A márciusi Kutatói Szalonban a Magyar Tudományos Akadémia (MTA) Lendület programjának két kutatója, dr. Tory Kálmán, az I. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika egyetemi adjunktusa, az MTA-SE Lendület Nephrogenetikai Kutatócsoport vezetője és dr. Patócs Attila, a II. Sz. Belgyógyászati Klinika egyetemi docense, az MTA-SE Lendület Örökletes Endokrin Daganatok Kutatócsoport vezetője mutatkozott be. Az eseményen dr. Bagdy György tudományos rektorhelyettes köszöntötte a megjelenteket.
A márciusi Kutatói Szalon házigazdája, Dr. Tulassay Tivadar egyetemi tanár, rector emeritus, az MTA rendes tagja bemutatta a közönségnek a rendezvény két előadóját. Ismertette életpályájuk főbb állomásait, majd méltatta a fiatal kutatók tudományos teljesítményét.
Dr. Tory Kálmán „Mondd, te kit választanál? Párválasztás a recesszív kórképekért felelős mutációk penetranciájának és interakciójának tükrében” címmel tartott prezentációt, ismertette 2012 óta folyó kutatásuk legfrissebb eredményeit. Kutatócsoportjával az autoszomális recesszív betegségek öröklődési mechanizmusát vizsgálják, melyek jellemzően kompletten penetránsak (vagyis a gyermek rendszerint beteg lesz, ha mindkét szülőtől örököl egy-egy kóroki mutációt). Munkájuk tudományos jelentőségét alátámasztja, hogy a gyermekkori súlyos betegségek leggyakrabban autoszomális recesszíven öröklődnek. Összesen több mint 1800 ilyen kórképet ismer az orvostudomány, ide sorolható a cisztás fibrózis (a szervezet mirigyei a normálisnál sokkal sűrűbb váladékokat termelnek, életveszélyes tüdőfertőzéshez, emésztési problémákhoz, férfi meddőséghez vezetve) és a fenilketonuria (anyagcsere-betegség) is.
A kutatócsoport elsősorban azokat a mutációpárokat keresi, amik a megszokottól eltérően inkompletten penetránsak, vagyis nem minden esetben vezetnek a gyermek megbetegedéséhez, másfelől ezen csoporton belül is különlegesek, mert az anyai és apai ágon öröklött különböző mutációk „kijavítják” egymás hatását.
A mutációk gyakoriságán alapuló számítások révén két tucat inkomplett penetráns variánst azonosítottak. Az öröklött nefrózis szindróma leggyakoribb fajtájánál, sejtes vizsgálatokkal több variánsról mutatták ki, hogy a hatásukat döntően befolyásolja a másik szülőtől örökölt mutáció. A kutatás legfontosabb eredménye, hogy kiderült, léteznek olyan mutáció-párok ezen génben, amikben az egyik szülő mutációja kijavítja a másik által okozott funkcióvesztést – fogalmazott dr. Tory Kálmán.
Dr. Patócs Attila egyetemi docens „Járt és járatlan utakon a hormonális rendszer daganatainak megismeréséhez” című előadásában elmondta, kutatócsoportjuk hosszú évek óta vizsgálja a hormonrendszer daganatait. Munkájuk nagy részben az örökletes genetikai szindrómákhoz társult daganatokra fókuszálnak. A fejlődés folyamatos, két évtizede tartó munkájuk kezdetén négy örökletes tumorszindrómát ismertek, mára a vizsgálandó gének száma húszra emelkedett. Mint kiemelte, munkájuk legfőbb eredménye, hogy Magyarországon a régióban egyedülálló módon a II. Sz. Belgyógyászati Klinikán lehetőség van elvégezni ezeket a genetikai vizsgálatokat, és az eredmények a napi betegellátásban a terápiás döntéshozatal részét képezik. Kifejtette: jól definiált betegkövetési protokollal, genetikai tanácsadással, preventív műtétekkel, gyógyszeres kezeléssel bizonyos állapotokban teljesen megelőzhető a daganat későbbi kialakulása. Egyfajta örökletes pajzsmirigyráknál például a szakmai ajánlás szerint a gyermek ötéves koráig el kell távolítani a pajzsmirigyet, ennek megfelelően az a kutatócsoport célja, hogy minél hamarabb megtalálják a populáció veszélyeztetett tagjait.
A kutatócsoport ezen kívül alapkutatásokat is végez a hormonrendszert érintő, nem örökletes daganatokban is. A mikroRNS-ek jelátviteli pályákra gyakorolt hatását vizsgálják, melynek célja olyan molekulák beazonosítása, amelyek segítségével eredményesebben lehet felismerni és kezelni a daganatokat. Dr. Patócs Attila egyik volt PhD-hallgatója, dr. Grolmusz Vince Kornél a közelmúltban a többi között e témában végzett kutatómunkájáért nyerte el a Junior Prima Díjat.
Haszon Zsófia
Fotó: Kovács Attila – Semmelweis Egyetem
Galéria
A cikket a Semmelweis Egyetem Kommunikációs Igazgatósága tette közzé.
