A Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete valamint a Lifecodexx nevű német cég szakmai együttműködésének köszönhetően Magyarországon elsőként a Semmelweis Egyetemen is el tudják végezni mostantól a PrenaTest magzati diagnosztikai eljárást, amely több más kromoszóma-rendellenességgel együtt lehetővé teszi a Down-kór szűrését is – mondta dr. Molnár Mária Judit. Az intézetvezető hozzátette, maga a szűrési eljárás már öt éve elérhető idehaza, ám eddig a levett vérmintákat kizárólag külföldön tudták megvizsgálni, kiértékelni. Az intézet nagyteljesítményű újgenerációs szekvenáló készüléke, valamint két további új eszköze segítségével, illetve a német technológia átvételével azonban mostantól a Semmelweis Egyetemen is el tudják végezni ezeket a laborvizsgálatokat.
A mostantól idehaza is elérhető non-invazív módszer lényege, hogy az anyai vérben keringő magzati DNS-ek vizsgálatával, nagy hatékonysággal azonosítja a magzati kromoszóma-rendellenességeket. Alacsony fals pozitivitási arányával pedig jelentősen csökkenti a körülbelül 1 százalékos vetélési kockázattal járó amniocentézisek számát – ismertette dr. Molnár Mária Judit. Az anyai vérből történő magzati diagnosztika magánintézményekben eddig is elérhető volt Magyarországon, ám az idehaza levett vérmintákat külföldi laborokban értékelték ki. A Lifecodexx-szel kötött szakmai együttműködésének köszönhetően azonban ezentúl térítés ellenében a Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetében is el tudják végezni a vérminták vizsgálatát és leletezést – mondta dr. Molnár Mária Judit hangsúlyozva, hogy a szűrések szervezését nem az intézet végzi, ők az ország különböző pontjairól összegyűjtött vérmintákat kapják meg, és értékelik azokat, majd visszaküldik az eredményeket a kismamákat gondozó nőgyógyászoknak. Az intézetvezető hozzátette, a legkorszerűbb labortechnológiai eljárással végzett PrenaTest magzati vizsgálatot az újgenerációs, nagyteljesítményű szekvenátorukkal végzik, emellett fejleszteniük is kellett, hiszen eddig nem volt olyan gépük, ami az anyai vérből izolálni tudta a szabad magzati DNS-t. Beszereztek továbbá egy génexpressziós vizsgálatokhoz használt modern real-time PCR készüléket is.
Az intézetvezető hangsúlyozta, nem diagnosztikai módszerről, hanem rizikóbecslő, szűrő eljárásról van szó, amely pontos, gyors és kockázatmentes szűrést tesz lehetővé a 21-es, a 13-as és a 18-as kromoszómák rendellenességeinek kimutatására. Ha az eredmények alapján indokolt, természetesen a továbbiakban is elvégzik majd az anya hasának megszúrásával járó magzatvíz-vizsgálatot. Dr. Molnár Mária Judit kitért rá, három különböző „vizsgálatcsomagot” végeznek majd, az első a 21-es kromoszómához kötődő Down-szindróma azonosítását célozza, a második emellett az Edwards-kór és a Klinefelter-szindróma kiszűrésére is lehetőséget nyújt, a komplett vizsgálat pedig a születendő baba nemét is kimutatja. A vizsgálatot azoknál a várandós nőknél érdemes elvégezni, akik életkora a 37 évet meghaladja, akiknél az előzetes kombinált ill. integrált tesztek magasabb kockázatot mutattak, vagy a családban már fordult elő kromoszóma rendellenesség. A vérvétel a 11-12. héten történik, az eredmény 4-6 nap alatt készül el.
A világszerte csaknem ötven országban alkalmazott technológiát körülbelül öt éve vezették be Magyarországon. Azóta több ezer anya végeztette el a vizsgálatot – ismertette dr. Michael Lutz, a Lifecodexx vezérigazgatója. Mint mondta, a módszer bevezetésekor még három hetet kellett várni az eredményekre, mostanra azonban sikerült 4-5 napra csökkenteni a várakozási időt, amely azáltal, hogy idehaza végzik majd a vizsgálatot, tovább rövidülhet.
Kele Tímea
Fotó: Adrián Zoltán
A cikket a Semmelweis Egyetem Kommunikációs Igazgatósága tette közzé.
