívják fel a figyelmet arra, hogy ritka betegségről van szó. A „ritka esetek” 80 százalékát mindössze 100 betegség teszi ki. Ezen állapotokban a vezető tünetek felismerési képessége fejleszthető, a módszer pedig, amellyel a további vizsgálatra érdemes páciensek azonosíthatóak, tanulható.
A diagnózis megszületése után is várhatóak kihívások, hiszen a ritka betegségben szenvedő betegek és családjaik együttműködésen, összefogáson alapuló gondozást keresnek háziorvosuk és ritka betegségüket kezelő szakorvosuk között. Ők és gondozóik sokszor maguk is szakértőkké válnak saját betegségük terén. A hagyományos tudásbeli aszimmetria kibillenése nyomán az orvos-beteg kapcsolat új alapokra kerülhet, ha az egymás készségeit és szakértelmét kölcsönösen elismerő partneri viszonnyá alakul.
Forrás: Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete
Fotó: Thaler Tamás
Galéria
A cikket a Semmelweis Egyetem Kommunikációs Igazgatósága tette közzé.
