„A természetes úton megfogant nagyfiúnknál hat hónapos korában diagnosztizálták az SMA betegséget. Ekkor derült ki, hogy a férjemnek és nekem is van egy-egy olyan genetikai eltérésünk, amelyek együttes jelenléte SMA-t okoz a születendő gyermekben, ennek következtében 25 százalék a valószínűsége van annak, hogy a következő gyerekünk is beteg lesz, így a mesterséges megtermékenyítés mellett döntöttünk, és genetikai tanácsadáson vettünk részt” – mondja Cserti-Csapóné Nogli Klaudia, aki a közelmúltban egészséges újszülöttnek adott életet a Semmelweis Egyetemen.
A már megtermékenyített petesejtnél úgynevezett preimplantációs genetikai vizsgálatot végeztek, vagyis még a beültetés előtt megvizsgálták a preembriókat, ezzel az eljárással sikerült elkerülni az SMA tovább örökítését. A modern eljárásról ebben a cikkükben írtunk részletesen. A beavatkozással többek között olyan súlyos betegségeket lehet azonosítani, mint a cisztás fibrózis, az SMA, a Huntington-kór, a Turner-szindróma vagy a veleszületett szivárványhártya-hiány. A hazai orvosegyetemek közül elsőként a Semmelweis Egyetemen vált elérhetővé tavaly ez a korszerű diagnosztikai módszer a lombikprogramban részt vevő párok számára. És ez az első eset hazánkban, amikor ezzel az eljárással, teljes egészében állami keretek között, egészséges gyermeknek adott életet egy édesanya.
„A módszer célja, hogy felismerjük azokat az SMA-hoz hasonló súlyos, öröklődő genetikai kórképeket, melyek
kiszűrésével esélyt adhatunk a szülőpároknak arra, hogy egészséges utódjuk születhessen. A megtermékenyülés után a preembrióknál már 5 naposan elvégezhető az a DNS-vizsgálat, amellyel megállapítható, hogy érintettek-e az adott betegségben” – ismerteti dr. Kósa János biológus, a Semmelweis Egyetem Belgyógyászati és Onkológiai Klinika Molekuláris Diagnosztikai Laboratórium tudományos főmunkatársa, aki a preimplantációs genetikai vizsgálatot felügyelte.
„A lombikprogram során csak azokat az embriókat választják ki visszaültetésre, amelyek nem örökölték a súlyos génhibákat, így növelve az egészséges születés lehetőségét – mondja dr. Beke Artúr, a szülést levezető orvos, aki egyben a Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika molekuláris diagnosztika szakorvosa, klinikai genetikusa is. A diagnosztika segítségével már az embrió beültetése előtt felismerhetők azok a genetikai eltérésekhez kapcsolódó súlyos betegségek, amelyek jelentősen ronthatják az életminőséget” – tette hozzá.
A Semmelweis Egyetemen működő Prenatális és Preimplantációs Genetikai Munkacsoport 2024-ben a Belgyógyászati és Onkológiai Klinika Molekuláris Diagnosztikai Laboratórium, a Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika, valamint a klinika dr. Sipos Miklós igazgató vezette Asszisztált Reprodukciós Centrumának együttműködésében jött létre. Munkájukról ITT írunk részletesen.
Csongor és édesanyja jól van, egy hete hagyhatták el a Semmelweis Egyetem klinikáját.
Csatári-Földváry Eszter, Kovács Eszter
Fotó: Zellei Boglárka, Barta Bálint – Semmelweis Egyetem
