Orvosi genetika és immunológia I. (AOKGEN1102_1M)

Orvosi genetika és immunológia I. (AOKGEN1102_1M)
Általános Orvostudományi Kar, 2. évfolyam

Kurzus információ

Általános tájékoztatás (2026/2027. tanév I. félév)

Kurzus adatok:

Kredit	3 kredit
Kurzus felépítése	Előadások és gyakorlatok minden héten.
Előadások	Heti 1 alkalom, 90 perc
Előadás időpontja	Kedd 8:00–9:30, NET Issekutz Béla Terem (Barna Előadó)
Gyakorlatok	Heti 1 alkalom, 75 perc. A hallgatóknak a Neptunban kijelölt csoportjukban kell részt venniük; más csoportban pótlás nem lehetséges.
Oktatási szünetek	2026 október 23. (péntek)
Előfeltétel	Makroszkópos anatómia és fejlődéstan II.; Orvosi biokémia I.

A genetika blokk megismerteti a hallgatókkal az emberi genom szerkezetét, a genetikai és epigenetikai variabilitás formáit és mechanizmusait. Az ezekhez kapcsolódó klinikai és elméleti alkalmazásokat, valamint elemzi a gén–betegség kapcsolatokat rendszerszemléletű megközelítéssel.

Tanulmányi felelős és elérhetőségek:

Tanulmányi felelős: Dr. Hegyesi Hargita, PhD
Az e-mail tartalmazza a teljes nevet, Neptun-kódot, kart és beszédes tárgyat. Válaszidő átlagosan 2 munkanap.
Tanulmányi adminisztrátor: Kovács Miklósné
Tanulmányi ügyintézés elektronikusan történik.
Intézetvezető: Prof. Dr. Buzás Edit, MD, DSc
Személyes egyeztetés e-mailes időpontkéréssel.

Aláírás megszerzése és érdemjegy szerzése (TVSZ 29.§ (2.)):

Követelmény	Minimum feltétel
Gyakorlatokon való részvétel	Legalább 75%
Genetika demonstráció	Minimum 50% mindkét demonstráció esetében külön-külön is

Gyakorlatok látogatása és hiányzások

Gyakorlati részvétel	A hallgatók kizárólag a Neptunban kijelölt csoportjukban vehetnek részt. Más csoportban pótlás nem lehetséges.
Minimum részvétel	A gyakorlatok legalább 75%-án jelen kell lenni.
Jelenlét ellenőrzése	A jelenlétet a gyakorlatvezető hetente ellenőrzi.
Féléves hiányzás	Maximum 3 hiányzás/félév, az okoktól függetlenül.
Késés	2×10 perc késés = 1 hiányzás >20 perc késés = 1 hiányzás
Nyilvántartás	A hallgatók felelősek a saját hiányzásaik nyilvántartásáért. A gyakorlatvezető oktató a hiányzásokat csak a félév végén összesíti.
Következmény	3-nál több hiányzás a félév érvénytelenségét jelenti.

Kötelező Demonstrációk

Időpont	8. és 13. oktatási hét, gyakorlatok idejében és helyén, személyes megjelenéssel
Forma	Írásbeli teszt, 40 pontért, 40 perc időtartamban, papír alapú kitöltéssel
Témák	A Moodle-ban a „Demonstráció” fül alatt megjelölt, a demonstrációt megelőző előadások és gyakorlatok témái: a tankönyv anyaga (szöveg + ábrák), és a kiadott pdf segédanyagok.
Halasztás/javítás	Nem lehetséges
Eredmények	Az eredmények az online (moodle) felületen láthatók, és a Neptunban is megjelennek. Az eredmények iránt érdeklődő e-mailekre nem válaszolunk.
Aláírás feltétele	Mindkét demonstráció eredménye ≥50%,
Bónusz	A két demonstráció átlaga ≥80% és legalább 7 előadáson QR kóddal igazolt részvétel → megajánlott jó (4) kollokvium jegy. A két demonstráció átlaga ≥90% és legalább 7 előadáson QR kóddal igazolt részvétel → megajánlott jeles (5) kollokviumi jegy és a második félév végén genetikából nem kell gyakorlati tételt húzni a szigorlaton.
Hiányzás	Ha a demonstráción megalapozott indok miatt nem tud részt venni a hallgató, a hiányzását egy héten belül igazolnia kell a gyakorlatvezetőnél. A pótlás időpontja a 10. héten és 14. héten lesz, órarenden kívüli időpontban, amiről Neptun üzenetet kapnak.
Sikertelen demonstráció pótlása	50% alatti demonstráció esetén, a 10 héten és a félév végén pót-demonstrációt tartunk. Összesen két ismétlő alkalom lehetséges. (TVSZ 29§ (2)) A pótlás időpontját a Neptunon keresztül jelentjük be.

Kötelező irodalom és tananyag

Genetika tankönyv	Szalai Cs. (szerk.): Orvosi genetika és genomika, e-book, 2022
Előadási és gyakorlati prezentációk	Moodle, saját jegyzetek

Szóbeli kollokvium: 2026/27 első félév vizsgaidőszak

Kollokvium formája	Szóbeli vizsga, a kiadott tételsor alapján, egy elméleti és egy gyakorlati anyagrészből
Vizsgaidőszak	Tanévkönyv szerint
Időpontok	A vizsgaidőszak előtt 1 hónappal a Neptunban meghirdetve
Jelentkezés	Kizárólag Neptunon át
Személyazonosság igazolás	A hallgatóknak személyazonosságukat hivatalos, fényképes igazolvánnyal (útlevél, diákigazolvány) kell igazolniuk. Telefonon bemutatott fénykép nem fogadható el. Amennyiben a személyazonosság nem igazolható, a Neptun rendszerben „nem jelent meg” státusz kerül rögzítésre; a vizsgalehetőség nem vész el, azonban a Vizsgáztatási és Térítési Szabályzatban meghatározott vizsgaadminisztrációs díjat kell fizetni. (TVSZ 34§ (8))
A vizsga anyaga	Az előadásokon és gyakorlatokon leadott témák, illetve a tematikában (lásd a Moodle-on) kijelölt tankönyvi anyag. A kollokviumon a tananyag ismeretén túl szükség van az ismeretek szintetizálására is. A tanulás során ne feledkezzenek meg arról, hogy a tananyagban nem csak a tankönyv és előadások szövege foglaltatik benne, hanem az ábrák, rajzok is.
Eredmény	24 órán belül a Neptunban, szigorlat eredménye iránti e-mailes érdeklődésre nem válaszolunk.
Ismétlővizsga	2 ismétlési lehetőség
Sikertelen ismétlővizsga	A harmadik vizsgaalkalommal külső tanár bevonásával bizottság előtt kell vizsgázni.
Igazolás nélküli hiányzás	1 vizsgalehetőség elvész
Hiányzás igazolása	Alapos indokkal alátámasztható távollétet a hallgató köteles 3 munkanapon belül személyesen, írásban, elektronikusan vagy meghatalmazott útján a tanulmányi felelősnél igazolni. Ha a hallgató a távollétét megfelelően igazolja, akkor a „nem jelent meg” bejegyzést töröljük. (TVSZ 34§ (10))

Szigorlat 2026/27 2. félév végén

Szigorlat formája	Szóbeli, mindkét félév anyagából a tételsor alapján számon kérjük a Genetika modul elméleti és gyakorlati anyagát, és az Immunológia modul elméleti és gyakorlati anyagát.
Vizsgaidőszak	Tanévkönyv szerint
Időpontok	A vizsgaidőszak előtt 1 hónappal a Neptunban meghirdetve
Jelentkezés	Kizárólag Neptunon át
Személyazonosság igazolás	A hallgatóknak személyazonosságukat hivatalos, fényképes igazolvánnyal (útlevél, diákigazolvány) kell igazolniuk. Telefonon bemutatott fénykép nem fogadható el. Amennyiben a személyazonosság nem igazolható, a Neptun rendszerben „nem jelent meg” státusz kerül rögzítésre; a vizsgalehetőség nem vész el, azonban a Vizsgáztatási és Térítési Szabályzatban meghatározott vizsgaadminisztrációs díjat kell fizetni. (TVSZ 34§ (8))
Szigorlati tételsor	A szigorlati tételsort a következő félév elején hozzuk nyilvánosságra
A vizsga anyaga	Az előadásokon és gyakorlatokon leadott témák, illetve a tematikában (lásd a honlapon és Moodle-on) kijelölt tankönyvi anyag. A szigorlaton a tananyag ismeretén túl szükség van az ismeretek szintetizálására is. A tanulás során ne feledkezzenek meg arról, hogy a tananyagban nem csak a tankönyv és előadások szövege foglaltatik benne, hanem az ábrák, rajzok is.
Eredmény	24 órán belül a Neptunban, szigorlat eredménye iránti e-mailes érdeklődésre nem válaszolunk
Ismétlővizsga	2 ismétlési lehetőség
Sikertelen ismétlővizsga	Az első ismétlővizsgán a teljes tananyagból kell vizsgázni. Amennyiben az első ismétlővizsga az egyik részből sikeres, de a másik részből sikertelen, csak a sikertelen részt (genetika vagy immunológia) kell megismételni a következő ismétlővizsgán. (TVSZ 30§ (5, 13))
Igazolás nélküli hiányzás	1 vizsgalehetőség elvész
Hiányzás igazolása	Alapos indokkal alátámasztható távollétet a hallgató köteles 3 munkanapon belül személyesen, írásban, elektronikusan vagy meghatalmazott útján a tanulmányi felelősnél igazolni. Ha a hallgató a távollétét megfelelően igazolja, akkor a „nem jelent meg” bejegyzést töröljük. (TVSZ 34§ (10))

Egyéb információk

A foglalkozásokon csak megfelelő mentális és egészségi állapotban lehet részt venni. Nyomatékosan felhívjuk a hallgatók figyelmét, hogy az előadásokon és a gyakorlatokon hang-, kép- és videofelvétel készítése tilos! (Rektori KORL_6_2013).

Az Intézet Moodle felületén az Intézettel és az oktatással kapcsolatos további információk (pl. a gyakorlatokhoz kapcsolódó prezentációk) találhatók.

A honlapot/Moodle-t a félév folyamán folyamatosan frissítjük.

Tematika

AOK Orvosi genetika és immunológia I. előadások és a gyakorlatok tematikája a 2026/27. tanév 1. félévében

	Előadások (90 perc) Kedd: 8:00–9:30, NET Barna előadó	Gyakorlatok (75 perc) (H, K, Sz, Cs, P)
1. hét (szept. 7-11)	Bevezetés a Humángenetikába	A mitotikus sejtosztódás zavarainak genetikai aspektusai
2. hét (szept. 14-18)	Citogenetika	A meiótikus sejtosztódás zavarainak genetikai aspektusai
3. hét (szept. 21-25)	Genetikai variációk	Citogenetika I
4. hét (szept. 28 – okt. 2)	Epigenetika	Citogenetika II
5. hét (okt. 5-9)	Mendeli öröklődés I	Családfaelemzés
6. hét (okt. 12-16)	Mendeli öröklődés II	Genetikai diagnosztikai módszerek
7. hét (okt. 19-23)	Komplex betegségek genomikája	Variánsinterpretáció és genetikai leletértelmezés
8. hét (okt. 26-30)	Populációgenetika/Genetikai szűrőprogramok	Demonstráció I.
9. hét (nov. 2-6)	Onkogenetika	AD, AR, X-hez kötött és mitokondriális öröklődés
10. hét (nov. 9-13)	Farmakogenomika és precíziós medicina	Onkogenetikai esetfeldolgozás
11. hét (nov. 16-20)	Nutrigenomika	Komplex jellegek öröklődése
12. hét (nov. 23-27)	Gén-, RNS- és sejtterápiák	Gametogenezis, fertilizáció és prenatális genetikai tesztelés
13. hét (nov. 30 – dec. 4)	Evolúciogenetika	Demonstráció II.
14. hét (dec. 7-11)	Multiomika, single-cell genomika és mesterséges intelligencia az orvoslásban	Génektől a betegágyig: integrált klinikai esetek, genetikai eredmények értelmezése és klinikai döntéshozatal