Bár sok tankönyvben még mindig a ritka betegségek között szerepel, a hemokromatózis, vagyis a vastúlterhelődés, a mai ismereteink szerint már a leggyakoribb örökletes betegségnek számít az északi féltekén. Becslések szerint minden 200. ember érintett, ami Magyarországon 50 ezer beteget jelent. Ugyanakkor jó, ha az egész országban egy-két ezer esetet diagnosztizáltak a genetikai laborokban. Ez azt mutatja, hogy a legtöbbször rejtve marad a betegség – hangsúlyozza dr. Várkonyi Judit, a Semmelweis Egyetem III. számú Belgyógyászati Klinikájának docense.
A hemokromatózis nagyon súlyos betegség is lehet, májzsugorhoz, májrákhoz, cukorbetegség kialakulásához vezethet. Ugyanakkor, ha időben felismerik, a kezelésnek és a diétának köszönhetően megelőzhetőek a súlyos tünetek, s a felhalmozódott vas nem károsítja a szerveket. Azonban a fő gond éppen az, hogy a korai stádiumban nincsenek jellemző tünetei a vastúlterhelődéses állapotnak. Kezdeti jel lehet, a fáradékonyság, az izületi fájdalom, a szexuális és hormonális zavar, ám ezek sok más egyéb betegségre is utalhatnak.
Egy biztos: ha mindkét szülő hordozza a hibás gént, a gyermekeiknél is kialakul a hemokromatózis. Éppen ezért nagyon fontos, hogy akinél felismerték a betegséget, tájékoztassa közvetlen hozzátartozóit. Ez sajnos nem mindig történik meg, szemléletváltásra lenne szüksége – mondja dr. Várkonyi Judit. Vannak ugyanakkor pozitív példák is. A közelmúltban a klinikán jelentkezett egy 32 éves férfi, akinél diagnosztizálták a hemokromatózist. Arra volt kíváncsi, hogy gyermekei örökölték-e a betegséget. „Úgy döntöttünk, mielőtt megszúrjuk a két kisgyereket, megvizsgáljuk az édesanyát. Sajnos róla is kiderült, hogy hordozza a hibás gént, így biztos, hogy a gyerekek is érintettek. Ugyanakkor ők tünetek nélkül, teljes életet élhetnek majd, csupán felnőttkorukban vegetáriánus étrendre kell áttérniük és mellőzniük kell az alkoholfogyasztást” – mondja dr.Várkonyi Judit.
A betegség ilyen típusú felderítése ugyanakkor a ritkább „sikertörténetek” közé tartozik. Mivel kevésbé ismert betegségről van szó, sokszor nem gondolnak a hemokromatózisra, mint lehetséges diagnózisra az orvosok. Pedig például az is utalhat vastúlterhelődésre, ha a májfunkció vizsgálat annak ellenére kóros eltérést mutat, hogy nem fogyaszt alkoholt a beteg. Dr. Várkonyi Judit azt hangsúlyozza: fontos lenne, hogy ilyen esetekben az orvosok mindig gondoljanak a hemokromatózisra is, mint lehetséges okra és vizsgálják meg a vasszintet is.
A vas nélkülözhetetlen eleme az emberi szervezetnek. Normális esetben ugyanakkor ugyanannyi vas szívódik fel a vékonybélből, mint amennyi kiürül. Hemokromatózis esetén ez az egyensúly borul fel, s egyes szervek – főként a máj, lép, hasnyálmirigy, bőr, szív, pajzsmirigy – vastartalma megnő. A feleslegben lerakódott vas pedig roncsolja a szöveteket. A betegség férfiaknál 22 éves kor alatt, nőknél a változó korig – a fokozott vasfelhasználás miatt – ritkán okoz problémát. A legszerencsésebb, ha már ekkor tudomást szereznek az érintettek a betegségükről, így életmódváltással elkerülhető a tünetek megjelenése. A betegség ugyanakkor az első tünetek megjelenése után is – amíg a szervek nem károsodnak – jól kordában tartható. A kezelés manapság időszakonkénti vérlevételből áll, így szüntetik meg a vastúlterhelődéses állapotot. DP
