„A Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete immár egy évtizede a legmagasabb szinten művelt tudomány bölcsője, a transzlációs kutatások és a személyre szabott orvoslás fontos műhelye” – fogalmazott köszöntőjében dr. Merkely Béla. A rektor kiemelte, a genetika az egyik leggyorsabban növekvő, legjelentősebb kutatási terület, amely alapvetően változtatja meg az orvoslás szemléletét. „Büszkék lehetünk rá, hogy országos szinten elsőként egyetemünkön ismertük fel, hogy a ritka betegségekkel komprehenzív ellátóhelyen is kell foglalkozni és hálózat szükséges multidiszciplináris ellátásukhoz” – mutatott rá, hozzátéve, hogy 2015 óta az intézet országos szintű Ritka Betegség Szakértői Központ, két éve az Európai Referencia Hálózat Nemzeti Csomópontja, és alapítótagként vesz részt Európa legnagyobb biobank hálózatának hazai csomópontjában. Hangsúlyozta, hogy a klinikai genetika tantárgy oktatásával – amit az intézet kezdeményezett – a jövő orvosgenerációjának nyújtanak korszerű, időtálló tudást.
Nemzetközi kollaborációk, multidiszciplináris csapat, a szakterületek közötti szinergia, személyre szabott orvoslás, a mesterséges intelligencia használata, bioinformatikai fejlesztések, adatvezérelt orvoslás – ezek mind olyan előremutató megoldások, amelyek jelen vannak az intézetben, és amelyek közelebb viszik a Semmelweis Egyetemet is azon célkitűzés felé, hogy a világ 100 legjobb felsőoktatási intézménye és Európa 5 legjobb gyógyító szakegyeteme közé kerüljön – sorolta a rektor.
Dr. Matolcsy András, az Általános Orvostudományi Kar stratégiai és fejlesztési dékánhelyettese sorra vette, hogy az intézet alapításának évében, 2012-ben milyen áttörő tudományos eredmények születtek. Felfedezték, hogy a nem kódoló szekvenciáknak milyen fontos szerepe van az expressziókban, az irányításban, a szabályozásban. Ez az év volt az, amikor az emlődaganatosoknak teljes mértékben feltérképezték a genomját és meghatározták, hogy négy csoportra lehet őket osztani, mely diagnosztikai és terápiás szempontól is fontos. Ebben az évben fedezték fel azt is, hogy egy 12 hetes embrió teljes genomállományát meg lehet határozni, illetve, hogy az újszülötteknél a hónapokig tartó genetikai szekvenálás helyett 50 óra alatt meghatározható a teljes genom, így célzottan kezelhetők bizonyos betegségek – összegezte. A klinikai genetika az orvostudomány egyik innovatív és dinamikusan fejlődő diszciplínája, a jelen és a jövő orvoslásának egyik vitathatatlan alappillére – húzta alá a dékánhelyettes. Dr. Matolcsy András felidézte, hogy Magyarországon elsőként az intézetben történt az első új generációs szekvenálás, elindult a genetikai, klinikai tanácsadás is, létrejött továbbá az egyetem biobank koordinációja, valamint egy életvezetési tanácsadási rendszer is, ami támogatta a ritka betegséggel foglalkozókat, illetve érintetteket. Mindennek elismeréseként a Magyar Tudományos Akadémia kiváló kutatóhellyé nyilvánította az intézetet – mutatott rá.
Dr. Szabó Attila klinikai rektorhelyettes beszédében kiemelte, hogy az intézet munkatársai az elmúlt tíz évben emberek százainak adtak nemcsak szakmai segítséget, hanem reményt is azzal, hogy az addig reménytelennek hitt eseteknél a korábbinál gyorsabban állították fel a pontos diagnózist és új, személyre szabott kezeléssel segítik a betegek integrációját a mindennapi életbe. Hozzátette: olyan területen dolgoznak, ahol a tudás a türelemmel és szeretettel párosulva hozza meg eredményét; nemcsak testileg, hanem szellemileg és lelkileg is megváltoztatják a pácienseket. Nemcsak olyan terápiát kapnak, mellyel személyre szabottan küzdenek betegségük ellen, hanem egy egész életre meghatározó szemléletet is átadnak nekik – húzta alá. Felidézte, hogy a világon elsőként gróf Festetics Imre használta a „genetikai törvények” szakkifejezést, felismerve, hogy a természet genetikai törvényei különböznek minden más természeti törvénytől, belső meghatározottsággal bírnak, kísérleti úton kutathatók, valamint emberre, állatra és növényre egyaránt érvényesek.
A Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete fennállásának első tíz évében naponta bizonyította, hogy méltó letéteményese Festetics szellemi örökségének, az intézetben zajló oktatási, kutatási és közösségi élet minden elemében magában hordozza a nagy előd felfedező habitusát”
– fogalmazott.
„Tíz év a személyre szabott medicina és a ritka betegek szolgálatában” című előadásában dr. Molnár Mária Judit intézetigazgató felidézte a 2012-es indulást, amikor a Semmelweis Egyetem szenátusának határozata lehetővé tette, hogy az intézet a Neurológiai Klinikából kiváljon, és az Általános Orvostudományi Kar önálló intézeteként megalakuljon. Kitért rá, hogy klinikai tevékenységük valójában 2004-ben kezdődött, amikor az Országos Pszichiátriai és Neurológiai Intézetben (OPNI) az ország első Molekuláris Neurológiai Osztályaként kezdték meg a ritka betegségben szenvedők komprehenzív ellátását. Az igazgató kiemelte, hogy az önálló intézetté alakulásuk óta folyamatosan nő az ambuláns forgalmuk és bővül a genetikai diagnosztikai paletta is. Mint kifejtette, a ritka betegségek 80 százaléka genetikusan meghatározott, közöttük pedig 60-70 százalékban jelentkeznek központi, vagy perifériás idegrendszeri tünetek, ezért a járóbeteg ellátás mellett szükségessé vált egy fekvőbeteg osztály kialakítása is, amely 2017-ben valósult meg.
Ezzel az első olyan hazai centrummá váltunk, amely a ritka örökletes kórképek teljes egészségügyi ellátó spektrumát biztosítja”
– fogalmazott. Felidézte, hogy a pandémia rájuk is hatással volt, 2021 májusában egy hónapra COVID ellátó hellyé alakult át az osztály. Bemutatta az intézetben működő laboratóriumokat, speciális ambulanciákat, hangsúlyozva, hogy az elmúlt tíz évben csaknem egymilliárd forintnyi támogatást nyertek, 21 különböző kutatási pályázat formájában. Röviden ismertette az intézetben jelenleg zajló kutatásokat, szólt a jövőbeli tervekről, fejlesztési irányokról, kiemelve a prevenció fontosságát, valamint azt, hogy az adatvezérelt egészségügy fontos szereplőivé kívánnak válni a ritka betegségek területén.
Az intézet alapításának tizedik évfordulójáról szakmai előadás keretében emlékeztek meg az intézet munkatársai. Dr. Patócs Attila az onkogenomika jelenét és jövőjét mutatta be; a ritka betegséggel élők helyzetéről hazai és nemzetközi viszonylatban dr. Pogány Gábor tartott előadást. Fiatal klinikus kutatói szemmel a genomikai kutatások klinikai implementációjáról dr. Balicza Péter beszélt, dr. Falus András videó prezentációt tartott a biobankolástól a betegellátásig, dr. Pfliegler Györg pedig a hazai ritka betegség ellátás integrációját mutatta be az Európai Referencia Hálózatokba.
Bódi Bernadett
Fotó: Kovács Attila – Semmelweis Egyetem
A cikket a Semmelweis Egyetem Kommunikációs Igazgatósága tette közzé.
