Első alkalommal rendezik meg 2022. április 21-én a Magyar Genetika Nemzetközi Napját, melynek aktualitását az adja, hogy 203 évvel ezelőtt jelent meg gróf Festetics Imre a hazai és a nemzetközi genetika történetében mérföldkőnek számító Über Inzucht című vitacikke. Ahogy gróf Festetics Imre is előrevetítette, az örökítőanyag, a DNS az élet szerveződésének forrása. A genomikai medicina, a molekuláris diagnosztika napjainkban rendkívül gyors ütemben fejlődik. A konkrét diagnózist követő célzott kezelések új terápiás kihívásokat jelentenek, az orvostudomány célja a személyre szabott orvoslás gyakorlati megvalósulása. A klinikai genetika az orvostudomány egyik innovatív és dinamikusan fejlődő diszciplínája, a jelen és a jövő orvoslásának egyik vitathatatlan alappillére. Gróf Festetics Imre szellemi örökségét őrizve nagy megtiszteltetés, hogy a tudományos eseménnyel egyidőben teszi elérhetővé a nyilvánosság számára a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete bemutatkozó kisfilmjét, amely az intézet 10 éves fennállásának ünneplése céljából készült.
2012-ben a Semmelweis Egyetemen megnyílt Ritka Betegségek Központ az első olyan hazai centrum, amely a ritka örökletes kórképek teljes egészségügyi ellátó spektrumát – beleértve a diagnosztikai, járó- és fekvőbeteg-ellátó, rehabilitációs és prevenciós tevékenységeket – biztosítja. Az intézet az Európai Referencia Hálózatok (ERN) teljes jogú tagjaként nyújt a magyar örökletes betegségekben szenvedők számára világszínvonalú, innovatív egészségügyi ellátást, biztosítva számukra a legkorszerűbb diagnosztikai eljárásokat – mint az új generációs szekvenálás, komparatív genomi hibridizációs technikák, teljes exom szekvenálási metodikák és a világ legmagasabb költségvonzatú életmentő, betegségmodifikáló gyógyszerkészítményei. Intézetünk alapítótagként vesz részt Európa legnagyobb biobank hálózatának hazai csomópontjában (BBMRI-Magyar Csomópont), valamint vezeti az 1 Millió Genom páneurópai kezdeményezés hazai aktivitásait. Nagy megtiszteltetés a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete számára, hogy e bemutatkozó kisfilmmel debütálhat a Magyar Genetika Nemzetközi Napján.
Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete
Fotó: Kovács Attila – Semmelweis Egyetem (illusztráció)
