Súlyos gyermekkori betegségek, a primer immunhiányos állapotok génterápiás kezelési lehetőségeit, és az ezzel kapcsolatos nagyszabású kutatások aktuális állását, valamint egy öröklődő vesebetegség genetikai hátterét vizsgáló kutatócsoport eredményeit ismertette a legutóbbi Kutatói Szalon két előadója. A szalon októberi vendégei dr. Alain Fischer, világszerte elismert professzor, a francia vezető genetikai kutatóközpont, az Institut Imagine igazgatója, a Francia Tudományos Akadémia tagja, továbbá dr. Sophie Saunier, az intézet kutatócsoport-vezetője voltak. A programot dr. Bagdy György tudományos rektorhelyettes nyitotta meg, a házigazda pedig dr. Fekete György, a II. sz. Gyermekgyógyászati Klinika professor emeritusa volt.
Dr. Alain Fischer számos nemzetközi díjjal és kitüntetéssel elismert genetikus, immunológus, gyermekgyógyász, aki az 1990-es évek végén, a világon elsőként sikeres génterápiás eljárást hajtott végre munkacsoportjával, amelyet azóta is folyamatosan fejlesztenek – ismertette a professzor pályáját dr. Fekete György. Beszámolt arról: Fischer professzor munkatársaival a csecsemők és fiatal gyermekek egyik legsúlyosabb betegségét, az ún. primer immunhiányos állapot gyógyítását kísérelte meg egészséges génbevitellel. Ehhez a betegből kivett génképző őssejteket használták fel, amibe ún. vírus vektort ültettek, ez pedig a hibás sejtbe vitte az ép gént, amitől azt várták, hogy el fogja indítani az immunhiányos állapotért felelős enzimhiány pótlását – magyarázta a kutatás részleteit dr. Fekete György kiemelve, hogy a teória igaznak bizonyult, a gyerekek nagyrészt meggyógyultak, ám néhányuknál évekkel később leukémiát diagnosztizáltak.
Dr. Alain Fischer előadásából kiderült, az utóbbi években a munkacsoport figyelme a vírus vektor genetikai szerkezetének megváltoztatására irányult, ami a kutatás mostani állása szerint sikeresnek bizonyult. Jelenleg több mint 60 olyan primer immunhiánnyal született gyermeket tartanak nyilván a világ különböző országaiban, akiknek a kezelését a munkacsoport közreműködésével elindították és teljesen átlagos, hétköznapi életet tudnak élni, nem kapnak el fokozott mértékben fertőzéseket, a génterápiának köszönhetően egészségesek, közösségbe járhatnak – tette hozzá az előadás legizgalmasabb elemeit dr. Fekete György.
Dr. Sophie Saunier, az Institut Imagine kutatócsoport-vezetője azt az öröklődő vesebetegségekkel foglalkozó kutatást mutatta be, amelyben az egyik ilyen típusú betegség okaként több mint 20 különböző gén hibáit sikerült azonosítani. Ezeknek egy része pedig nemcsak vesebetegséget okoz, hanem szem-, máj-, csontfejlődési rendellenességeket is. Ez a felfedezés azért fontos – magyarázta dr. Fekete György –, mert azoknál a gyerekeknél, akiknél ilyen társulások fordulnak elő, a betegséget okozó génhiba meghatározásával könnyebben felállítható lenne a betegség prognózisa, a hatékony kezelés kialakítása és a családi genetikai tanácsadás előkészítése.
Dr. Fekete György a Kutatói Szalon kapcsán kiemelte a nagyszámú fiatal TDK-s és PhD-s érdeklődő jelenlétét, valamint dr. Tory Kálmán közreműködését a rendezvény megszervezésében. Az I. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika adjunktusa és kutatócsoport-vezetője ugyanis személyesen is ismeri dr. Sophie Saunier-t, akivel Párizsban több évig együtt is dolgoztak.
Dr. Fekete György hozzátette, az ilyen rendezvények azért fontosak az egyetem számára, mert betekintést engednek az élenjáró nemzetközi kutatásokba, a személyes kapcsolatok pedig későbbi tudományos együttműködésekre is lehetőséget adnak.
Keresztes Eszter
Fotó: Kovács Attila – Semmelweis Egyetem
Galéria
A cikket a Semmelweis Egyetem Kommunikációs Igazgatósága tette közzé.
