Létrejött Magyarország első Neuromuscularis Centruma Budapesten, a Semmelweis Egyetem II. Számú Gyermekgyógyászati Klinika közreműködésével. A centrum az izombetegek, főként a Duchenne-féle izomdisztrófia (DMD), a spinális izomatrófia (SMA), valamint egyéb izombetegségben érintett gyermekek korszerű ellátását segíti.
Közel harminc éve foglalkozom izombetegek vizsgálatával, diagnosztikájával, hosszú távú követésével, látom a betegség kezdetét, kísérem a gyerekeket a felnőttkorig, vagy a végsőkig – kezdi a centrum történetét dr. Herczegfalvi Ágnes, a SE II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika gyermekneurológus osztályvezető főorvosa.
Az örökletes izombetegségek a ritka betegségek csoportjába tartoznak, azon belül a neuromuscularis betegek száma 3 százalék körül van. A mai napig kevesen rendelkeznek az ellátásukhoz szükséges ismeretekkel, így a betegek gyakran csak sodródnak az egészségügyi rendszeren belül. Huszonöt évvel ezelőtt kezdtem el először foglalkozni azzal, hogy létrejöjjön egy izombetegek ellátására specializálódott centrum, melynek tervét, költségvetését is elkészítettem. Célom volt, hogy egységes szempontok alapján lehessen ellátni a betegeket – idézte fel az osztályvezető, hozzátéve: erre mostanáig várni kellett.
A nemzetközi együttműködések, illetve a 2007-ben az EU-szakmai támogatásával létrehozott európai együttműködés, a Duchenne és SMA betegek adatbázisának és kezelésének kidolgozására létrejött konzorcium – melynek Magyarország is tagja – lehetővé tették, hogy itthon is tovább lehessen lépni a korszerűbb, európai szintű betegellátás, gondozás irányába.
A Budapesti Neuromuscularis Centrum létrehozását a CARE-NMD Európai Uniós projekt és a nemzetközi TREAT-NMD Szövetség szakmailag támogatja.
Az egységes gondozás szakmai hátterét az a több éves amerikai felmérés adta, amely hetvenezer DMD-beteg ambuláns vizsgálatának eredményeit összegezte, és egy független szakértő csoport az eredmények alapján alakította ki a Duchenne izomdystrophia legjobb gondozási standardjait. Az eredményeket a Lancet folyóiratban megjelent két cikkben összegezték.
A Care-NMD ajánlása szerint 5 millió emberre kell egy izombeteg centrumot létrehozni, ahol a helyi lehetőségekhez képest az uniós elveknek megfelelő egységes gondozást biztosítják a betegeknek. Dr. Hercegfalvy Ágnes ezzel a tervvel érkezett a II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinikára, melyet dr. Szabó András igazgató is támogatott.
Az osztályvezető elmondta: több intézmény részvételével kidolgoztak egy együttműködési protokollt a betegcsoport komplex ellátására, így alakult meg Magyarország első Neuromuscularis Centruma, melyet a gyermekklinika neurológiai osztályának koordinál. A centrum munkájában rész vesz a Szent János Kórház Gyermekgyógyászati Rehabilitációs Osztálya, az Országos Környezetegészségügyi Intézet Molekuláris Genetikai és Diagnosztikai Osztálya, az Országos Gyermekegészségügyi Intézet Genetikai Tanácsadója, valamint három izombeteg- alapítvány. A klinika legfőbb feladata ebben az együttműködésben a komplex kivizsgálás, a diagnózis felállítása, de emellett a rendszeres kontroll neurológiai és az egyéb szükséges vizsgálatokat mi végezzük el. Részt veszünk a terápiás kipróbálásokban, melynek bevezetése folyamatban van – emelte ki dr. Herczegfalvi Ágnes.
A betegek tornáztatása, komplex a fizioterápiája, az izomerő felmérése, mozgásállapot rögzítése, ízületi kontrakciók kezelése pedig a Szent János Kórházban folyik. A szülők folyamatos továbbképzése a segédeszközök használatának, kezelésének betanítása, otthoni ellátás megtanítását is ott végzik.
Az egységes ellátás az új betegek számára azt jelenti, hogy azonnal bekerülnek a gondozó hálózatba. Ez óriási előrelépés, hatalmas lehetőség a szülők számára, hogy gyermekük már a betegség kezdetén a neki leginkább megfelelő ellátásban részesül. Fontos, hogy a DMD-t már korán diagnosztizálni lehessen, hogy megelőzhető legyen a betegség családon belüli ismétlődése. Gyakran más szakterületen évekig kallódnak a betegek diagnózis nélkül, s csak akkor ismerik fel, mikor a második beteg gyermek is megszületik.
Az egységes gondozás célja, hogy minél korábban tudják kiszűrni a szövődményeket és megfelelő kezeléssel enyhíteni azokat. A rendszeres karbantartó torna, a mozgásterápia az állapot megőrzését szolgálja. A szteroid kezelés bevezetése nagymértékben javítja a mozgást, és járóképességet, s szövődmények is később jelentkeznek, illetve enyhébbek. Szeretnénk a szülőkkel jobban elfogadtatni a szteroid kezelés fontosságát – hangsúlyozta az osztályvezető.
A betegek átlagéletkora jelenleg 20-25 év, de a korai és komplex gondozással jobb életminőség érhető el. A betegek önállóbbak lehetnek, önálló életet tervezhetnek. A cél a 40 éves életkor elérése, amire az északi országokban már van példa – összegezte dr. Hercegfalvy Ágnes.
SzZs
